Hemofilia este o boală moștenită rară care poate fi tratată, dar nu vindecată. În prezent există 570 de hemofiliați în Slovacia, dar datorită tratamentului modern pot duce o viață activă și plină.

regală

26. apr 2014 la 10:23 Miriam Vojteková, Miriam Vojteková

Boala se manifestă printr-o tulburare a coagulării sângelui, pacientul suferă de sângerări externe și interne excesive și chiar și o leziune aparent minoră îi poate pune viața în pericol. Simptomele apar de obicei la copiii de jumătate de an. Sângerarea poate apărea, de exemplu, după o vaccinare musculară normală sau ca urmare a primelor căderi odată cu creșterea mobilității sugarului.

Prin urmare, dacă observați mai multe vânătăi la el - cel mai adesea pe coapse, vițe și umeri, poate fi un semnal al prezenței hemofiliei. Sângerarea în articulații este tipică pentru glezne, genunchi și coate și doare. Uneori, copiii cu această boală au murit în cea mai mare parte. Supraviețuitorii erau dependenți de pat, deoarece nu puteau merge pe jos din cauza deteriorării grave a aparatului locomotor. Tratamentul modern de astăzi permite chiar și hemofilicilor să trăiască pe deplin și chiar să facă sport.

Care este cauza

Boala este cauzată de o genă defectuoasă, care determină o producție insuficientă de factori care joacă un rol important în coagularea sângelui. Experții fac distincție între două tipuri de hemofilie - tipul A afectează majoritatea, până la 85% dintre pacienți, restul de 15% se încadrează în tipul B - și trei etape ale bolii: ușoară până la moderată și severă. Femeile transmit boala doar, ele însele devin pacienți doar foarte rar, dacă tatăl femeii are hemofilie și mama are un purtător al genei greșite.

Dacă un bărbat hemofilic are copii cu o femeie care nu suferă de hemofilie și nu este purtătoare, toți fiii săi vor fi sănătoși, dar fiicele lor nu vor suferi de boală.

Cu toate acestea, dacă hemofilia nu a apărut încă în familie, aceasta nu este o garanție 100% că nu va apărea. Potrivit experților, aproximativ o treime dintre purtătorii hemofiliei sunt cei care nu au moștenit boala. Cauza bolii este o nouă mutație genetică din motive care sunt încă neclare.

Trei grade de severitate

Forma bolii depinde de gradul de lipsă a factorilor necesari ca sângele să se coaguleze normal. Cu toate acestea, indiferent de gradul de severitate, pacienții prezintă sângerări excesive, atât externe, cât și interne. Un hemofilic sever trebuie lovit ușor doar pe mobilă, chiar și acasă.

Conform doc. MUDr. Angelika Bátorová, dr., Șef al Departamentului de hematologie și transfuziologie, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles, Spitalul Universitar Bratislava și șeful Centrului Național de Hemofilie, există hemoragii repetate frecvente în articulații sau mușchi în hemofilia severă, dureros. Sângerarea în această etapă a hemofiliei apare adesea accidental, fără nici o cauză, în medie de două ori pe săptămână.

În stadii moderate, pacientul nu sângerează în mod repetat, ci de obicei ca urmare a unei leziuni, în medie o dată pe lună. Hemofilii ușori sângerează de obicei numai ca urmare a unei leziuni mai grave sau a unei intervenții chirurgicale.

Poate fi tratat, dar nu vindecat

Din păcate, hemofilia nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, poate fi tratat și diagnosticul precoce al tratamentului prin analize de sânge este foarte important. Potrivit profesorului asociat Bátorová, cea mai gravă complicație a bolii este deteriorarea incurabilă a articulațiilor sau a altor organe din cauza sângerării.

„Astăzi, aceste daune pot fi prevenite prin administrarea preventivă a medicamentelor care mențin cel puțin un grad minim de coagulare, prevenind astfel apariția sângerărilor spontane. Astăzi, recomandăm un astfel de tratament tuturor copiilor cu hemofilie severă. Acest așa-numit „Profilaxia” va oferi noii generații de hemofilici o calitate a vieții semnificativ mai bună decât au avut înainte și le va permite să aibă o carieră socială normală și profesională adecvată ”, explică medicul.

Scopul tratamentului este de a suplimenta factorii lipsă care sunt responsabili de coagularea corectă a sângelui. Se utilizează în prezent preparate din plasmă umană sau preparate recombinate.

Nu toate sporturile sunt tabu

Utilizarea analgezicelor poate fi, de asemenea, parte a tratamentului, deoarece sângerarea la nivelul articulațiilor provoacă durere, fizioterapie cu reabilitare medicală și uneori hipoterapie, diverse tehnici de relaxare și masaje. Dacă credeți că hemofilicii sunt lăsați să stea acasă și trebuie să evite orice activitate fizică, acest lucru nu este adevărat. Deși unele sporturi - cum ar fi fotbalul, patinajul pe gheață, schiul alpin sau baschetul - nu le sunt adecvate, pot merge cu bicicleta, înota, pot face drumeții sau se pot întări ușor.

Standard inalt

Hemofilii slovaci au la dispoziție locuri de muncă extrem de profesionale, tratamentul acestei boli are o tradiție îndelungată în țara noastră. Începuturile datează din anii '50 ai secolului trecut, în 1956 am operat chiar și hemofiliați pentru prima dată în țara noastră. Și de atunci, tratamentul a avansat semnificativ.

„În ultimul deceniu, Slovacia a atins standardul european de tratament al hemofiliei”, subliniază profesor asociat Bátorová. El spune că „Centrul de îngrijire hemofilă cuprinzătoare funcționează în Slovacia de 40 de ani și Centrul național de hemofilie din Bratislava de 20 de ani, care oferă servicii profesionale 24 de ore și consultații pentru toate centrele de hematologie din Republica Slovacă și soluționează cel mai mult cazuri complicate în cooperare cu catedrele universitare din Bratislava.hemofilie. El predă medicii, iar personalul său de cercetare este membru al principalelor societăți și organizații europene și hemofiliare din Europa. "

Poate fi și complicat

Uneori pot apărea complicații grave în tratament dacă un pacient dezvoltă anticorpi împotriva factorului de coagulare. Astfel, tratamentul sângerării nu va fi eficient și pacientul este în pericol de moarte. Apoi se începe tratamentul pentru eliminarea anticorpilor. Cu toate acestea, necesită multă răbdare din partea pacientului și a celor dragi, deoarece pentru o lungă perioadă de timp trebuie să primească injecții intravenoase de două ori pe zi și tratamentul nu trebuie întrerupt.