Centrul pentru neurofibromatoză
Centrul de îngrijire cuprinzătoare pentru copiii cu neurofibromatoză
Scopul centrului este de a oferi îngrijire cuprinzătoare copiilor cu neurofibromatoză. Neurofibromatoza de tip 1 (NF1), sau boala von Recklinghausen, este una dintre cele mai frecvente boli autozomale dominante în populația noastră. De asemenea, are manifestări variabile în rândul indivizilor afectați din cadrul unei singure familii. La pacienții din copilărie, întâlnește cel mai adesea o formă cutanată sub formă de pete de cafea-la-lait, neurofibroame cutanate și pistrui în axile și inguini. Cea mai gravă complicație a acestei boli este transformarea malignă a neurofibroamelor sau debutul spontan al malignității datorită atenuării efectului supresor tumoral al produsului proteic neurofibromină. Pacienții cu această boală potențial progresivă necesită monitorizare pe termen lung, regulată și cooperativă de către o echipă de specialiști furnizați de acest centru. Părinții trebuie să-i explice geneticienului clinic că diagnosticul poate fi un proces pe termen lung și să-i învețe principiile de bază ale bolii, manifestările și progresia acesteia. Posibilitatea testării genetice cu detectare ridicată a mutațiilor, care a fost introdusă și la a 2-a clinică pentru copii din LFUK și DFNsP, contribuie cu siguranță la determinarea unui diagnostic precis, acceptarea acestuia și implicarea părinților și a copiilor în monitorizarea regulată.
Garant profesional și șef al centrului: Doc. MUDr. Dr. Denisa Ilencikova. - specializare în domeniul „geneticii clinice”
Șef adjunct de centru:Prof. MUDr. László Kovács, dr., MPH - - specializare în domeniul "pediatrie" și "genetică clinică"