Boala Gaucher este o boală moștenită căreia îi lipsește o enzimă numită. glucocerebrosidaza. Această enzimă poate descompune compusul glucoceramid în glucoză (zahăr) și ceramidă. În absența acestei enzime, glucoceramida se acumulează în celule, în special celule albe din sânge. În boala Gaucher se acumulează așa-numitele grăsimi. sfingolipide din celule și unele organe, cel mai frecvent în splină, ficat, rinichi, plămâni, creier și măduvă osoasă.
Boala Gaucher este moștenită de la părinți. Pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să aibă în genul lor o genă care să poarte informații genetice. Este posibil ca părinții să nu dezvolte boala, ci sunt doar purtători de informații genetice proaste.
Apariție
Boala Gaucher apare în medie la 1 persoană din 50 000 până la 100 000. Primul tip apare cel mai adesea la persoanele din Europa Centrală și de Est. Al doilea și al treilea tip de boală sunt foarte rare.
Divizia
Boala Gaucher este împărțită în mai multe tipuri:
- primul tip:
- cea mai comună formă
- acest tip se mai numește și forma non-neuropatică deoarece creierul și măduva spinării nu sunt afectate
- principalele manifestări includ mărirea ficatului și a splinei, puține celule roșii din sânge, vânătăi mai frecvente deoarece există puține trombocite în corp, dureri osoase, inflamații articulare sau fracturi.
- al doilea și al treilea tip:
- acestea sunt forme neuropatice ale bolii Gaucher deoarece afectează sistemul nervos
- manifestările sunt similare cu primul tip, dar pot fi prezente convulsii, mișcări necoordonate ale ochilor și diferite grade de afectare a creierului.
- Tipul 2 începe de obicei în copilăria timpurie și are un curs rapid, în timp ce al treilea tip are un curs mai lent, cu un prognostic mai bun.
- tip perinatal:
- este cel mai grav tip de boală deoarece este prezentă la copii înainte de naștere
- după naștere, bebelușii au pielea uscată cu coji, au o mulțime de lichide îmbibate în ei și probleme neurologice grave, este o formă mortală
Discursuri
Una dintre cele mai frecvente manifestări este
- splină mărită și ficat - așa-numitele hepatomegalie și spenomegalie, uneori poate apărea insuficiență hepatică, splina are un volum normal de aproximativ 50-200ml, în boala gaucher poate crește la 1500-3000ml.
- lipsa trombocitelor, globulelor albe și roșii
- leziuni osoase și musculare - inflamație a oaselor și mușchilor, fracturi frecvente și artrită (inflamație a articulațiilor)
- simptome neurologice:
- deteriorarea olfactivă
- crampe severe, tensiune musculară crescută, întârziere mintală, stop respirator
- demență, zvâcniri musculare, mișcări necoordonate ale ochilor
- osteoporoză - 75% dintre pacienți au probleme osoase, deoarece glucoceramida este stocată în ele
- culoarea bronzului pielii
Complicații
Următoarele complicații sunt asociate cu boala Gaucher:
- tulburări de creștere la copii
- probleme ginecologice și obstetricale la vârsta adultă
- boala Parkinson
- incidență mai mare a cancerului precum leucemie, mielom, limfom
Diagnostic
- examenul fizic - medicul poate simți ficatul și splina mărite în timpul examinării.
- teste de laborator - nivelul enzimei deteriorate, numărul de celule roșii și albe din sânge și trombocite pot fi determinate dintr-o probă de sânge. Analiza genetică poate detecta și demonstra cu precizie boala.
- examinări imagistice - raze X, rezonanță magnetică, CT
- Screening prenatal - detectarea bolii deja în timpul dezvoltării fetale intrauterine la cuplurile care au dezvoltat boala în familie.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru ca pacienții să scape complet de boală. Pe de altă parte, sunt disponibile mai multe medicamente care previn deteriorarea ireversibilă a organelor și îmbunătățesc calitatea vieții pacienților. Există pacienți care au doar simptome ușoare ale bolii și, prin urmare, nu au nevoie de niciun tratament.
Tratament medicamentos:
- Mulți pacienți și-au îmbunătățit simptomele atunci când încep să ia medicamente pentru a înlocui enzima lipsă, aceste enzime de înlocuire sunt administrate direct într-o venă în ambulatorii, aproximativ la fiecare două săptămâni.
- De asemenea, medicamentele pentru osteoporoză îmbunătățesc semnificativ manifestările bolii și calitatea vieții
Tratament chirurgical
În caz de eșec al tratamentului medicamentos (medicamentos), se efectuează tratament chirurgical. Procedurile chirurgicale includ transplantul de măduvă osoasă sau îndepărtarea splinei.