Majoritatea problemelor oculare apar foarte des la pacienți. Acestea sunt răspândite în toată populația. Cu toate acestea, îi cunoaștem și pe cei cu care nici oftalmologii cu experiență din ambulatoriile obișnuite nu intră în contact. Sunt atât de rar diagnosticați încât le putem oferi un adjectiv rar.

Dintre cele comune boala vederii Acestea includ, de exemplu, glaucom și cataractă, conjunctivită, degenerescență maculară legată de vârstă (retină centrală) sau retinopatie diabetică. deteriorarea vaselor care furnizează retina din cauza diabetului. Opusul acestor boli răspândite sunt cele care în statistici acestea arată apariția unui caz la jumătate de milion de locuitori și le considerăm rare. În mod deliberat, despre care boli genetice rare din articolul nostru, pe lângă albinism, le-ați auzit vreodată?

Albinism

Culoarea deschisă a ochilor, pielii, părului și tulburărilor de vedere. Acestea sunt manifestări tipice ale albinismului, o boală genetică care se manifestă ca o tulburare a producției pigment de melanină. Dintre bolile genetice, este una dintre cele mai frecvente și cunoscute chiar și pentru laici. Potrivit organizațiilor de sănătate, una din 20.000 de persoane suferă de această tulburare congenitală, iar în Africa subsahariană este chiar mai frecventă.

Cel mai important factor de risc pentru boală este apariția gena afectată în familie. Albinismul este însoțit de o serie de complicații de sănătate și, deși îl asociem mai ales cu pielea ușoară, care este deteriorată de razele soarelui., sunt afectați și ochii pacientului.

Prin ochii unui oftalmolog:
Forma oculocutanată de albinism afectează pielea, părul și ochii, forma oculară a ochilor. De aceea este necesar pentru diagnostic examinarea ochilor, ceea ce arată că nu există vopsea pigmentară în ochi. Absența pigmentului cauzează lejeritate și probleme de vedere. În cazul albinismului parțial, doar unele secțiuni ale pielii sau părului sunt afectate, dar ochii nu.

Sindromul Lowe

Ideea o boală genetică cu o apariție rară, care afectează nu numai ochii, ci și rinichii și sistemul nervos. Boala se manifestă exclusiv la bărbați, femeile sunt doar purtătoare ale genei patologice. La naștere, sindromul se manifestă prin hipotensiune arterială severă și, prin urmare, în sistemul nervos, putând apărea și convulsii ulterioare. Copilul are dezvoltarea psihomotorie întârziată. La bătrânețe, el are dificultăți de mers și un IQ scăzut. După câteva luni de viață, bolile renale sunt, de asemenea, asociate. În cele din urmă, pacientul trebuie să facă dializă regulată.

Prin ochii unui oftalmolog:
Simptomele bolii includ cataracta bilaterala congenitala iar glaucomul se va dezvolta la jumătate din persoanele afectate până la sfârșitul primului an de viață.

Sindromul Von Hippel-Lindau

Această boală genetică este cea mai frecventă între 20 și 30 de ani viață și afectează ambele sexe. Primele manifestări includ deficiențe de auz, dezechilibru și formarea tumorilor maligne din vasele de sânge - hemangioblastoame. În afară de fundalul ochilor hemangioblastoamele se pot forma și pe alte organe, cum ar fi rinichii. Acestea formează chisturi în pancreas care prezintă un risc ridicat de vărsături maligne.

Prin ochii unui oftalmolog:
Prima manifestare a sindromului poate fi sângerare în ochi (hemoftalmie) poate fi ulterior asociată cu hemangioblastoame retiniene multiple, adică tumori non-maligne. De aceea ar trebui să fie oftalmolog primul medic care a detectat această boală rară la un pacient.

Sindromul Wyburn-Mason

Cauza acestui lucru boala rara nu este încă cunoscut. Se manifestă la naștere, în cazul ambelor sexe. Sunt afectați de această boală vasele principale de pe retină, vasele cerebrale și rar pielea. Conexiunile se fac între artere și vene, care sunt patologice și în același timp nu au capilare normale. În funcție de localizarea și mărimea anomaliei, simptomele clinice ale bolii variază, de asemenea. Boala este adesea unilaterală și poate fi asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp. Primele manifestări ale bolii pot apărea în deceniile a 2-a - a 4-a de viață.

Prin ochii unui oftalmolog:
În cazul vaselor retiniene și al nervului optic, este vorba insuficiență vizuală severă din cauza ischemiei retiniene (lipsa de sânge). Vasele dilatate și întortocheate sunt vizibile pe fundalul ocular. În plus, apar și deformarea globilor oculari, proeminența globului ocular (ejecția ochiului din orbită) și vasele conjunctivale patologice. Complicațiile din punct de vedere oftalmologic sunt glaucom și hemoftalmie - sângerare în ochi.

Sindromul Louis-Barr

Boala genetică rară afectează sistemul imunitar unul din 100.000 de copii.În copilărie, se manifestă prin mersul nesigur și mișcarea oculară afectată. În timpul consumului, copilul nu poate înghiți, tuși, nu știe să mănânce alimentele în mod corespunzător și cu calitate. Persoanele afectate au imunitate slabita, susceptibilitate crescută la boli infecțioase și risc ridicat de boli oncologice.

Prin ochii unui oftalmolog:
Copilul nu poate privi în lateral, se plânge viziune dubla, are dificultăți în lectură, deoarece nu știe să privească de la o linie la alta și poate vedea mai rău la distanță. Ele sunt vizibil evidențiate pe conectori vasele de sânge dilatate iar părintele poate simți că ochiul este inflamat.

Sindromul Uscher

Pot apărea primele manifestări ale unei boli genetice rare în copilărie, dar și mai târziu. Primul simptom este afectarea vederii în întuneric - așa-numita orbire nocturnă. În sindromul Uscher de tip I se nasc copii cu deficiențe auditive severe. În sindromul II. pierderea auzului de tip 2 este mai ușoară, tulburările vizuale apar în jurul vârstei de 20 de ani și se dezvoltă mai lent decât la pacienții cu tip I. În sindromul III. de tip, surditatea începe să se răspândească treptat din deceniul al 2-lea până în al 4-lea al vieții și tulburările vizuale apar doar la vârsta adultă.

Prin ochii unui oftalmolog:
Primul probleme oculare pot începe să apară dintr-o copilărie mai mare sau din pubertate. Degenerarea pigmentară în retină începe de la periferie, se răspândește încet spre centru, iar vederea periferică dispare treptat. Cu aceste simptome, acuitatea vizuală centrală poate fi menținută mulți ani, se mai numește tunelurieste viziune.

chirurgie

Boala lui Batten

Este un grup de boli progresive caracterizate prin întârziere psihomotorie și pierderea treptată a vederii. Există patru tipuri de boli care se pot manifesta de la al patrulea la al optulea an de viață al pacientului. În funcție de tipul de boală, acestea se manifestă prin diferite grade de întârziere psihomotorie, pierderea vorbirii, leziuni și, nu în ultimul rând, moarte prematură.

Prin ochii unui oftalmolog:
Leziunile oculare sunt cauzate de pigmentare degenerescenta retiniana.

Sindromul Kearn-Sayr

Sindromul se manifestă de obicei până la vârsta de 20 de ani. Primele simptome pot fi viziune dubla, pleoapele superioare slăbite (așa-numita ptoză) și agravarea acuității vizuale. Treptat, se poate asocia o senzație crescută de oboseală, tulburări de coordonare și echilibrul sau deficiența de auz. În majoritatea cazurilor, simptomele se dezvoltă lent și individul poate trăi până la o vârstă mai înaintată.

Prin ochii unui oftalmolog:
Înainte de împlinirea vârstei de 20 de ani, apar deteriorări treptate și tulburări de mișcare ale ochilor (oftalmoplegia externă). Deficienți de vedere este cauzată de degenerarea retiniană a pigmentului, adică agravarea treptată a bolilor retinei. Pe el se formează depozite întunecate de pigmenți, îngustând câmpul vizual.