La pacienții cu fenilcetonurie (PKU), concentrația de fenilalanină în sânge în timpul copilăriei este un factor determinant major al rezultatelor cognitive. Adolescenții și adulții tineri, în general, nu respectă recomandările pentru monitorizarea și controlul nivelurilor de fenilalanină, 1 și 2/3 dintre femeile însărcinate din Statele Unite nu au urmat o dietă înainte de sarcină. 2
Recent, s-a demonstrat că unii pacienți cu PKU răspund la testul de stres 6R-tetrahidrobiopterină (BH 4) prin reducerea concentrațiilor plasmatice de fenilalanină și că acești pacienți pot fi tratați cu BH4. 3 BH4 este un cofactor natural al aminoacizilor hidroxilazici aromatici, iar mutațiile specifice genei fenilalaninei hidroxilazei pot afecta stabilitatea enzimei sau afinitatea acesteia pentru BH4. Am descoperit recent că mai mult de 60% dintre pacienții cu concentrații plasmatice de fenilalanină între 400 și 800 μmol/L răspund la expunerea la BH4 și că cele mai bune rezultate pot fi obținute la doze de 20 mg/kg greutate corporală (Fig. 1). Suplimentarea orală cu 10 mg BH 4/kg a redus concentrațiile plasmatice de fenilalanină sub 360 μmol/l la majoritatea pacienților cu deficit ușor de fenilalanină hidroxilază (Phe1200 μmol/L).
Procentul pacienților cu grade diferite de hiperfenilalaninemie care au răspuns la provocarea 6R-tetrahidrobiopterină (20 mg/kg greutate corporală) prin reducerea nivelului plasmatic de fenilalanină cu cel puțin 30% în decurs de 8 ore.
Imagine la dimensiune completă
Descoperirile noastre indică importanța testului de stres BH 4 în diagnosticul variantelor sensibile la BH 4 și deschid noi perspective pentru tratamentul PKU și hiperfenilalaninemiei ușoare. Înlocuirea dietei cu conținut scăzut de fenilalanină cu BH 4 disponibil în comerț (Schircks Laboratories, Jona, Elveția) poate îmbunătăți semnificativ conformitatea la adulți și adulți tineri cu variante de PKU și poate aborda unele bariere în calea controlului nivelului de fenilalanină din sânge la femeile gravide cu PKU. dar nu o alternativă ieftină la controlul PKU.
- Verificarea stării de ce înotul în mare este bun pentru dvs. - Health Cure 2021
- A avea o dietă foarte alcalină vă va crește cu adevărat Health Nutrition 2021
- Cântare de bucătărie 10 cântare TOP, Cum să alegeți un test de greutate (2021)
- Vacanță de vară 2021 Zaton Holiday Resort, Croația, Zaton, Fără pensiune Cea mai bună vacanță de la
- Vacanță de vară 2021 Grecia Cea mai bună vacanță de la Kosice