Definirea unui avort silențios nu pune capăt examinării cu ultrasunete a fătului în timpul screeningului din primul trimestru

Introducere și scop

Descrieți algoritmul pentru examinarea fătului în moartea fetală intrauterină timpurie (eIUFD) în momentul screeningului din primul trimestru, astfel încât să putem determina posibila sa cauză în termeni de anomalii structurale sau cromozomiale severe (cauze fetale). Deoarece revizuirea chirurgicală urgentă a cavității uterine pierde semnificativ posibilitățile de diagnostic de determinare a cauzelor menționate ale eIUFD (Tabelul 1).

Metodologie

Am evaluat retrospectiv toate cele 12 cazuri de eIUFD în momentul examinării ecografice în primul trimestru (2015-2016). Am modificat Ghidurile de practică ISUOG: efectuarea scanării ecografice fetale în primul trimestru (UOG 2013; 41: 102–113) pentru scanarea morfologică precoce în eIUFD pentru a crea un algoritm de indicație pentru diagnosticul genetic invaziv intrauterin pentru determinarea cariotipului fetal, microarray și analiza microbiologică ( Figura 1). Prezentarea a 3 cazuri de screening post-eIUFD în primul trimestru cu anomalie genetică dovedită ulterior.

Rezultatele

Dintr-un total de 12 cazuri (2015 și 2016) de eIUFD detectate cu ultrasunete în screeningul primului trimestru, două cazuri au fost excluse din analiza retrospectivă din cauza sIUGR precoce în multipertilitatea monocorională (insuficiență placentară timpurie) și trei cazuri de sarcină molară parțială (cariotip - 69, 69, XXX și 69 XYY). Dintre cele 7 cazuri de eIUFD, patru au fost selectate pentru indicarea PGD invaziv pe baza criteriilor de ultrasunete modificate. Dintre cazurile indicate de eIUFD pentru PGD invaziv, o anomalie cromozomială a fost confirmată în trei dintre ele (Monosomia X, Trisomia 21, Chimerism 46, XY 42/46, XX 6; vezi Figura 2).

tabelul 1. Categorii de cauze ale eIUFD și ponderea procentuală a acestora în apariția eIUFD (Williams Obstetrics 2010; ediția a 23-a, 630-633)

tăcut

figura 1. Ghidurile noastre de practică ISUOG modificate: performanța algoritmului de scanare cu ultrasunete fetală în primul trimestru al examinării USG la eIUFD

Figura 2.Prezintă cazuri de anomalie cromozomială confirmată
A. Monosomia X
B. Trisomia 21
C. Chimerism

Concluzie

EIUFD la examenul ecografic din primul trimestru este adesea abordat în mod obișnuit numai prin descrierea absenței acțiunii cardiace fetale cu determinarea LCR a acestuia, dar în absența unei descrieri a morfologiei timpurii. Deși scanarea morfologică timpurie în eIUFD este limitată de incapacitatea de a examina sistemul cardiovascular, oferă un instrument util pentru descrierea altor anomalii structurale și determinarea indicațiilor pentru PGD invaziv. Acest algoritm modificat extinde semnificativ posibilitățile noastre de a diagnostica cauzele eIUFD