„neurologie care prescrie 24 de ore pe zi”
De ineurolog
Cum își are originea și se transmite boala Huntington (HCH)
HCH este o boală moștenită rară care începe de obicei la vârsta mijlocie. HCH are loc progresiv, fără posibilitatea de a influența procesul de bază, adică. nu există nicio modalitate de a preveni sau de a întârzia dezvoltarea HCH. Cu toate acestea, este posibil să se ajute și să se influențeze în mod semnificativ anumite simptome și dificultăți. HCH apare pe baza informațiilor ereditare modificate, adică. mutații, pe brațul scurt al cromozomului 4. În bolile moștenite autozomale dominante, inclusiv HCH, riscul statistic de moștenire a talentului pentru această boală este un descendent direct de 50%.
În multe familii, informațiile despre o boală moștenită sau simptome care au apărut în câteva generații sunt insuficiente sau lipsesc complet. Strămoșul - purtătorul mutației ar fi putut să moară de o altă boală înainte de apariția primelor simptome ale HCH. Sau este următoarea sa viață, de ex. după divorț, mutarea în străinătate etc. necunoscut. Destul de rar, apare o nouă mutație în populație, astfel încât HCH apare și într-o familie în care nimeni nu a fost afectat înainte.
Baza mutației este multiplicarea unității de bază a informațiilor ereditare (așa-numitul triplet - în acest caz este un triplet „CAG”, adică. Cytosin-Adenin-Guanin) peste un anumit număr.
Odată cu numărul de repetări de 40 sau mai multe triplete, individul se va îmbolnăvi de HCH (dacă va ajunge la vârsta la care simptomele încep să se manifeste cu siguranță, cu numărul de 36-39 de triplete, prognosticul este incert.
Cu cât sunt mai multe triplete CAG, cu atât boala izbucnește mai repede - însă numărul de CAG nu este singurul factor. De regulă, această regulă se aplică unui număr mare de triplete - de ex. aproximativ 60 de triplete înseamnă că boala se manifestă în adolescență. Acest lucru este mai frecvent atunci când o persoană moștenește o mutație de la tatăl său - tripletele pot crește în timpul dezvoltării spermei. Tripletele nu se înmulțesc în timpul dezvoltării ouălor. O genă sănătoasă are ca rezultat o proteină normală - huntina. Dacă această proteină ar lipsi, individul ar muri.
Cu toate acestea, dacă gena este mutată, numărul crescut de triplete CAG va provoca așa-numitul coada de poliglutamină - care îi conferă alte proprietăți și provoacă leziuni treptate ale creierului. În HCH, primele celule conținute într-o parte a creierului numită striatum (nucleul creierului în adâncurile creierului, în zona așa-numiților ganglioni bazali) mor. Cu toate acestea, treptat, schimbările apar în tot creierul și există o atrofie a creierului - micșorarea celulelor și moartea lor. De ce HCH dăunează mai întâi celulelor dintr-o parte numită striatum nu a fost încă studiată.
Simptomele HCH
Simptomele inițiale sunt adesea vizibile și foarte ușoare. Ele sunt de obicei fie motorii - o tulburare a mișcării în sensul mișcărilor torsionale involuntare numite coree. Sau sunt psihologice - există fie o deteriorare a abilităților mentale, fie apar simptome psihiatrice. Pacientul este adus cel mai adesea la medic prin simptome motorii, dar dificultățile mentale pot apărea mult mai devreme.
Deoarece simptomele HCH sunt în principal motorii, este dificil să le descrieți într-un text sau într-o imagine statică. Pentru o idee mai bună, puteți viziona videoclipul pe care pacientul cu HCH l-a postat pe youtube. Puteți întâlni un pacient cu HCH pe stradă sau în transportul public, este foarte important să vă dați seama că ceea ce acționează ca intoxicație poate fi o manifestare a unei boli grave (experiențe similare de condamnare publică sunt experimentate, de exemplu, de pacienții cu scleroză!).
Tabelul 1: Manifestări neurologice principale și frecvente
Mișcări involuntare - coreea, mai rar distonie