Sindromul Bangstad (nanism cu cap de pasăre cu ataxie progresivă) este un termen pentru o boală genetică congenitală foarte rară, a cărei esență este probabil o tulburare a membranelor celulare. Acest sindrom genetic a fost caracterizat în 1989. Ereditatea este autozomală recesivă, deci sunt necesare 2 gene mutante de la ambii părinți pentru ca sindromul să se manifeste.
Diagnostic: Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic, simptome și teste de laborator.
Tratament: Esența principală a tratamentului este de a atenua simptomele și de a ajusta nivelurile hormonale din sânge. Deformarea craniului și aderențele premature ale suturilor craniene sunt rezolvate prin neurochirurgie, alte boli asociate sunt tratate prin proceduri clasice.
- greutate mai mică la naștere, întârziere intrauterină - stop de creștere în timpul dezvoltării intrauterine
- creștere lentă în greutate după naștere
- curba de creștere plană
- cifră scăzută
- trăsături caracteristice feței: ochi adânci, nas proeminent
- aderențe premature ale suturilor craniene, rezultând un volum mic al craniului (microcefalie)
- afectarea dezvoltării creierului și riscul creșterii presiunii intracraniene
- obezitate
- diabet zaharat rezistent la insulină (tip 2)
- hipoparatiroidism - funcție scăzută a glandelor paratiroide
- tulburări de descendență testiculară
- gușă (glanda tiroidă mărită) cu funcție redusă
- Datorită producției reduse de hormoni sexuali, pot fi prezente caracteristici sexuale subdezvoltate și organe genitale externe
- pubertatea este întârziată, apare infertilitatea
- deficiențe de auz ușoare până la moderate
- retard mental
- anomalii ale dinților
- ataxie - afectarea coordonării mișcărilor
Asociații, fundații, organizații:
Familii care locuiesc în Slovacia:
Dacă sunteți interesat, puteți contacta aceste familii. Vor fi bucuroși să vă ajute, să împărtășească experiențe sau să vă răspundă la întrebări.