CDKL5 (tulburare CDLK5, STK9) este o boală genetică rară care apare pe cromozomul X care are ca rezultat un debut foarte timpuriu al convulsiilor dificil de compensat și daune grave dezvoltării sistemului nervos central (SNC). Deși numărul copiilor și adulților diagnosticați crește zilnic, mutațiile genei CDKL5 sunt boli genetice rare.
Gena CDKL5 asigură producerea proteinei CDKL5, care este esențială pentru dezvoltarea normală și sănătoasă a creierului. Până în prezent, se știe puțin despre funcția exactă a acestei proteine, deși s-a constatat că probabil joacă un rol în reglarea activității altor gene, precum de ex. Gena MeCP2 (mutația sa cauzează sindromul Rett).
Proteina CDKL5 acționează ca o kinază, o enzimă care modifică activitatea altor proteine prin atașarea atomilor de oxigen și fosfat (grupa fosfat) în poziții specifice. Cu toate acestea, cercetătorii nu au reușit încă să determine ce proteine sunt afectate de proteina CDKL5.
Rolul exact al proteinei CDKL5 nu este încă cunoscut, dar joacă un rol important în dezvoltarea creierului și este, de asemenea, strâns legat de funcția proteinei MECP2 asociată cu sindromul Rett. În plus, se pare că proteina CDKL5 poate fi extrem de importantă pentru dezvoltarea creierului începând cu vârsta primelor săptămâni de viață, deoarece studiile arată că prezența sa este crescută în anumite zone ale creierului.
Majoritatea copiilor cu mutația genei CDKL5 suferă de crize epileptice din primele luni de viață. Majoritatea nu pot să meargă, să vorbească sau să se hrănească singuri, mulți dintre ei sunt legați de un scaun cu rotile și depind de ajutorul altora în orice. Mulți copii suferă de scolioză, tulburări vizuale, probleme senzoriale și diverse probleme gastro-intestinale. Astăzi știm deja despre alte simptome ale acestei boli, de care pot depinde starea și abilitățile copilului.