Boala Hirschsprung insidioasă este de obicei diagnosticată de copii, dar în unele cazuri, chiar și adulții nu știu despre boală.
Boala Hirschsprung este un diagnostic grav care afectează funcția intestinală și provoacă constipație. Părinții observă de obicei semne ale bolii Hirschsprung la nou-născuții care nu au scaune în 48 de ore. În cazul unui chinez de 22 de ani cu toate acestea, părinții săi nu credeau că starea lui este gravă, așa că nu a primit niciodată îngrijirile medicale de care avea nevoie. În 2017, a trebuit să aibă o parte din colonul său cu 13 kg de scaun acumulat.
Bărbatul suferise de constipație toată viața, iar laxativele nu-i ofereau decât ușoară ușurare. Când a ajuns la spital, starea lui era critică. El a fost diagnosticat cu o boală Hirschsprung rară, în care pacienții nu au celule nervoase în peretele intestinului gros la sfârșitul lungimii sale.
În boala Hirschsprung, pacienților le lipsește celulele nervoase în intestin
Această afecțiune afectează mai mulți băieți decât fete și este, de asemenea, mai frecventă la copiii cu alte probleme de sănătate, inclusiv defecte cardiace congenitale și sindromul Down.
În mod convențional, celulele nervoase semnalizează mușchii intestinali să se contracte și să se relaxeze alternativ, determinând scaunul să treacă prin colon către rect. Fără celule nervoase, scaunul nu poate trece eficient prin intestin, ceea ce poate duce la constipație severă.
Celulele nervoase din peretele intestinal se formează la începutul dezvoltării fetale. Aceste celule se formează mai întâi în partea superioară a intestinului și cresc spre capătul opus. La pacienții cu boala Hirschsprung, nervii nu ajung la capătul intestinului. Această boală poate avea diferite grade de severitate în funcție de cât de mult au încetat celulele nervoase să crească. De exemplu, în unele cazuri, nervii lipsesc doar la capătul colonului, dar în alte cazuri pot lipsi în întregul colon sau chiar într-o parte a intestinului subțire.
Cel mai evident semn că un nou-născut are boala Hirschsprung este că bebelușul nu are mișcări intestinale în primele 48 de ore după naștere, potrivit Clinicii Mayo. Alte simptome includ abdomenul umflat, vărsături de lichid verde sau maro, constipație, flatulență sau diaree.
Diagnosticul tardiv la maturitate este rar
În unele cazuri, însă, afecțiunea nu se manifestă decât mai târziu în viață. Potrivit Clinicii Mayo, simptomele la copiii mai mari pot include un abdomen umflat, constipație, flatulență și oboseală.
Desigur, mulți copii pot avea constipație din alte motive. Diferența cheie este că la copiii cu boala Hirschsprung, laxativele orale nu au, de obicei, niciun efect.
Singurul tratament pentru boala Hirschsprung este intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea părții afectate a colonului. Boala Hirschsprung este congenitală și este rareori diagnosticată târziu la vârsta adultă. Boala este dificil de diagnosticat la adulți.
Multe alte afecțiuni la adulți pot duce la acumularea de scaun în colon, inclusiv probleme cu mișcările colonului, blocaje și maltații intestinale. Este necesară o biopsie pentru a diagnostica boala Hirschsprung pentru a vedea dacă celulele nervoase lipsesc în colon.