obiecte

Articolul intitulat „Diagnosticul molecular și debutul clinic al bolii Charcot-Marie-Tooth în Japonia” oferă o nouă lumină asupra diversității etnice remarcabile a bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) la diferite populații. 1 CMT este într-adevăr cea mai frecventă neuropatie periferică moștenită. În timp ce prevalența este estimată pe pacient la 2500 de populații în Europa și Statele Unite, prevalența exactă în Japonia este încă neexplorată. Simptomele CMT includ mersul neplăcut, atrofia musculară a membrelor distale și deformările picioarelor (Figura 1). Observațiile clinice indică faptul că CMT este foarte eterogenă și poate varia de la pacienții care pot fi asimptomatici până la pacienții care stau la pat. Prin urmare, CMT poate fi suspectată la pacienții cu neuropatie periferică și picior cav, chiar dacă niciun alt membru al familiei nu a fost diagnosticat cu boala. Prin urmare, această abordare clinică va ajuta la determinarea prevalenței exacte și a epidemiologiei moleculare a CMT în Japonia.

apariția

Pacient cu CMT picior Cavus.

Imagine la dimensiune completă

Există încă câteva întrebări: Cum putem identifica în cele din urmă genele cauzale la pacienții cu o cauză necunoscută? Care sunt factorii genetici și epigenetici care pot afecta expresia fenotipică a pacienților cu duplicare a PMP22? Ar fi util să se introducă o metodă de screening de mare viteză folosind un nou secvențier de generație pentru a identifica gena cauzală a pacienților cu mutații neidentificate și factori genetici și epigenetici de modificare a CMT. În plus, este necesar un studiu epidemiologic molecular al CMT în țările asiatice, inclusiv în Coreea și China, unde poate interveni linia japoneză, pentru a oferi o perspectivă mai mare asupra fondului genetic al prevalenței scăzute a duplicării PMP22 în Japonia.