Boala aripii de fluture (Epidermolysis bullosa), care afectează în principal copiii, este încă incurabilă.
Deși are un nume ușor poetic, deseori se termină cu moartea.

Michaela Hajduková 5.2.2011 Košice seara

fiica noastră

Bolile tind să aibă nume diferite. Una dintre ele este literalmente poetică, dar este aproximativ adecvată. Epidermoliza buloasă sau boala aripii fluture. Imaginați-vă că nu vă puteți ridica propriul copil, deoarece acesta îi va provoca dureri ireale. La fel ca atunci când prinzi un fluture și îți treci ușor degetele peste aripi. Persoanele cu această boală sunt asociate de organizația DebRA SR și președintele acesteia, Beáta Ramljaková, ne-a spus și despre aceasta. În plus, cele două mame ne-au împărtășit chinul lor de „fluture”.

DebRA SR (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) din Republica Slovacă este o organizație voluntară non-profit care reunește oameni cu pielea delicată ca aripile de fluture. Sprijină și apără interesele lor și încearcă să le ușureze viața sub toate aspectele - social, economic, legal. „Boala aripii de fluture este denumirea populară a termenului latin Epidermolysis bullosa, prescurtat la EB”, explică B. Ramljaková. „Este o boală rară, genetică, cu vezicule, încă incurabilă, în care pielea pacientului dezvoltă vezicule și răni deschise greu de vindecat. Ar trebui spus că EB are trei forme de bază în funcție de severitate: EB simplex, EB joncțional și distrofic EB În cadrul acestor forme, sunt cunoscute încă 30 de tipuri și subtipuri conform celei mai recente clasificări. "

Bebelușul se naște cu această boală. Cu toate acestea, primele semne și simptome pot apărea mai târziu când copilul mic începe să meargă sau chiar la vârsta adolescenței cu activitate fizică crescută. „Se manifestă în principal pe piele, vezicule și răni, care se formează spontan, sau numai după o ușoară frecare, atingere mai puternică, după o cădere. Cele mai grave cazuri se termină și cu moartea în copilărie. Din păcate, nu este doar pielea, ci adesea sunt afectate membranele mucoase, părul, dinții, ochii și alte organe sistemice. De aceea sunt necesare îngrijiri medicale pentru pacienți și specialiști din diverse discipline medicale în îngrijirea pacienților. Regimurile adecvate de asistență medicală, materialele medicale și ajutoarele de calitate pot în multe cazuri preveni sau întârzia complicațiile (mărirea degetelor și degetelor de la picioare, cancer de piele în răni care nu se vindecă pe termen lung, infecție). Acest lucru se datorează lipsei de proteine ​​din genă. "

Din păcate, nu există încă un tratament eficient. Cercetătorii încearcă în prezent noi metode și terapii care ar putea repara o genă deteriorată sau o pot înlocui cu una nouă de la un donator sănătos - terapia genică. Poate că în viitorul apropiat, pacienții cu EB vor vedea progrese semnificative și în acest domeniu. Până atunci, tratamentul este prevenirea, reabilitarea, o dietă mixtă adecvată, care conține valorile nutriționale necesare; în forme mai severe, în care există un esofag îngustat, suplimente nutritive, lenjerie de corp terapeutică specială, prevenirea infecțiilor, utilizarea materialelor care nu se lipesc de piele și nu provoacă la fel de multă durere și traume ca materialele convenționale, îngrijirea sănătății de calitate și disponibilitatea produselor de îngrijire care facilitează și accelerează vindecarea rănilor.

A trăi cu această boală trebuie să fie foarte dificil. Cum a acceptat mama a două fete acest fapt? „Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Când cred că am făcut-o ca mamă și o văd pe fiica mea abia mergând la școală după blistere mari pe picioare și fiecare pas este o durere, plâng în continuare. Credința în Dumnezeu și rugăciunea îmi fac mai ușor să suport această suferință de-a lungul vieții a întregii noastre familii ".

Puțini își pot imagina cum se va schimba viața de zi cu zi cu această boală. „În forma noastră mai simplă, suferim mai ales vara, când este cald afară, dar și primăvara, toamna și iarna, deoarece se schimbă
Cel mai dificil caz
Fata de patru ani din a doua poveste are mai greu. Suferă de cea mai severă formă de EB. „Începutul a fost foarte simplu, cel puțin în ceea ce privește diagnosticul - EB distrofic", își amintește mama micuței Dominika. „Fiica sa născut complet dezbrăcată de piele pe picioare și pe spate. Avea vezicule pe tot corpul, chiar în gura ei. tăiată, așa că am aflat că fiica mea era bolnavă doar după câteva ore. Șocul medicilor a fost grozav, încă nu mai întâlniseră așa ceva. Asistentele din secție au confirmat că suntem cei mai dificili Întrucât speranța moare ultima, așa că am crezut multă vreme că nu era EB, nici măcar o formă distrofică, dar examinările ulterioare de la Brno au luat această speranță, fapt care nu poate fi acceptat, trebuie doar să trăim cu ea și sper că vor învăța să trăiască și cu ea. fiica noastră, fără un prejudiciu major pentru sănătatea mintală. "

Viața fetei și părinții lui s-au schimbat dramatic. Potrivit mamei mele, totul s-a schimbat. De la tratamentul de zi cu zi, alegerea hainelor fără fermoare, cusături, pantofii pe care îi purtau la comandă, grija constantă ca fiica să nu lovească undeva, nu a frecat lucrurile moi pe care stătea peste tot . „Feriți-vă de fiecare jucărie, o foaie de hârtie, pentru a nu se tăia. Mâncarea s-a schimbat. În timpul acestui diagnostic, nu se pot consuma nimic greu, înțepător, numai alimente moi, amestecate, maxim hrănitoare. Când era copil, era încă posibil. Acum au existat și observațiile ei, comentarii despre tratament. Dacă te doare ceva, îl tratăm încet toată ziua pentru că trebuie să facem pauze. Trebuie avut mare grijă să nu lipiți îmbrăcămintea sau un bandaj la rangul deschis. Legăm tot corpul, dezlegăm degetele ".

De asemenea, s-a schimbat faptul că, dacă vor să iasă, trebuie să se orienteze în funcție de vreme. „Dacă soarele este foarte luminos, pielea este și mai moale, mai ruptă. Piscina publică este tabu, atât din cauza infecțiilor, cât și din cauza punctelor de vedere ale oamenilor, locurile de joacă sunt periculoase. Acum am pus-o pe fiica noastră pentru o ședere de adopție la grădiniță câteva ore pe zi. Tot timpul, fie eu, fie soțul meu suntem cu ea. Mulțumită profesorilor, ea are destul succes cu includerea fiicei sale în echipă. Lucrurile cu care trebuie să ne ocupăm s-au schimbat, întrebările la care trebuie să răspundem - de ce nu am unghii, de ce alți copii sunt sănătoși, când voi fi mare, astfel încât să pot mânca o nucă și așa mai departe. Cu toate acestea, încercăm să facem fiica noastră să aibă cât mai multă experiență din copilărie. "

Ne-a interesat modul în care părinții gestionează îngrijirea copilului lor cu acest diagnostic, modul în care îl experimentează. „Întrucât suntem părinți mai în vârstă, atât de rău, pentru că suntem îngrijorați de ce se va întâmpla cu ea când nu suntem aici sau nu guvernăm guvernul să o trateze și să o asigure. Această boală este atât dureroasă, cât și vizibilă, deci pe lângă latura fizică, foarte solicitantă asupra psihicului. Tratamentul nu este în curs, deoarece genele lipsă nu pot fi înlocuite încă. Nu putem decât să tratăm, să reabilităm, să ne asigurăm că rănile nu sunt inflamate, că degetele nu-i cresc pe mâini, că are un număr bun de sânge. "