GB, 11 august 2020 la 05:00
Sebastián, în vârstă de treisprezece ani, suferă de o boală rară, dar foarte gravă, atrofia musculară a coloanei vertebrale. Aceasta înseamnă că o persoană încetează să asculte treptat mușchii, este incapabilă să meargă, să stea sau chiar să mănânce.
Chiar și cu această boală, este posibil să trăiești cât mai complet posibil, noile medicamente dau speranță (fotografia este ilustrativă).
„Nu am putut niciodată să merg și mă mișc doar într-un scaun cu rotile electric. Am decis să iau viața cu umor și să dedic cât mai mult timp muzicii. În ultimul timp, din cauza dificultăților de respirație, nu pot cânta întreaga melodie dintr-o dată, așa că sper că voi găsi în curând experți care să mă ajute în operația coloanei vertebrale și să primesc un tratament care să-mi permită să rap din nou fără probleme ". este fericit Sebastián.
Chiar și Natalia, în vârstă de doisprezece ani, care suferă de aceeași boală, nu își pierde speranța: Eram încă bolnav, luând diverse medicamente. În cele din urmă, coloana vertebrală mi-a devenit atât de strâmbă încât nu am mai putut sta pe scaunul cu rotile din cauza durerii. Scaunul cu rotile electric mi-a amintit cât de grozav este să te miști independent. Tratamentul împreună cu chirurgia coloanei vertebrale îmi dau putere. "
Luna august este luna conștientizării musculaturii spinale, adică a atrofiei musculare (SMA). În prezent, există aproximativ 60 de copii și aproximativ 20 de pacienți adulți care trăiesc în Slovacia. SMA este diagnosticat la aproximativ unul din 6.000 până la 10.000 de copii născuți, ceea ce este comparabil statistic cu a avea sex în trei. În fiecare an, în Slovacia se nasc trei până la cinci astfel de copii bolnavi.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este una dintre cele șapte mii de boli rare. Ca majoritatea dintre ei (75 la sută) este de origine genetică. O greșeală a genei are ca rezultat o boală neuromusculară moștenită. Afectează partea sistemului nervos care permite mișcarea mușchilor controlați de voință. Nervii își pierd treptat capacitatea de a transmite un semnal către mușchii controlați de voință, care slăbesc - atrofia. Cu toate acestea, odată cu acordarea în timp util a unei îngrijiri complete, pacienții trăiesc până la vârstă.
Deși SMA este o boală rară, eroarea genetică este mult mai frecventă decât pare. Unul din patruzeci de adulți este purtător de informații genetice eronate. Un copil ai cărui ambii părinți sunt transportatori are 25% șanse să aibă un SMA și 50% șanse să aibă un transportator.
Poate fi tratat
SMA este o boală tratabilă din 2017. Și în Slovacia, tratamentul a schimbat viața multor pacienți. Noi medicamente sunt în curs de dezvoltare. Cu toate acestea, nu orice medicament este potrivit pentru fiecare pacient. Experiența cu tratamentul se adâncește treptat. Noile posibilități adaugă convingerea că în curând va fi un remediu pentru fiecare pacient.
„A trebuit să-mi găsesc propria cale spre toate. Am absolvit liceul de acasă prin Skype. Am găsit prieteni care mă vizitează regulat pe internet. Merg pe un scaun cu rotile pe care mi l-a făcut tatăl meu și călătoresc, de asemenea, culcat. Comentez opinia mea despre lume și viața din jurul nostru pe propriul meu blog, controlez computerul cu ochii mei folosind o tehnologie specială ", descrie el viața cu boala lui Peter (23). Colega ei Ingrid este de acord: „Am învățat să trăiesc cu această boală, încerc să trăiesc ca orice persoană sănătoasă. Să am grijă de gospodărie mă ia o dată la fel de mult ca femeile sănătoase, fără restricții, dar important pentru mine este că pot să o fac. "
Pacienții sunt dependenți de îngrijirea completă de către mulți specialiști sub îndrumarea unui neurolog. Organizarea distrofiilor musculare din Republica Slovacă ajută pacienții cu această boală de 27 de ani. El își transmite mulți ani de experiență pacienților și familiilor acestora, în special în domeniul consilierii sociale, dar și al sprijinului psihologic și al reabilitării. „Este foarte important pentru familiile pacienților că, printre toate știrile negative care le schimbă viața de la capăt, există cineva care are mai mult decât experiență personală și poate oferi un background”, spune Andrea Madunová, președintele Organizației pentru Musculare Distrofiile în Republica Slovacă.