Articolul expertului medical

  • Epidemiologie
  • Cauze
  • Factori de risc
  • Patogenie
  • Simptome
  • Complicații și consecințe
  • Cu cine doriți să contactați?
  • Prevenirea
  • Prognoza

Boala cauzată de factori genetici și asociată cu insuficiența tiroidiană este hipotiroidismul congenital. Luați în considerare proprietățile acestei patologii, metoda de tratament.

patogenie

Complexul de simptome clinice și de laborator care apar în timpul nașterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni este hipotiroidismul congenital. Conform Clasificării internaționale a bolilor din a 10-a revizuire a ICD-10, boala aparține categoriei IV: Boli ale sistemului endocrin, tulburări alimentare și tulburări metabolice (E00-E90).

Boli tiroidiene (E00-E07):

  • E02 Hipotiroidism subclinic din cauza deficitului de iod.
  • E03 Alte forme de hipotiroidism:
    • E03.0 Hipotiroidism congenital cu gușă difuză. Gușă (non-toxică) congenitală: BDI, parenchimatoasă. Excluse: gușă congenitală tranzitorie cu funcție normală (P72.0).
    • E03.1 Hipotiroidism congenital fără gușă. Aplazie tiroidiană (cu mixedem). Congenitale: atrofie tiroidiană, hipotiroidism NOS.
    • E03.2 Hipotiroidism datorat medicamentelor și altor substanțe exogene.
    • E03.3 Hipotiroidismul postinfectios.
    • E03.4 Atrofia tiroidiană (obținută). Excluse: atrofia congenitală a glandei tiroide (E03.1).
    • E03.5 Coma Mixedem.
    • E03.8 Alte hipotiroidii specificate.
    • Nespecificat E03.9 Hipotiroidism, mixedem BSU.

Glanda tiroidă este unul dintre organele sistemului endocrin, care îndeplinește numeroase funcții responsabile pentru munca deplină și dezvoltarea întregului organism. Produce hormoni care stimulează glanda pituitară și hipotalamusul. Principalele funcții ale glandei includ:

  • Managementul procesului de schimb.
  • Reglarea metabolismului: grăsimi, proteine, carbohidrați, calciu.
  • Formarea abilităților intelectuale.
  • Controlul temperaturii corpului.
  • Sinteza retinolului în ficat.
  • Reduce colesterolul.
  • Stimularea creșterii.

De la naștere, organul afectează creșterea și dezvoltarea corpului bebelușului, în special oasele și sistemul nervos. Glanda tiroidă produce hormonul tiroxină T4 și triiodotironină T3. Lipsa acestor substanțe afectează negativ funcționarea întregului organism. Insuficiența hormonală duce la o încetinire a dezvoltării mentale și fizice, a creșterii.

În anomaliile congenitale, nou-născutul devine supraponderal, are probleme cu ritmul cardiac și tensiunea arterială. În acest context, energia este redusă, apar probleme intestinale și fragilitate osoasă crescută.

[1], [2]

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, prevalența hipotiroidismului congenital este de 1 caz la 5.000 de copii. Boala este de aproximativ 2,5 ori mai frecventă la fete decât la băieți. În ceea ce privește forma secundară, este diagnosticată cel mai adesea după 60 de ani. Aproximativ 1.000 de femei sunt diagnosticate la 1.000 de femei. În timp ce bărbații au doar 1 din 1000 de pacienți.

Populația totală cu deficit de hormon tiroidian este de aproximativ 2%. Pericol de boală patologică prin simptomele încețoșate care complică procesul de diagnosticare.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Cauzele hipotiroidismului congenital

Anomaliile genetice sunt un factor major în insuficiența tiroidiană. Cauzele posibile ale bolii includ, de asemenea:

  • Predispoziție ereditară - tulburarea este strâns legată de mutațiile genetice, deci se poate dezvolta în utero.
  • Tulburări ale producției de hormoni - sunt cauzate de o scădere a sensibilității glandei tiroide la iod. În acest context, transportul substanțelor utile necesare pentru sinteza hormonală poate fi întrerupt.
  • Patologia hipotalamusului - centrul sistemului nervos reglează funcționarea glandelor endocrine, inclusiv a glandei tiroide.
  • Scăderea sensibilității la hormonii tiroidieni.
  • Boală autoimună.
  • Leziuni tumorale ale glandei tiroide.
  • Scăderea imunității.
  • Medicamente pentru supradozaj. Luați medicamente pentru tiroidă în timpul sarcinii.
  • Boli virale și parazitare.
  • Tratamentul cu iod radioactiv.
  • Deficitul de iod în organism.

În plus față de cele de mai sus, există multe alte cauze ale patologiei congenitale. În majoritatea cazurilor, cauza bolii rămâne necunoscută.

[9], [10]

Factori de risc

În 80% din cazuri, glanda tiroidă este deteriorată din cauza defectelor sale de dezvoltare:

  • Hipoplazie.
  • Distopie (deplasare) în spațiul retrosternal sau sublingual.

Principalii factori de risc pentru hipotiroidismul congenital includ:

  • Deficitul de iod în corpul unei femei în timpul sarcinii.
  • Expunerea la radiații ionizante.
  • Boli infecțioase și autoimune în timpul sarcinii.
  • Impact negativ asupra fătului de droguri și substanțe chimice.

În 2% din patologia cauzată de mutații genetice: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. În acest caz, copilul are defecte cardiace congenitale, luxația buzei superioare sau climat dur.

Aproximativ 5% din cazurile de boală sunt asociate cu patologii ereditare care provoacă tulburări ale secreției sau interacțiunii hormonului tiroidian. Aceste patologii includ:

  • Sindromul Pendred.
  • Defecte ale hormonilor tiroidieni.
  • Organizarea iodului.

În alte cazuri, factorii care pot provoca hipotiroidism sunt:

  • Leziuni la naștere.
  • Procese tumorale în organism.
  • Asphyxia novorodenca.
  • Tulburări cerebrale.
  • Aplazie hipofizara.

Acțiunea factorilor de mai sus duce la dezvoltarea sindromului de rezistență. Aceasta înseamnă că glanda tiroidă poate produce suficient hormoni tiroidieni, dar organele țintă își pierd sensibilitatea complet, provocând simptomatologia caracteristică hipotiroidismului.

Patogenie

Mecanismul de dezvoltare a anomaliilor tiroidiene se datorează biosintezei reduse și producției reduse de hormoni care conțin iod (tiroxină, triiodotironină). Patogeneza hipotiroidismului congenital din cauza problemelor cu producerea hormonilor tiroidieni este asociată cu acțiunea diferiților factori patologici în diferite etape:

  • Tulburare de acumulare a iodului.
  • Eșecul procesului de tironină iodată iodată.
  • Conversia mono-iodotironinei și diiodotironinei în triiodotironină și tiroxină și alți hormoni.

Dezvoltarea formei secundare a bolii este asociată cu următorii factori:

  • Deficitul de hormon tirotrop.
  • Scăderea concentrației de ioduri în glanda tiroidă.
  • Activitatea secretorie a epiteliului foliculilor de organe reduce numărul și dimensiunea acestora.

Boala polietiologică determină întreruperea proceselor metabolice în organism:

  1. Metabolizarea lipidelor - încetinirea absorbției grăsimilor, inhibarea catabolismului, creșterea colesterolului din sânge, a trigliceridelor și a β-lipoproteinelor.
  2. Metabolismul carbohidraților - încetinește absorbția glucozei în tractul gastro-intestinal și reduce utilizarea acestuia.
  3. Metabolizarea apei - capacitatea crescută de hidratare a mucinei și întreruperea hidrofilicității coloidale duce la retenția apei în organism. În acest context, diureza și cantitatea de cloruri sunt reduse. Nivelurile de potasiu cresc și cantitatea de sodiu din mușchiul inimii scade.

Patologiile metabolice de mai sus duc la patologii în dezvoltarea creierului și a sistemului nervos central.

[11], [12], [13]

Simptomele hipotiroidismului congenital

În majoritatea cazurilor, simptomele disfuncției tiroidiene congenitale se resimt la câteva luni după naștere. Cu toate acestea, la unii copii, primele semne ale bolii apar imediat.

Simptomele patologiei genetice sunt:

  • Greutatea nou-născutului este mai mare de 4 kg.
  • Icter prelungit după naștere.
  • Triunghi nazolabial albastru.
  • Umflarea feței.
  • Gura pe jumătate deschisă.
  • Schimbați culoarea vocii.

Dacă simptomele de mai sus rămân fără asistență medicală, acestea vor începe să se dezvolte. După 3-4 luni, hipotiroidismul se manifestă cu următoarele simptome:

  • Apetitul afectat și procesul de înghițire.
  • Exfoliere și paloare a pielii.
  • Păr uscat și fragil.
  • Tendință de constipație și balonare.
  • Temperatură corporală scăzută, membre reci.

Există, de asemenea, simptome ulterioare, dar evidente, ale bolii, care se dezvoltă la un an după nașterea copilului:

  • Lag în dezvoltarea fizică și mentală.
  • Apariția târzie a dinților.
  • Presiune scăzută
  • Schimbați expresiile faciale.
  • Inima mărită.
  • Pulsul rar.

Manifestările clinice de mai sus complică diagnosticul, astfel încât screening-ul precoce este indicat pentru detectarea bolii. Procedura se efectuează pentru toți copiii în timpul săptămânii după naștere.

[14]

Complicații și consecințe

Scăderea funcției tiroidiene se caracterizează printr-un deficit hormonal parțial sau complet. Condiția dureroasă este o daună grav periculoasă dezvoltării nou-născutului. Consecințele și complicațiile afectează toate organele sistemului copilului pentru care glanda tiroidă este responsabilă pentru activitatea normală:

  • Formarea și creșterea scheletului, dinți.
  • Abilități cognitive, memorie și atenție.
  • Asimilarea oligoelementelor vitale din laptele matern.
  • Funcționarea sistemului nervos central.
  • Echilibrul lipidelor, apei și calciului.

Hipotiroidismul congenital duce la următoarele probleme:

  • Dezvoltarea lentă a creierului și a măduvei spinării, a urechii interne și a altor structuri.
  • Leziuni ireversibile ale sistemului nervos.
  • Lag în dezvoltarea psihomotorie și somatică.
  • Greutate si inaltime.
  • Afectarea auzului și surditatea din cauza umflării țesuturilor.
  • Pierderea vocii
  • Întârzierea sau arestarea completă a dezvoltării sexuale.
  • Creșterea excesivă a tiroidei și degenerarea sa malignă.
  • Formarea unui adenom secundar și a unei șei turcești „goale”.
  • Pierderea conștienței

Deficitul congenital de hormoni în combinație cu tulburări de dezvoltare duce la cretinism. Această boală este una dintre cele mai grave forme de dezvoltare psihomotorie întârziată. Copiii cu această complicație rămân în urma colegilor lor fizic și intelectual. În cazuri rare, patologia sistemului endocrin duce la comă hipotiroidiană, care în 80% prezintă un risc de deces.

[15], [16]

Cu cine doriți să contactați?

Prevenirea

Hipotiroidismul congenital se dezvoltă în timpul sarcinii și, în majoritatea cazurilor, din motive care nu depășesc controlul femeii (dezvoltare anormală a organelor fetale, mutații genetice). Cu toate acestea, există măsuri preventive pentru a minimiza riscul unui copil bolnav.

Prevenirea hipotiroidismului constă într-un diagnostic cuprinzător în timpul planificării sarcinii și în timpul sarcinii.

  1. În primul rând, este necesar să se determine nivelul hormonilor tiroidieni și concentrația anticorpilor specifici împotriva tiroglobulinei și tiroperoxidazei. Anticorpii normali sunt absenți sau circulă până la o medie de 18 U/ml pentru AT-TG și 5,6 U/ml pentru AT-TPO. Valorile crescute indică dezvoltarea proceselor inflamatorii autoimune în glanda tiroidă. Anticorpii anti-tiroglobulină crescuți cresc riscul de cancer al țesutului de organ.
  • Dacă boala a fost diagnosticată înainte de sarcină, atunci se asigură tratamentul. Terapia începe cu aportul de hormoni sintetici și alte medicamente pentru a restabili sinteza hormonală normală și a restabili funcția tiroidiană.
  • Dacă patologia este detectată după concepție, pacientului i se prescrie doza maximă de hormoni tiroidieni. Tratamentul durează până la completarea hormonului tiroidian.
  1. Hipotiroidismul se poate dezvolta din cauza deficitului de iod. Următoarele mijloace sunt recomandate pentru normalizarea echilibrului de iod și prevenirea unei deficiențe a acestei substanțe în organism: \ t
  • iodomarin

Prepararea iodului cu substanța activă este iodură de potasiu 131 mg (iod pur 100/200 mg). Este utilizat pentru tratarea și prevenirea bolilor tiroidiene. Oligoelementul este esențial pentru funcționarea normală a corpului. Completează lipsa de iod din organism.

  • Indicații de utilizare: prevenirea bolilor tiroidiene cauzate de deficiența de iod în organism. Prevenirea deficitului de iod la persoanele care au nevoie de un consum crescut de această substanță: gravide, femei care alăptează, copii și adolescenți. Prevenirea formării gușei în perioada postoperatorie sau după terapia medicamentoasă. Tratamentul gușei difuze netoxice, gușei difuzi eutiroidieni.
  • Mod de administrare: doza depinde de vârsta pacientului și de indicația de utilizare. În medie, pacienților li se prescriu 50 până la 500 mg pe zi. Tratament preventiv pe termen lung - 1-2 ani de cursuri sau continuu. În cazurile severe, prevenirea deficitului de iod se efectuează pe tot parcursul vieții.
  • Efecte secundare: dezvoltați cu o doză greșită. Trecerea hiperkeratozei latente la forma manifestă, hiperkeratoza indusă de iod, sunt posibile diverse reacții alergice. Supradozajul are simptome similare.
  • Contraindicații: hipertiroidism, intoleranță la iod, adenom tiroidian toxic, dermatită herpetiformă Dühring. Utilizarea medicamentului în timpul sarcinii și alăptării nu este interzisă.

Iodomarina este disponibilă sub formă de tablete în sticle de 50, 100 și 200 de capsule.

Compensează lipsa de iod din organism. Cu o deficiență a acestui oligoelement, este absorbit activ și cu exces este excretat din corp și nu intră în glandă. Se utilizează pentru tratarea și prevenirea bolilor asociate cu deficit de iod în organism.

IodActiv este contraindicat la pacienții cu hipersensibilitate la componentele sale. Medicamentul se administrează 1-2 capsule o dată pe zi, indiferent de alimente. Durata tratamentului este determinată de medicul curant.

Un compus anorganic de iod care completează deficiența de iod din organism. Normalizează sinteza principalilor hormoni tiroidieni. Reduce producția de forme inactive de hormoni tiroidieni. 1 capsulă de medicament conține substanța activă iodură de potasiu 130,8 mg sau 261,6 mg, corespunzătoare a 100 sau 200 mg de iod.

Ingredientul activ reface și stimulează procesele metabolice din sistemul nervos central, sistemul musculo-scheletic, sistemul cardiovascular și de reproducere. Contribuie la normalizarea proceselor intelectuale, menține homeostazia.

  • Indicații de utilizare: prevenirea condițiilor de deficit de iod în timpul sarcinii și alăptării. Perioada postoperatorie după operația tiroidiană. Prevenirea gușei, tratamentul cuprinzător al sindromului eutiroidian la nou-născuți și pacienți adulți.
  • Mod de administrare: doza zilnică este determinată de medicul curant individual pentru fiecare pacient. Cel mai adesea, pacienților li se prescriu 50-200 mg pe zi. Dacă medicamentul este prescris unui nou-născut, atunci comprimatele se dizolvă în 5-10 ml de apă caldă fiartă pentru a facilita utilizarea.
  • Efecte secundare: reacții alergice, tahicardie, aritmie, somn și veghe, iritabilitate crescută, labilitate emoțională, transpirație crescută, tulburări gastro-intestinale.
  • Contraindicații: hipertiroidism, dermatită Dürring, chisturi tiroidiene solitare, nodoză de gușă toxică. Hipertiroidismul etiologia deficitului de iod, cancerul tiroidian. Nu este recomandat la pacienții cu deficit congenital de lactază și galactază.

Jodbalans este disponibil în tablete pentru uz oral.

  1. Un alt punct preventiv important este nutriția cu o cantitate suficientă de iod. În timpul sarcinii în corpul unei femei, nivelul hormonilor tiroidieni scade brusc. Fără furnizarea suplimentară de microcelule către organism, există riscul de hipotiroidism.

  • Utilizați în mod regulat sare iodată.
  • Produsele care contribuie la formarea gușei trebuie supuse tratamentului termic: broccoli, conopidă și varză de Bruxelles, mei, muștar, soia, sfeclă, spanac.
  • Consumați alimente bogate în vitaminele B și E: nuci și ulei de măsline, produse lactate, ouă, carne, fructe de mare.
  • Includeți în dietă alimente cu betacaroten: dovleac, morcov, suc proaspăt de cartofi.
  • Înlocuiți cafeaua cu ceai verde sau negru. Băutura conține fluoruri care reglează funcția tiroidiană.

Toate recomandările de mai sus sunt foarte importante și orice femeie care intenționează să devină mamă în viitorul apropiat ar trebui să fie conștientă de ele. Glanda tiroidă a copilului este plasată pe 10-12 În săptămâna de dezvoltare intrauterină, prin urmare, organismele materne trebuie să conțină o cantitate suficientă de substanțe utile și să fie pregătite să le completeze.

[17], [18], [19]