Sindromul Bartter este o tubulopatie congenitală, o boală a rinichilor - în special partea sa, în care capacitatea lor de filtrare este afectată, ceea ce determină o combinație de tulburări ale metabolismului apei și al electroliților. Sindromul apare ca urmare a unei tulburări complexe a transportului tubular și a excreției ionice. Rezultatul este pierderea excesivă de lichide și ioni în urină. Incidența (apariția populației în Europa) este de 1/1.000.000.

sindrom

Sindromul este rezultatul unei mutații genetice care este congenitală. Există mai multe tipuri de tulburări, care provoacă apoi diferite forme severe ale bolii. Boala începe de obicei în copilăria timpurie sau târzie. Moștenirea este autosomală recesivă, deci sunt necesare 2 gene afectate de la ambii părinți pentru ca boala să se manifeste.

Diagnostic:

Suspiciunea poate fi obținută din simptomele enumerate mai jos, în probele de sânge găsim o concentrație redusă de ioni de bază, dimpotrivă, în urină găsim o cantitate mare de ioni în examinarea sa. Când examinăm echilibrul acido-bazic din sânge, găsim alcaloză. Boala și tipul său specific pot fi apoi detectate printr-un test genetic special.

Nu putem vindeca boala, tratamentul este simptomatic. Este important să oferiți pacienților suficiente lichide și minerale pentru a compensa pierderea lor urinară. În unele cazuri, insuficiența renală poate apărea în timp, care trebuie abordată prin dializă.

Discursuri:

  • care afectează canalele renale, care sunt utilizate pentru a absorbi ionii și lichidul din urina nou formată. Acest lucru duce la pierderea excesivă a unor minerale în urină (de exemplu potasiu, sodiu, calciu și clor), precum și pierderea de apă. În unele cazuri, apare insuficiența renală.
  • urinare excesivă cu pierderi mari de lichide și sete asociată. Lipsa lichidelor duce la deshidratare, oboseală, performanțe reduse și o tendință la scăderea tensiunii arteriale. Pierderile de potasiu duc de obicei la o concentrație scăzută de potasiu în sânge (hipokaliemie) cu toate consecințele sale (slăbiciune musculară, tulburări ale ritmului cardiac etc.).
  • Unele forme ale bolii sunt, de asemenea, asociate cu pierderea crescută de calciu urinar (hipercalciurie). Calciul poate începe apoi să formeze pietre urinare. Lipsa de calciu din sânge poate provoca apoi crampe musculare.
  • tulburări de creștere
  • alcaloza metabolică în sânge
  • posibil retard mental