Articolul expertului medical

Glicogenul este un homopolimer ramificat al glucozei care are o structură de „copac”. Reziduurile de glucoză sunt legate printr-o legătură alfa (1-4) -glicozidă și în punctele de ramificare printr-o legătură alfa (1,6) -glicozidică. Glicogenul este stocat în ficat și mușchi. Glicogenul hepatic servește în primul rând pentru menținerea nivelului de glucoză din sânge, în timp ce în mușchi este o sursă de unități de hexoză utilizate în timpul glicolizei în organul însuși. Există 12 forme de glicogenoză, cel mai adesea la copii - I, II, III, IX și la adulți - tip V. Frecvența totală a glicogenozei este de 1: 20.000 nașteri vii. Glicogeneza este împărțită în două grupuri mari - cu leziuni hepatice predominante și leziuni predominante ale țesutului muscular. Conform clasificării acceptate, fiecărui glicogen i se atribuie un număr corespunzător secvenței descrierii lor.

legată

Formele hepatice includ glicogenoză I, III, IV, VI, variantele hepatice IX și 0. Cele mai multe dintre ele se caracterizează prin hepatomegalie, scăderea nivelului de glucoză din sânge și întârzierea creșterii. Glicogenoză de tip I - cea mai dificilă formă a acestui grup, deoarece perturbă nu numai defalcarea glicogenului, ci și sinteza glucozei din alte surse (gluconeogeneza). Forma ficatului GSD VI și tip IX - cea mai ușoară formă a bolii, în care a existat o ușoară scădere a nivelului de glucoză, dimensiunile ficatului cu vârsta revenită la normal și calitatea vieții pacienților care suferă de aproape niciuna.

Forme hepatice de glicogenoză

Glicogenoză de tip I - sinonime: boala Girke, boală de stocare a glicogenului de tip I (GSD I). Glicogenoză de tip I - o boală moștenită care se manifestă la o vârstă fragedă. Glicogeneza de tip I este împărțită în două forme - 1a și 1b, care sunt cauzate de mutații în gene diferite și diferă ușor clinic.

Glicogeneza de tip III - sinonime: deficit de amilo-1,6-glucozidază, boala Cory, boala Forbes, boala de stocare a glicogenului de tip HI (GSD III). Există două forme clinice ale bolii. Deficitul generalizat de enzime se observă la majoritatea pacienților (activitatea sa este redusă la nivelul ficatului, țesuturilor musculare, leucocitelor și fibroblastelor cutanate) - glicogeneza de tip III; manifestat clinic prin miopatie și cardiomiopatie. Aproximativ 15% din manifestările clinice sunt limitate la insuficiență hepatică - glicogeneza IIIb.

Glicogenoză de tip IV - sinonime: deficiență a enzimei de ramificare a glicogenului, eșec al AMILO-1,4: 1,6-gljucantransferazei, boala Andersen, amilopectinoză cu corpuri poliglicene, glicogenoză de tip IV (GSD IV). Există mai multe forme care diferă în funcție de vârstă de la debut și manifestările clinice.

Glicogeneza tip VI - sinonime: deficit de glicogen fosforilază, boala Gears, boala glicogenului tip VI (GSD VI).

Glicogenoză tip IX - sinonime: deficit de fosforilază kinază, boală de stocare a glicogenului de tip IX (GSD IX). Glicogenoză tip IX - un grup de tulburări moștenite ale acumulării de glicogen cu diferite tipuri de ereditate. Există șase subtipuri de boală în funcție de tipul de ereditate și manifestările clinice:

  • asociat cu o variantă a ficatului cromozomului X (XLG sau GSD IXa) - cel mai frecvent;
  • variantă combinată de ficat și mușchi (GSD IXb);
  • variantă hepatică autosomală recesivă (GSD IXc);
  • asociat cu versiunea musculară a cromozomului X (GSD IXd);
  • varianta de mușchi autozomal recesiv (GSD IXe);
  • cu înfrângerea mușchilor inimii (GSD IXf). Un tip de moștenire care nu este instalat.

Glicogenoză de tip 0 - sinonime: deficit de glicogen sintază, boală de stocare a glicogenului 0 (GSD 0). În această boală, nu s-a observat nicio acumulare de glicogen în ficat, ci pentru că simptomele sunt similare cu cele ale altor glicogeneze, produsul enumerat în acest grup, deși această tulburare nu se descompune și sinteza glicogenului.

Formele musculare ale glicogenozelor

În repaus în țesutul muscular, acizii grași servesc în primul rând ca sursă de energie. Glucoza, cea mai mare parte derivată din glicogenul hepatic, este, de asemenea, utilizată în timpul exercițiului. În timpul efortului fizic intens, principala sursă de energie este glicoliza anaerobă din cauza descompunerii glicogenului muscular. Defectele enzimelor implicate în aceste căi metabolice afectează funcția musculară.

Boala Pompe - sinonime: boala Pompe, deficiență acidă a acidului α-D-glucozidazic Maltază, boală glicogenoză tip II (GSD II). boala și tipul stocării glicogenului - o boală autosomală recesivă asociată cu tulburări metabolice ale glicogenului, se referă la forme de glicogen muscular, precum și la boli de stocare lizozomală. Această boală poate fi clasificată ca patologie neuromusculară, miopatie metabolică sau boală de stocare a glicogenului (boala Pompe - singura boală de stocare a glicogenului în care descompunerea glicogenului este asociată cu afectarea funcției lizozomale), iar forma infantilă a bolii este, de asemenea, menționată. ca boală cardiacă datorită modificărilor cardiace severe.

Glicogeneza de tip V este sinonimă cu: deficit de miofosforilază, boala McArdle, boala de stocare a glicogenului de tip V (GSD V).

Glicogenoză tip VII - sinonime: deficit de fosfocococokinază (PFK), boli Tarui, depozitare boală tip VII (GSD VII).

Forme rare de glicogeneni musculari

Glicogenoză tip IIb - sinonime: boala Danone. boli de glicogen lib de stocare (lib GSD). boala pseudo-Pompe.

Glicogenoză de tip XI - sinonime: boală de stocare a glicogenului de tip XI (GSD XI), deficit de lactat dehidrogenază.

Glicogenoză G de sinonime de tip X: deficit de fosfoglicerat mutază (PGAM), boli de glicogen de stocare de tip X (GSD X).

Glicogenoză tip XII - sinonime: boală de stocare a glicogenului tip XII (GSD XII), deficit de aldolază A.

Glicogenoză tip XIII - sinonime: boală de depozitare a glicogenului tip XIII (GSD XIII), insuficiență (3-enolază.

[1 2 3 4 5 6 7 8 9 10]