Bolile hepatice metabolice includ, de exemplu, deficitul de antitripsină Alpha-1, hemocromatoza ereditară, boala Wilson, tirozinemia ereditară, boala Gaucher, fibroza chistică, porfiria, dintre care doar unele sunt tratate prin transplant hepatic.

hepatic

1. Deficitul de alfa-1 antitripsină (AATD)

AATD este o boală genetică relativ frecventă și adesea nediagnosticată. Persoanele cu AATD sunt predispuse la boli pulmonare obstructive și hepatice (ciroză și carcinom hepatocelular - HCC). Este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice la populația albă. Manifestarea sa primară este emfizemul pulmonar. Se raportează că 1-5% dintre pacienții diagnosticați cu boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC) sunt deficienți în alfa1-antitripsină. Incidența bolilor hepatice crește odată cu înaintarea în vârstă.

Manifestările bolii

Pulmonar - dificultăți de respirație, tuse cronică și altele asemenea

Pacienții cu boală hepatică inexplicabilă și cu sau fără simptome pulmonare trebuie testați pentru această boală.

Tratamentul bolii

  • Renunța la fumat, tratamentul simptomelor pulmonare, prevenirea infecțiilor pulmonare
  • Tratamentul chirurgical al manifestărilor pulmonare și în bolile hepatice avansate - transplant

2. Hemocromatoza ereditară

Hemocromatoza este o boală moștenită care este cauzată de depozitarea crescută a fierului, în special în ficat, dar și în alte organe (pancreas, splină, inimă, măduvă osoasă, ganglioni limfatici, glande salivare, gonade, piele, tractul gastro-intestinal).

Aceasta este o încălcare a reglementării absorbției fierului.

Manifestările bolii

„Diabet de bronz” - piele de bronz, diabet zaharat și ciroză hepatică.

Tratamentul bolii

  • Dieta, eliminarea alcoolului, reducerea aportului de vitamina C
  • Venipunctura
  • Terapia chelatorie
  • Transplantul hepatic în ciroză, HCC.

3. Boala Wilson

Boala Wilson este o boală moștenită a metabolismului cuprului care duce la depozitarea excesivă a cuprului în organism, în principal în ficat și apoi în sistemul nervos central, rinichi, ochi și alte organe.

Manifestările bolii

Este cel mai frecvent la adolescenți și în al doilea deceniu, mai frecvent la bărbați. Se manifestă în primul rând prin simptome neuropsihiatrice (tremurături, tulburări de scriere, tulburări de vorbire, rigiditate, modificări ale personalității, depresie, iritabilitate), mai rar prin manifestări hematologice, renale sau endocrine, apoi printr-un episod de hepatită acută, hepatită fulminantă cu anemie hemolitică, copt.