- Incapacitatea de a merge sau așa-numitul mersul beat
- Traseul capului, corpului, slabă coordonare
- În jurul vârstei de 10 ani, copilul ajunge într-un scaun cu rotile
- Bobine crăpătoare în ochi, pete pe piele, păr cărunt
- Boala se poate transforma în cancer
- Diagnostic: sindrom Louis-Bar
Martinko Kupec este un băiat frumos de 11 ani din Ve fromký Zálužia. Îi plac animalele, șahul, jocurile de societate, basmele și îi place să urmărească programe de concurs la televizor. Este un student bun, face cele mai bune matematici și iubește studiile patriei. Totuși, învață acasă pentru că nu are aproape nicio imunitate. El suferă de o boală genetică rară a sistemului imunitar, sindromul Louis-Bar, care afectează unul din 100.000 de copii. În Europa, pe lângă Martinek, mai sunt și alți trei copii cu boală. Provoacă pierderea coordonării musculare, imunitatea slăbită și un risc crescut de cancer. Până la 35% dintre pacienți suferă de leucemie până la vârsta de 20 de ani. Boala poate avea până la 800 de mutații diferite, din păcate Martinko are cea mai dificilă formă. Nu există nici un remediu pentru boală, ele sunt doar medicamente de susținere care ameliorează tremurul și îmbunătățesc abilitățile motorii fine.
Scaunul cu rotile nu ne va lipsi
Sindromul Louis-Bar se poate manifesta la 5 luni după nașterea copilului, dar este posibil să nu fie. Poate fi dificil să aștepți ani de zile până când un copil începe să meargă. Conform informațiilor disponibile cu privire la boală, copiii vor rămâne închiși într-un scaun cu rotile cel târziu până la 10-11 ani. Așa a fost și în cazul lui Martink. A încetat să mai meargă la Mikuláš când avea 8 ani. Până atunci alergase, deși avea unele probleme de coordonare, dar era chiar considerat un copil hiperactiv. Totul a început când avea 2 ani și a făcut primii pași. Părinții lui au observat că era nesigur, căzând deseori. Până atunci, însă, nu a rămas în urmă cu colegii săi în nimic, ba chiar s-a ridicat foarte curând. Ciudat era însă că nu stătea. El doar mințea sau stătea în picioare.
Martinko este un student abil, sursă: arhivă Ľ.K.
Bâjbâind în diagnostice
Părinții nu au găsit acest comportament, nici pediatrul lui Martinka nu a fost mulțumit de dezvoltarea băiatului. Familia a început să viziteze un neurolog și ulterior a fost trimisă la o clinică genetică. La început, medicii au crezut că suferă de distrofie musculară. Părinții lui Ľudka și Štefan au căutat răspunsuri pe internet, la diferite clinici străine, unde au trimis traduceri ale rapoartelor medicale ale lui Martinek. Cu toate acestea, nimeni nu le-a scris înapoi. Abia după o vizită la Praga a unui expert și o serie de analize de sânge au confirmat că sindromul Louis-Bar stă la baza problemelor lui Martin. Cu toate acestea, medicul ceh nu a fost deloc optimist. Ea a recomandat familiei să se pregătească pentru cel mai rău, se spune că prognozele sunt rele și fiul lor nu va trăi până la 6 ani.
Închis acasă
Din păcate, acest lucru nu s-a întâmplat, iar Martinko își va sărbători cea de-a douăsprezecea aniversare pe 26 februarie. Cu toate acestea, boala progresează cu o precizie implacabilă. Bobinele din ochii băiatului au început să crape, iar examinarea fondului ocular, pe care a finalizat-o la clinica neurologică din München cu medicul slovac Tatiana Bremová, a confirmat progresul bolii. Zâmbitorul Martinko are deja câteva fire de păr cărunt, care aparțin și semnelor bolii. Nu poate ieși din casă, mai ales nu primăvara și vara, deoarece razele soarelui i-ar putea declanșa cancerul. Cu toate acestea, nu au putut să o trateze, deoarece pacienții cu această boală nu pot fi supuși chimioterapiei, trebuie să se acorde atenție radiodiagnosticului sau alte radiații. Virușii obișnuiți sunt, de asemenea, expuși riscului pentru băieți, iar răceala sau gripa obișnuită ar putea provoca complicații fatale. „Când gripa comună izbucnește în Maťka, primele antibiotice nici nu vor funcționa pentru el, poate din a doua până la a treia. Boala nu vrea să se lase, are probleme de respirație și febră mare. Și dacă nu ne descurcăm acasă, ajungem la spital. Ne protejăm acasă cât de mult putem când restul dintre noi sunt bolnavi, vălul de pe fețele noastre este o chestiune firească ", explică mama lui Ľudka.
Mama inspectată la München, sursă: arhiva L.K.
Îngrijire scumpă
Martinko se antrenează regulat, suferă trei runde de reabilitare pe an, care îl ajută să-și mențină mușchii într-o astfel de stare. Părinții și-au pus speranțele și în clinica germană menționată mai sus, unde i-au recomandat băiatului un medicament francez, care ar încetini puțin boala. Din păcate, au încetat să mai facă acest medicament, deși l-a ajutat în mod vizibil pe băiat, a câștigat câteva kilograme datorită acestuia, abilitățile sale motorii fine și grosiere s-au îmbunătățit, chiar și memoria, întrucât nu avea deloc cea de scurtă durată. Reabilitarea, călătoriile în Germania și medicamentele reprezintă o povară financiară imensă pentru familie. Compania de asigurări de reabilitare nu rambursează, deoarece merg la un centru privat cu Martinek. Familia a fost chiar ajutată de președintele slovac Andrej Kiska, când și-a trimis o parte din salariul prezidențial în urmă cu doi ani. În Slovacia există probabil un alt pacient cu această boală, în America există o întreagă comunitate care se întâlnește, membrii săi se consultă și strâng bani pentru cercetarea drogurilor.
Fiecare zi este un cadou
Boala îl privește treptat pe băiat de toate. Despre mișcare, despre gândire, despre bunătăți ... Martinko are și un creier afectat de boală, dar comunică în continuare cu familia sa. În plus, el trebuie să urmeze o dietă strictă, excluzând făina albă, lactoza sau ciocolata. Deși crește, este totuși sărac, tremurând și incapabil să bea singur. Din păcate, boala a progresat atât de mult încât a încetat să scrie. Cu toate acestea, îi place să învețe și atunci când scrisul nu mai este posibil, cel puțin citește și iubește matematica. Cu toate acestea, Ľudka, Štefan și fiul lor mai mare Šimon sunt încă alături de el, încercând să explodeze cu energie pozitivă și să nu anunțe animalul lor de companie că este rău pentru el. Fac tot posibilul și imposibilul pentru a obține suficienți bani pentru tratamentul băiatului, i-au creat o pagină de Facebook și fratele Šimon a făcut un videoclip emoționant despre Martink. Se bucură de fiecare zi petrecută cu Martin și au învățat să ia fiecare minut ca un dar de la Dumnezeu. Credința îi ajută să depășească cele mai dificile momente și să fie acolo pentru băiatul lor mereu și cu un zâmbet.
Dacă doriți să-l ajutați pe Martinek, faceți clic pe subpagina noastră și îi puteți dona. Introduceți „MARTINKO” în nota destinatarului.
Mama cu fratele Simon, sursa: arhiva L.K.