ereditar

Hipercolesterolemia familială este o boală moștenită în care nou-născutul are deja colesterol ridicat. Un părinte care poartă gena modificată are 50% șanse să o transmită copiilor. Un părinte care poartă gena modificată care cauzează această afecțiune are o șansă de 1: 2 (50%) de a transmite această genă modificată fiecăruia dintre ei copii.

Gena modificată (mutația genică) care provoacă hipercolesterolemie familială se află pe cromozomul 19. Conține informații despre o proteină numită receptor LDL, care este responsabilă pentru eliminarea colesterolului LDL din fluxul sanguin. Unul din 500 de indivizi poartă o genă modificată care provoacă hipercolesterolemie familială. Rar, o persoană moștenește o mutație genetică de la ambii părinți. Astfel de indivizi au o formă mult mai severă de hipercolesterolemie, atacul de cord și moartea apar adesea înainte de vârsta de 30 de ani.

O greseala screening neonatal pentru colesterol ridicat

Hipercolesterolemia familială (FH) poate afecta pe oricine a cărei familie poartă o mutație genetică. Dar este mai frecvent în rândul francezilor canadieni, evreilor askenazi, libanezi și grupurilor etnice din Africa de Sud.

„Cea mai mare problemă cu FH este că 90% dintre cei afectați nu sunt diagnosticați deoarece nou-născuții și copiii nu sunt supuși screeningului. Ceea ce înseamnă că trebuie să fii atent la istoricul familiei ”, spune Seth Martin, M.D., M.H.S., profesor asistent de medicină la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins și unul dintre directorii Centrului avansat al tulburărilor lipidice.

Boala prematură a inimii sau colesterolul foarte ridicat la un membru apropiat al familiei (tată, mamă, frate sau soră) este un steag roșu pentru FH. Testarea genetică nu este întotdeauna necesară, deoarece colesterolul LDL ridicat este un simptom fiabil al riscului de boli de inimă la toți, inclusiv la pacienții cu FH. La copii, nivelurile de colesterol LDL de 160 mg/dl sau mai mare indică FH. La adulți, se suspectează o suspiciune de LDL de 190 mg/dl sau mai mare.

Testați colesterolul fiecărui copil! - Pare extrem, dar asta cer specialiștii britanici. O tulburare genetică nediagnosticată care crește riscul de infarct poate fi găsită la 60.000 de copii britanici. FH cauzează mii de decese în fiecare an. Se estimează că acest lucru va afecta 260.000 de britanici. Heart UK vrea ca copiii mici să fie testați pentru colesterol ridicat în câteva zile de la naștere.

S-a prăbușit la școală pentru colesterol ridicat

Un exemplu de moarte care poate fi prevenită a fost Rianna, de 11 ani, din Essex. S-a întâmplat în 2009. De atunci, știința și medicina au parcurs un drum lung. Rianna s-a prăbușit brusc la scurt timp după ce a ajuns la linia de sosire a cursului școlii de fond. A murit în ciuda eforturilor de salvare. O autopsie a dezvăluit insuficiență cardiacă. Fata a avut un nivel crescut de colesterol catastrofal măsurat la scurt timp după moarte - de patru ori cantitatea normală pentru adulți. S-a descoperit că școala moștenea două copii ale genei FH defecte - una de la fiecare părinte. Deci, corpul ei nu a putut filtra efectiv colesterolul din sânge. Niciunul dintre părinții ei nu știa că au gena greșită. Cu toate acestea, un simplu test de sânge ar dezvălui o afecțiune care ar declanșa un tratament de salvare a vieții.

Opțiuni pentru controlul nivelului de colesterol

Testarea genetică care confirmă diagnosticul FH (pacienții cu niveluri de colesterol moștenite suspectate) permite screening-ul în cascadă a membrilor familiei. Jumătate din familie (50%) este, de asemenea, predispusă la hipercolesterolemie familială. Iar depistarea precoce poate duce la modificări ale stilului de viață și la terapia medicamentoasă. Statine - medicamente care scad colesterolul pot fi administrate de la vârsta de 10 ani. Scopul este de a reduce severitatea bolilor cardiovasculare. Iar restul de 50% din familie se va asigura că nu suferă de afecțiuni ereditare.

Cercetătorii speră că o terapie genetică unică care protejează permanent împotriva atacurilor de cord va schimba nu numai impactul bolilor cardiovasculare asupra vieții, ci și costul asistenței medicale de urmărire. De exemplu, în Marea Britanie, bolile cardiovasculare reprezintă 1/4 din toate decesele și tratamentul costă mai mult de 7 miliarde de lire sterline pe an.

Colesterolul în general

Dacă există prea mult colesterol în fluxul sanguin, acesta este îndepărtat sub formă de colesterol HDL în ficat și filtrat din sânge. În acest fel, nivelul colesterolului este redus. Totuși, acest transfer funcționează și în direcția opusă, unde colesterolul sub formă de colesterol LDL este transformat din ficat în fluxul sanguin. Acest lucru crește nivelul colesterolului din sânge. Încercăm să avem grijă de nivelul normal de colesterol, deoarece colesterolul ridicat este asociat cu dezvoltarea aterosclerozei.

Acțiuni preventive:

  • mișcare regulată
  • apărătoare de greutate corporală
  • renunțe la fumat
  • reducerea preparatelor din carne grasă, cum ar fi cârnații, carnea grasă, măruntaiele și brânzeturile cu un conținut ridicat de grăsimi
  • aport regulat de fibre sub formă de fructe și legume
  • evitarea cafelei - dacă cofeina din cafea nu este metabolizată de gena CYP1A2, poate crește riscul de boli cardiovasculare, dar dacă gena funcționează normal, consumul moderat de cafea (2-5 cafele pe zi) este sănătos pentru sistemul cardiovascular

Testarea preventivă a ADN-ului senzorului cardiovascular poate evidenția necesitatea reglării metabolismului grăsimilor, risc crescut de boală coronariană, predispoziție la colesterol LDL crescut, predispoziție la colesterol HDL scăzut, predispoziție la trigliceride crescute, risc de boli cardiace ischemice, ateroscleroză și inimă cardiacă atac, moarte subită cardiacă. În plus, senzorul cardio-vascular identifică exact care dintre cele 26 de medicamente pentru controlul colesterolului sunt cele mai bune pentru o persoană și care le poate dăuna mai mult.