Sindromul branchio-oto-renal (sindromul branchio oto renal, sindromul BOR, sindromul branchiootic, displazia renală branchio oto, sindromul Melnick-Fraser) este o boală congenitală rară care afectează doar aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Moștenirea este autosomală recesivă. Sindromul se caracterizează printr-o varietate de pierderi de auz, anomalii renale, tulburări gastro-intestinale și formarea de comunicații anormale în gât.

sindrom

Se cunosc mai multe gene ale căror mutații determină dezvoltarea acestui sindrom. Aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea corectă a gâtului, urechii și rinichilor. Mutațiile genice sunt fie recreate, fie dobândite de părintele bolnav. Un părinte care suferă de sindrom branchio-oto-renal are șanse foarte mari ca descendenții săi să se îmbolnăvească și de acest sindrom. Moștenirea este autozomală dominantă. Diagnosticul sindromului este determinat de testarea genetică.

Datorită faptului că este un sindrom congenital, prevenirea sau tratamentul nu sunt posibile. Simptomele precum pierderea auzului sunt tratate prin compensarea cu aparate auditive și un implant cohlear, deformările gâtului și feței sunt în competența chirurgilor plastici și a medicilor ORL sau a chirurgilor dentari, tratamentul insuficienței renale cronice.

  • Întreruperea dezvoltării germinale a regiunii gâtului duce la numeroase anomalii ale țesuturilor în această zonă. Tipică este formarea de cavități mai mari sau mai mici (chisturi), care pot fi interconectate prin canale (fistule). Uneori, aceste canale duc la pielea gâtului
  • Uneori apar, de asemenea, diverse anomalii faciale, cum ar fi fisura palatului.
  • dezvoltarea urechii externe, medii sau interne este adesea afectată. Dacă urechea este deformată, este mai degrabă un defect cosmetic. Deformările urechii medii și interne pot avea deja ca rezultat pierderea auzului ușoară până la severă sau surditate completă a urechii afectate, de asemenea, este posibil să se deterioreze nervul auditiv sau o combinație, prezența canalelor auditive înguste.
  • boală renală - Unul sau ambii rinichi sunt slab dezvoltați și funcția lor este adesea insuficientă. Această afecțiune poate duce la insuficiență renală.
  • conducte lacrimale îngustate - conjunctivită recurentă
  • trăsături caracteristice ale feței - față lungă și îngustă, fisura palatului, paralizie (imobilitate) a mușchiului/grupului de mușchi faciali