Autorul prezintă un raport de caz al unei fete de 18 ani. Primul semn al bolii a fost spasmele infantile la vârsta de 5 luni. După o perioadă lungă de convulsii, convulsiile parțiale au reapărut în anul 9. În anul 5, s-au găsit modificări ale pielii pe față, mai târziu nevii pielii, care au necesitat îndepărtarea chirurgicală. Descoperirea angiolipomului rinichiului stâng în anul 7 a fost cauza nefrectomiei, dar angiolipomele au fost prezente și în rinichiul și ficatul drept. În anul 10, s-au adăugat noduli tumorali în miocard. Găsirea nodulilor subependimali și a nodulilor corticali persistă în CT și RM a creierului încă din copilărie. Convulsiile frecvente au cauzat o scădere a abilităților intelectuale.La vârsta de 18 ani, există modificări ale bolii la nivelul creierului, pielii, rinichilor, ficatului și miocardului. Evoluția bolii sugerează că scleroza tuberoasă este o boală multisistemică condiționată genetic, cu un tablou clinic variabil, al cărui prognostic depinde de amploarea implicării organelor individuale.

Raport de caz

EEG: activitate neregulată a benzii alfa de bază cu numeroase unde theta, pete de undă ascuțite și vârfuri T-O pe dreapta. Descoperirea sugerează o leziune cerebrală mai difuză și o concentrare epileptică pe dreapta temporală posterioară.

RMN cerebral: noduli subependimali multipli în camere laterale cu depuneri de calcinare de 3 - 6 mm, zone hipointensive multiple în cântărirea T1, hiperintensiv în cântărirea T2, bilateral cortico-subcortical în toți lobi (hamartom) și două mici depuneri chistice în substanță albă periventrică).

spune

USG de ficat și splină: dimensiunea și ecogenitatea splinei adecvate, în depozitele hiperecogene rotunde și ovale ale ficatului cu dimensiuni de până la 24 mm.

Ecografie renală: nefrectomie pe rinichiul stâng, drept mărit, numeroase formațiuni hiperecogene de diferite dimensiuni.

Examinarea ochilor: roata la stânga.

Examinarea pielii: adenom sebaceum, afecțiune după extirparea nevilor pigmentați (palmă, călcâi și frunte).

Ecocardiografie: numeroase focare mici hiperecogene în miocardul ambilor ventriculi de pe valva mitrală.

Examen psihologic: performanță intelectuală în componenta nonverbală în submedia cu semne de deteriorare organică a SNC în chirurgia vizuală și memoria vizuală pe termen scurt.

Concluzie: Scleroză tuberoasă

Scleroza tuberoasă (TSC) este o boală moștenită autosomală dominantă multisistemică, dar până la 80% din cazuri sunt condiționate de noi mutații pe cromozomul 9 (TSC tip 1) sau cromozomul 16 (TSC tip 2). Acestea sunt de obicei mutații punctuale situate într-unul dintre cei 41 de exoni ai genei TSC2 sau din cei 21 de exoni ai genei TSC1. Produsele genetice sunt tuberina (TSC2) și hamartina (TSC1), proteine ​​care reglează creșterea și proliferarea celulelor. Absența lor crește proliferarea, morfogeneza și migrația celulelor mature în multe organe. Boala afectează în principal creierul, pielea, rinichii, inima, dar și alte organe în funcție de vârstă și, prin urmare, tabloul clinic este foarte variabil. Principalele semne clinice includ: angiofibromele faciale, fibromele unghiulare sau periunguale, maculele hipomelanotice, petele shagrene (nev), hamartomele retiniene, nodulii corticali, nodulii subependimali, reofomioamul cu celule gigant subependimale, 1.

Cele mai multe semne clinice se datorează denumirilor SNC. În TSC, sunt prezenți noduli subependimali, noduli cortico-hamartomatoși, SEGA, zone de displazie corticală focală și substanță cenușie heterotopică. Acestea sunt cauza convulsiilor epileptice, a retardului mental și a tulburărilor de comportament.

Convulsiile epileptice apar în 80-90% și apar la orice vârstă, dar cel mai adesea în primele luni de viață, când boala se manifestă prin sindromul West (spasme infantile, stoparea dezvoltării psihomotorii și hipergaritmie pe EEG). Mai târziu, convulsiile sunt mioclonice, atonice, tonic-clonice și parțiale. La copiii mai mari și adolescenți, frecvența convulsiilor scade de obicei. Întârzierea mintală și simptomatologia psihiatrică apar la aproximativ jumătate dintre pacienți. Comportamentul social, abilitățile de comunicare, manifestările autiste, comportamentul obsesiv-compulsiv sau hiperactivitatea sunt afectate. Mecanismul de întârziere mintală în copilărie este formarea conexiunilor sinaptice defecte și proteosinteza redusă. Descoperirea neurologică este de obicei normală, dar pot exista tulburări ale motilității și ale reglării acesteia. SEGA cresc din noduli subependimali și cresc aproape exclusiv intraventricular deasupra foraminei ventriculilor laterali ai lui Monroioboch și pot provoca astfel tulburări de ieșire a lichidului cefalorahidian, hidrocefalie obstructivă și hipertensiune intracraniană (4).

În procesul de diagnostic, este necesar să se efectueze o examinare complexă a mai multor organe pentru a determina dizabilitatea și întinderea acesteia. Cea mai frecventă primă manifestare a bolii sunt convulsiile, iar examinările se concentrează pe examenul SNC. EEG relevă hipsaritmie, anomalii focale, multifocale sau generalizate. USG ulterior CT (MR) examinarea creierului pentru a obiectiviza nodulii supendimali, nodulii corticali și evenimentul. astrocitoame. Un altul este examenul cardiologic și ecocardiografia pentru depistarea rabdomioamelor cardiace, care pot fi identificate în perioada 29-32 săptămâna de sarcină. 80-90% dintre copiii cu rabdomiom congenital au TSC. Simptomatologia cardiacă se manifestă încă intrauterin sau în copilăria timpurie, modificările ulterioare pot regresa. Examenul cutanat detectează leziuni tipice, angiofibroame la nivelul feței (adenom sebaceum Pringle), care apar între primul și al cincilea an de viață. Sunt eflorescențe papulare roșiatice în jurul nasului. Alte modificări ale pielii sunt pete depigmentate și sagrene, fibroame periunguale și macule hipomelanotice vizibile prin lumina UV (lampă din lemn). Examenul ocular poate detecta hamartomul retinei și examenul USG (CT, RMN) al angiomiolipomelor la rinichi, ficat și splină (LMA) sau limfangiomiomatoză pulmonară (1, 3-4).

Literatură

1. Curatolo P, și colab. Complex de scleroză tuberoasă. De la știința de bază la fenotipurile clinice. Cambridge: Cambridge UniversityPress 2003.

2. Franz DN, Leonard J, Tudor C. deloc. Rapamicina determină regresia astrocitoamelor în complexul de scleroză tuberoasă. AnnNeurol 2006; 59 (3): 490–498.

3. Gurčík L. Scleroza tuberoasă. Levoča: Polypress 2007.

4. Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Child Neurology SeventEdition, Philadelphia. Lippincott Wiliams & Wilkins 2000.

Notă

Publicat cu acordul autorului doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., Departamentul de Neurologie Pediatrică, Facultatea de Medicină, Universitatea Charles și DFNsP, Limbová 1, 833 40 Bratislava.