Acum este posibil să se excludă prezența trisomiei cromozomilor fetali 21, 18 și 13
aj într-un mod neinvaziv, sigur și nedureros folosind noul
Testul TRISOMY examinat din sângele mamei în primul trimestru
sarcina.

trisomy

Ce este testul TRISOMY

Testul TRISOMY este un test de screening neinvaziv din sângele mamei, ceea ce se poate face cu o mare acuratețe exclude prezența tulburărilor cromozomiale ale fătului din a 11-a săptămână de sarcină. În caz de interes, este posibil să se afle și sexul fătului.

Comparativ cu alte metode de screening:

  • are o sensibilitate și o specificitate mai mari pentru detectarea tulburărilor observate,
  • minimizează rezultatele fals pozitive,
  • reduce numărul de amniocenteză necesară,
  • nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil.

Dacă viitoarea mamă este interesată, este posibil prin testul TRISOMIE aflați și sexul fătului.

ADN-ul fetal circulă în sângele mamei într-un stadiu incipient al sarcinii. Folosind teste genetice în laboratoare, este posibil să se izoleze ADN-ul fătului, să se analizeze și să se identifice posibila apariție a trisomiilor (trei cromozomi identici).

cu sensibilitate ridicată a examinării

fără riscuri la colectare

rezultate în termen de 5 zile

din a 11-a săptămână de sarcină

tulburări frecvente ale cromozomului fetal 21, 18 și 13 (trisomie) *

posibile rezultate fals pozitive ale screeningului prenatal biochimic.

trebuie să suferiți amniocenteză (colectare invazivă de lichid amniotic).

sexul fătului, dacă este interesat.

* cauza sindromului Down, Edwards și Patau

Fiabilitatea detectării sindromului Down

1 Procent indică procentul de fetuți capturați prin screening la 4,5% fals pozitivitate.
2 Procentul se referă la sindromul Down, nu la alte tulburări fetale.
3 Într-un studiu de validare extins (1.863 eșantioane), TRISOMY a prezentat un test sensibilitate 100% (95% Interval de încredere 83,89 - 100%) a specificitate 99,95% (95% interval de încredere 99,70-100%)
4 Incidența testului TRISOMY al sindromului Down XY și testul TRISOMY + este comparabilă, dacă nu chiar mai mare, decât incidența testului TRISOMY clasic.

* În conformitate cu rezoluția Comitetului de etică al Ministerului Sănătății din Republica Slovacă, laboratorul furnizează rezultatul analizei numai după sfârșitul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină. Laboratorul nu furnizează rezultatele examinării direct pacienților. Rezultatul examinării este interpretat în principiu de către medicul care a indicat examinarea.

Informații generale

Examinările NIPT oferite de diverse laboratoare detectează tulburări specifice ale abundenței cromozomilor 21, 18 și 13 sau unele anomalii ale cromozomilor sexuali. Rezultatele examinării nu indică alte tulburări genetice sau morfologice ale fătului sau ale mamei, altele decât cele observate. Un rezultat NIPT pozitiv trebuie confirmat prin testarea genetică a unei probe obținute prin teste invazive.

Trisomia 21 (sindrom Down)

Examinările NIPT au detectat cu succes peste 99% din cazurile cu trisomie 21. 1 caz din 1650 sarcini normale (0,06%) * a fost evaluat ca rezultat fals pozitiv al testului NIPT pentru trisomia 21. În cazul testului TRISOMY, acesta a fost 1 caz din 1.842 sarcini normale (mai puțin de 0,05%). Rezultatele publicate în prezent ale studiului nostru de validare pe un set de probe de la femei însărcinate, îmbogățite cu probe cu fetiți cu trisomie 21, au confirmat sensibilitatea ridicată a testului TRISOMY.

Trisomia 18 (sindrom Edwards)

Sensibilitatea NIPT pentru trisomia 18 este mai mică decât pentru trisomia 21, i. j. 90% *. Rata de fals pozitivitate este de 0,01% *. Negativitatea falsă înregistrată la scară internațională (1 caz din 10 *) este comparabilă în cazul testului TRISOMY (1 caz din 9).

Trisomia 13 (sindromul Patau)

Cazurile de trisomie 13 sunt rare în studii prospective, ceea ce face dificilă calcularea sensibilității și specificității NIPT pentru acest sindrom. Într-un studiu internațional publicat recent, au identificat corect 2 din 2 cazuri pozitive (11.185 eșantioane) *. Rata falsă pozitivitate raportată în acest studiu amplu a fost de 0,02% *. În cazul testului TRISOMY, 3 din 3 cazuri au fost identificate corect Rata de fals pozitivitate este înregistrată la 0,05%.

Sindroame cromozomiale sexuale

În cazul sindroamelor asociate cu un număr modificat de cromozomi sexuali, a căror incidență este 1: 490 (sindromul Klinefelter, sindroamele XXX și XYY), resp. 1: 2700 (sindromul Turner), în studii internaționale, rata de detecție de 93%, resp. 90%. Rata de pozitivitate falsă la nivelul de 0,14%, resp. 0,23%, iar precizia metodei pentru ambele grupuri este mai mare de 99% ** .

Sindroame de microdelecție

Cazurile de sindroame de microdelecție sunt rare în studii prospective, ceea ce face dificilă calcularea sensibilității și specificității NIPT. Cu toate acestea, datele disponibile arată că detectarea aberațiilor de microdelecție cu un interval de ștergere mai mare de 6 mil. bazele este de 83%, cu un interval mai mic de 6 mil. bazele sunt la nivelul de 20% la nivelul standard al secvențierii genomice (4 - 10 milioane de citiri pe eșantion) *** .

Pentru cine este testul TRISOMY?

Testul TRISOMY este potrivit pentru fiecare femeie însărcinată din a 11-a săptămână de sarcină.

Comparativ cu metodele clasice de screening, obține o sensibilitate și o specificitate mai ridicate de detectare a trisomiilor observate, adică prezintă rezultate pozitiv semnificativ mai puține.

Este potrivit în special femeilor însărcinate care:

  • ei au îngrijorare sporită de la posibila implicare a fătului de către oricare dintre trisomiile investigate,
  • vor avea în momentul nașterii mai mult de 35 de ani și a avut un rezultat negativ în screening biochimic (test combinat), test triplu, test seric integrat, test integrat),
  • a rămas însărcinată după inseminare artificială,
  • mic rezultat pozitiv al screening-ului biochimic și este necesar să o confirmați printr-o examinare suplimentară (amniocenteză), *
  • ați fost supus unui examen cu ultrasunete cu un rezultat care a indicat risc crescut de trisomii investigate, *
  • avut în trecut sarcină cu o tulburare cromozomială dovedită, *
  • cu unul dintre părinți a fost diagnosticat cu așa-numitul Translocarea lui Robertson (risc crescut de trisomie fetală 13 sau 21), *
  • depășește avorturile spontane repetate *.

* Testul trebuie să fie precedat de consiliere genetică.

Trebuie luat în considerare testul TRISOMY tot în cazul contraindicațiilor ginecologice și obstetricale, ** care poate complica testarea prenatală invazivă (amniocenteza), cum ar fi:

  • risc crescut de avort spontan,
  • terapie anticoagulantă în curs (scăderea coagulării sângelui),
  • riscul imunizării în caz de nepotrivire a grupului sanguin (factor Rh negativ),
  • perioada cuprinsă între 14 și 16 săptămâni de sarcină (risc crescut de complicații ale amniocentezei),
  • placenta praevia,
  • fibroamele uterine.

** Consultați medicul ginecolog - obstetrician pentru contraindicații obstetricale.

Înainte de a decide să efectuați orice testare prenatală neinvazivă, consultați ginecologul sau specialistul în genetică clinică și aveți o explicație detaliată a scopului, beneficiilor și riscurilor potențiale, precum și opțiunile alternative ale testului TRISOMY și asigurați-vă că le înțelegeți pe deplin.

Nu uitați să spuneți medicului dumneavoastră în detaliu toate faptele despre starea dumneavoastră medicală care ar putea afecta alegerea procedurii de asistență medicală cea mai adecvată.

Rezultatele testului TRISOMY

Rezultatul testelor NIPT sunt informații despre tulburări genetice selectate ale cromozomilor, care apar statistic cel mai adesea în populație (până la 85% din tulburările genetice ale fătului). Testele nu detectează toate tulburările genetice sau alte tulburări de dezvoltare care pot apărea.

Trecând aceste teste, dacă sunt negative, veți putea evita un examen invaziv, cum ar fi amniocenteza, care aduce cu sine anumite riscuri asociate cu colectarea lichidului amniotic.

Avertizare: În ciuda sensibilității și specificității foarte ridicate a detectării trisomiilor cromozomilor 21, 18 și 13 ale fătului, testul TRISOMY este considerat o metodă de screening, nu una de diagnostic. Din acest motiv, un rezultat pozitiv al testului trebuie întotdeauna confirmat prin amniocenteză sau prin eșantionarea villusului corionic.

Un test TRISOMY negativ nu trebuie confirmat prin amniocenteză diagnostică, ceea ce, în marea majoritate a cazurilor, va permite unei femei însărcinate să evite o examinare invazivă și riscul asociat.

În cazul unui rezultat pozitiv al testului TRISOMY, ar trebui să vi se facă o consultație genetică cu un medic, care va recomanda orice alte investigații necesare.

Într-un procent mic de cazuri, nu este posibil să se obțină un rezultat fără echivoc prin analiză, iar examenul de laborator nu are succes. În acest caz, rezultatul este evaluat ca „Neinformativ”, adică fără concluzie diagnostic. Motivul analizei eșuate este că conținutul de ADN fetal din sângele mamei este prea scăzut. Cu toate acestea, conținutul mai mic de ADN fetal din sângele mamei nu este un motiv de îngrijorare. Apare în mod natural la aproximativ 5% dintre femeile însărcinate. În timpul sarcinii, această cantitate crește treptat.

Dacă proba livrată nu a putut fi procesată în conformitate cu bunele practici de laborator sau rezultatul testului nu răspunde la întrebarea de diagnostic, laboratorul oferă un test gratuit de repetare din același eșantion (livrarea rezultatului va fi prelungită de la 5 la 8 zile lucrătoare ).

În cazul în care o analiză repetată din același eșantion duce la un rezultat neinformativ, gravida va fi reexaminare după 14 zile, care în marea majoritate a cazurilor duce la un rezultat clar. Pentru femeile însărcinate, această reexaminare este gratuită.

Dacă ați decis să faceți testul TRISOMY, vizitați medicul ginecolog și consultați-l cu privire la oportunitatea alegerii testelor prenatale neinvazive.

Experiențele oamenilor și opiniile medicilor

Am fost extrem de mulțumit. Rezultatele testului în termen de 5 zile lucrătoare și se știe ce face. Ca bonus, el află sexul copilului. Cu siguranță recomand.