dacă
Sursa foto: Shutterstock.com

Fiecare viitoare mamă ar trebui să aibă examinări pentru a determina dacă bebelușul pe care îl are sub inimă este OK.

Ce trebuie să faceți pentru a afla dacă bebelușul dvs. va fi sănătos după naștere?

Căutarea malformațiilor congenitale, chiar înainte de nașterea unui copil, se concentrează pe așa-numitele. diagnostic prenatal. Acesta este un set de examinări la care este supusă mama după aprobare.

Cel mai de bază este așa-zisul screening (căutare simplă). În laborator, se examinează unii parametri din sângele mamei, de ex. AFP (alfa-fetoproteină). Este o proteină produsă de ficatul fătului și valorile crescute sau scăzute ale acestuia indică o posibilă patologie (morbiditate).

Alții sunt examinați și din sângele mamei substanțe, așa-numitele marcatori, care oferă și o imagine a viitorului bebeluș.

Citește și:

Ce înseamnă atunci când se găsește un rezultat bun (negativ) sau rău (pozitiv) al unei examinări?

Este important să știi asta rezultat screening negativ nu garantează că fătul nu poate avea o eroare de dezvoltare și una pozitivă nu înseamnă că a fost deja detectată deteriorarea fătului. Un rezultat pozitiv (rău) poate fi, din motive necunoscute, și la un făt sănătos - acest rezultat este un motiv pentru a consulta și a oferi alte teste de diagnostic specializate.

Ar trebui spus că majoritatea femeilor cu un rezultat pozitiv (rău) au un lucru complet normal, făt sănătos și dă naștere unui copil sănătos.

Astfel, valorile patologice (de boală) ale parametrilor sanguini sau suspiciunea de VVCH (malformație congenitală) în timpul examinării cu ultrasunete de bază sunt motivul efectuării celei de-a doua etape a diagnosticului prenatal. Echipa este colectarea lichidului amniotic - amniocenteza și examinarea sa de laborator.

Sursa foto: Shutterstock.com

Ce este colectarea lichidului amniotic și ce aflăm despre asta?

Lichidul amniotic este de obicei colectat în secolele 16-18. săptămâni de sarcină. A fost folosit un ac de puncție, în același timp cu inspecția cu ultrasunete, este injectat într-un spațiu umplut cu lichid amniotic și se iau din ea aproximativ 30 de mililitri. Celulele fetale sunt apoi obținute din lichidul amniotic printr-o tehnologie complexă, care este cultivată - vorbim despre cultivarea celulelor amniotice. Aceasta durează 2-3 săptămâni. Din aceste celule este o procedură specială face așa-numitul cariotip, ceea ce ne oferă informații despre numărul, dimensiunea și structura cromozomilor fetali. Un individ normal sănătos are 23 de perechi de cromozomi, adică 46. Cariotipul este evaluat microscopic de un expert - un citogenetic.

Examinarea celulelor lichidului amniotic poate dezvălui unele boli. Printre cele mai faimoase este așa-numitul. Sindromul Down (mongolism laic). În acest caz, în loc de 46 de cromozomi, există 47 de cromozomi în cariotip. Astfel, un cromozom este redundant. Este un cromozom marcat cu numărul 21 - în loc de două, adică o pereche, există trei în cariotip (trisomie).

Există și alte trisomii cromozomiale - de ex. Sindromul Pattau, care este o trisomie a cromozomului 13. Sindromul Edwards, unde cromozomul 18. este suplimentar. Alte modificări ale numărului, formei și structurii cromozomului pot fi observate în evaluarea microscopică a cariotipului. Citogeneticul de evaluare va descrie aceste modificări, geneticianul clinic le va face comentarii și va sugera acțiuni suplimentare, desigur, după ce a vorbit cu părinții, în special cu viitoarea mamă.

Când li se recomandă colectarea și examinarea lichidului amniotic?

Se întâmplă ca se recomandă colectarea lichidului amniotic, chiar dacă parametrii sanguini examinați sunt normali și examinarea cu ultrasunete nu prezintă nici o patologie.

Ideea o cazuri de risc crescut de VVCH (malformație congenitală) dacă:

  • vârsta mamei este de peste 35 de ani
  • dacă unul dintre părinți sau unul dintre frații mai mari are o boală genetică
  • mama lua niște medicamente
  • dacă a fost supusă unui examen cu raze X în primele trei luni de sarcină

Investigațiile de acest fel au început la începutul anilor 1980. Mulți oameni au diagnostic prenatal (examinarea fătului înainte de naștere) este respins ca metodă de excludere deoarece avortul rezultă dintr-o constatare suspectă sau patologică. Acest lucru este doar la discreția părinților, nimeni nu îi poate obliga să facă acest pas sau să le interzică să facă acest lucru. Pentru mulți părinți, acest pas este o dilemă dificilă.

În plus, unele comunități ecleziastice se opun unor asemenea examinări. Prin urmare, în astfel de decizii, ar trebui să ajute și ele Consiliere psihologica. Riscul de avort în timpul amniocentezei variază în medie de la 0,5 la 1%. În plus, există riscul de infecție atât pentru mamă, cât și pentru bebeluș. Dar în clinici specializate iar în practică se efectuează până la 15 amniocenteze (prelevare de lichid amniotic) pe zi și riscul este mult mai mic. Din păcate, în ciuda progreselor mari, medicina nu poate utiliza screening-ul prenatal pentru a găsi toți fetușii cu VVCH (malformație congenitală) sau boală.