Științe ale naturii »Biologie
Citogenetica
Citogenetica se ocupă cu studiul cromozomilor (numărul, structura și segregarea lor în diviziunea celulară) în condiții normale și patologice și conexiunea acestor descoperiri cu fenotipul. Cromozomii au un aspect morfologic diferit în funcție de gradul de spiralizare, arată diferit în interfază și diferit în metafază, atunci când sunt cei mai aspri și cel mai bine vizibili. Atenția citogeneticii se concentrează pe următoarele faze ale ciclului celular:
Numărul, forma și dimensiunea cromozomilor sunt caracteristici constante și specifice speciei. După cum se știe, oamenii au 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, i. 23 de perechi de cromozomi. Una dintre aceste perechi reprezintă gonozomi (cromozomi X și Y), restul reprezintă autozomi. Combinația de gonozomi determină sexul la oameni, astfel încât XX este o femeie și XY este un bărbat. Toți cromozomii sunt conform dimensiunea și poziția centromerului împărțit în 7 grupe marcate de la A la G:
Moștenirea grupelor sanguine
Sistemul AB0
Grupul sanguin este un marker imunologic. Grupul sanguin nu are niciun efect asupra mediului. Fiecare grupă de sânge din sistemul AB0 este o trăsătură moștenită. Alelele care definesc grupurile A și B sunt complet dominante. A treia alelă pentru grupele sanguine 0 este complet recesivă față de ambele precedente.
Aceasta înseamnă că genele (locus) pentru sistemul sanguin A, B, AB, 0 sunt scrise IA, IB și i.
Exemplu de moștenire
P IA IB x IA IB
G IA, IB x IA, IB
F1 IAIA IA IB IBIA IBIB
Întrebări:
1. Ce grupă de sânge are generația părinte? ?
2. Evaluează genotipul și genotipul în F1
3. Treceți doi indivizi cu grupa sanguină A și 0 și evaluați-o!
4. O persoană cu grupa sanguină B poate fi tatăl dacă copilul are grupa sanguină 0 și mama are grupa sanguină B ?
5. Scrieți în ce combinație genotipică a grupelor sanguine paternitatea nu va fi confirmată !
Sistemul factorului Rh
Factorul Rh este un exemplu de tip clasic de moștenire autosomală, adică. că alela dominantă Rh + determină sângele Rh pozitiv, alela recesivă Rh determină sângele Rh negativ.
În căsătoria unui bărbat Rh + cu o femeie Rh, există întotdeauna pericolul ca o posibilă reacție Rh pozitivă a fătului să producă anticorpi specifici în corpul mamei, ceea ce va provoca ulterior aglutinarea globulelor roșii din sânge în corpul copilului (eritroblastoză fetală). Doar al doilea copil este afectat, deoarece în timpul celei de-a doua sarcini nivelul anticorpilor din corpul mamei atinge valori critice.
Un exemplu de moștenire a grupelor de sânge
Exemplu: Un exemplu clasic de moștenire a grupului sanguin: Care este probabilitatea ca o mamă cu grupa sanguină A + și un tată cu grupa B + să aibă un copil 0-?
Cunoaștem grupele sanguine ale ambilor părinți, dar nu le cunoaștem genotipurile exacte (♀ IA-Rh + -, ♂ IB-Rh + -). Cu toate acestea, dacă cunoaștem un grup de copii cu un genotip clar (i i Rh- Rh-), putem deduce că în acest caz numai părinții heterozigoți în ambele trăsături (♀ IAiRh + Rh-, ♂ IBiRh + Rh-) pot avea un copil cu grupa 0-.
Răspuns: Probabilitatea ca un copil să aibă un grup sanguin de 0- este 1:16 (6,25%).
Boli genetice
Condițiile patologice determinate genetic reprezintă o problemă medicală gravă la om. Manifestarea lor nu este practic legată de influența mediului extern, deoarece se bazează pe însăși tulburarea informațiilor genetice care este prezentă în fiecare celulă a corpului uman. Prognosticul bolii pentru frați și generațiile viitoare poate fi determinat prin compilare origine, care conține date referitoare la trăsătura studiată (genealogie). Se compilează la cerere și pe baza Test, care este persoana la care a fost înregistrată prima dată boala genetică. În legătură cu genealogiile, distingem mai multe simboluri genealogice:
Mutațiile genetice din anumite gene sunt cauza tulburărilor genetice care apar la nașteri vii. Esența lor este o mică schimbare a informațiilor genetice, așa că sunt numite și ele mutații punctuale. Mutația provoacă incapacitatea de a produce sau de a produce insuficient lanțul polipeptidic adecvat (proteină), care are adesea funcția de enzimă sau hormon. Astfel, organismul nu are capacitatea de a avea un răspuns metabolic sau fiziologic specific. Esența unor astfel de boli este că lipsește un anumit tip de moleculă proteică, motiv pentru care le numim boli moleculare.
Bolile ereditare în ceea ce privește legarea cromozomului pot fi:
- autozomal - legat de cromozom asexual,
- gonosomal - legat de cromozomul sexual X sau Y,
. pe baza relației dintre alele la un locus dat, acestea sunt de două tipuri:
1. dominant - heterozigoții se îmbolnăvesc și ei,
2. recesiv - numai homozigotii pentru alela mutantă respectivă devin afectați.
Moștenirea autosomală dominantă (AD)
Acestea sunt în principal mutații ale proteinelor de bază cu caracter morfologic-structural, proteine în funcția de purtători biologici și receptori ai celulei, sunt rareori proteine de natură enzimatică.
Caracteristicile tipice ale unei trăsături moștenite autosomale dominante într-un pedigree sunt:
- transmisie verticală în arborele genealogic (copilul afectat are un părinte cu dizabilități) pe parcursul mai multor generații
- probabilitatea de a afecta descendenții părintelui afectat 0.5
- probabilitatea ca descendenții să fie afectați dacă ambii părinți sunt afectați 0,75
- proporția femeilor și bărbaților afectați este aceeași
- transmiterea către următoarea generație prin ambele sexe
O boală ereditară autozomală dominantă foarte rară (1: 1 000000) este hipercolesterolemie familială. Consecința acestei tulburări este incapacitatea țesuturilor periferice de a primi colesterol din sânge, colesterolul se acumulează în sânge și devine un factor de risc serios pentru ateroscleroză și infarct.
Moștenirea autosomală recesivă (RA)
Chiar și în acest caz de moștenire a bolilor genetice, majoritatea persoanelor afectate provin din încrucișarea a doi heterozigoți Dd × Dd, deoarece alela este relativ rară în populație. Caracteristicile tipice ale unei trăsături moștenite autozomale recesive într-un pedigree sunt:
- handicap, de obicei, doar într-o singură generație (transmisie orizontală)
- părinții celor afectați sunt de obicei sănătoși
- probabilitatea ca un alt frate să fie afectat este de 0,25, indiferent de numărul fraților afectați
- persoanele cu dizabilități au, de obicei, descendenți sănătoși
- proporția femeilor și bărbaților afectați este aceeași
- apariția mai frecventă a căsătoriilor conexe cu părinții
În practică, se cunosc puține cazuri de boli genetice cu acest tip de ereditate.
Moștenirea recesivă gonozomică (XR)
Mama este de obicei un purtător asimptomatic și poate fi afectat descendenții masculi. Afecțiunea femeilor poate apărea similar cu cazul anterior prin inactivarea cromozomului care poartă alela „sănătoasă”. De asemenea, femeile cu dizabilități sindromul Turner (cariotipul 45, X0) având un singur cromozom X se află într-o poziție similară cu un om homozigot (46, XY), astfel încât se poate manifesta o alelă recesivă.
Caracteristicile tipice ale trăsăturii moștenite recesive gonosomale din pedigree sunt:
- de obicei sunt afectați doar bărbații
- Bărbații afectați se nasc dintr-un părinte neafectat
- bărbații afectați nu transmit boala fiilor lor
- toate fiicele bărbaților afectați sunt purtători
- poate apărea o săritură de generație
- leucemie mieloidă cronică - translocație reciprocă între chr. 9 și 22
- Limfom Burkitt - translocație reciprocă între chr. 8 și 14
- distrofie miotonică - duplicare multiplă a ADN-ului pe brațul lung chr. 19
In conexiune cu prin modificarea numărului de cromozomi știm mai presus de toate trisomie, care sunt compatibile cu viața.
1. Sindromul Down - trisomie chr. 21
- Sindromul Patau - trisomie chr. 13
- Sindromul Edwards - trisomie chr. 18
- sindromul Turner - monozomie chr. X
- „superwoman” - trisomie, tetrazomie sau pentazomie chr. X
- „super om” - cariotip XYY
- Sindromul Klinefelter - cariotipuri XXY, XXYY, XXXY