Fibroza chistică este o boală moștenită (genetică) cu apariția a 1: 3000 de nașteri vii, care se manifestă prin leziuni cronice ale căilor respiratorii și ale plămânilor, secreție insuficientă a pancreasului, conținut ridicat de sare în sudoare și sterilitate la 98% dintre bărbați. Esența bolii este o modificare a proprietăților fizico-chimice ale mucusului de pe suprafața membranelor mucoase. Mucusul dens perturbă funcția normală a organului și este cauza majorității simptomelor clinice.
Diagonosticele se vor face prin efectuarea de teste genetice bazate pe suspiciunea de infecții respiratorii frecvente și prezența indigestiei. Diagnosticul genetic nu este ușor. Se crede că aproximativ 1800 de mutații provoacă CF. În Slovacia, se face diagnosticul celor mai frecvente 30 de mutații, captând astfel 85% din boli. Din 2009, fiecare nou-născut a fost examinat pentru CF. Diagnosticul la vârsta copilăriei este foarte important deoarece, în ciuda faptului că nou-născutul nu are încă multe simptome și dificultăți, îngrijirea timpurie și terapia preventivă îmbunătățesc prognosticul, prelungesc și facilitează viața acestor copii.
Boala este tratabilă, dar nu vindecabilă. Formele atipice pot fi monosimptomatice (exprimate doar parțial). Terapia este simptomatică și este necesar un tratament frecvent al complicațiilor. Prognosticul se îmbunătățește odată cu tratamentul modern, dar doar 50% dintre pacienți trăiesc până la 35 de ani. Copiii sunt monitorizați în centrele FC. De obicei, sunt spitalizați de 3 ori pe an pentru tratament cu antibiotice. Orice infecție este tratată în centrele FC.
Sistemul de respirație: Infecțiile tractului respirator trebuie tratate cu antibiotice. Această terapie este mai lungă, de obicei administrată parenteral (într-o venă) cu necesitatea unei durate mai mari de tratament. Este necesar să diluați mucusul și să utilizați gimnastică respiratorie. Transplantul pulmonar este utilizat în condiții severe.
Tractului digestiv: Este necesară o cantitate suficientă de nutrienți - cu 20 - 40% mai mult decât ceilalți colegi. Din cauza lipsei enzimelor digestive, este necesară administrarea enzimelor sub formă de tablete.
- conținut crescut de sodiu și clor în transpirație și salivă - așa-numitul copii sarati
- ileus meconiu (obstrucție intestinală) a nou-născuților
- Infecții respiratorii foarte frecvente cu tuse productivă cu spută purulentă
- astm, pneumonie frecventă cu bacterii atipice (infecțiile cu pseudomonas sunt frecvente)
- leziuni pulmonare permanente treptate
- sinuzită frecventă (sinuzită)
- scaune voluminoase
- prolaps recta (prolaps rectal)
- pancreatită cronică (inflamație a pancreasului)
- la vârsta avansată:
- degete înfipte
- eșecul de a prospera, cașexie (emaciație)
- absorbția redusă a nutrienților din cauza lipsei enzimelor digestive
- diabetul zaharat
- ciroza
- osteoporoză
- hipertensiune
- creștere lentă
- oboseala usoara
- dezvoltarea mentală este normală