duan

Sindromul de retragere Duane (DRS) este un defect congenital de răpire a globului ocular însoțit de retragerea globului în încercarea de a adduce și de o creștere sau scădere a ochiului afectat în timpul aducției. 1 Cu toate acestea, aceste simptome diagnostice caracteristice ale DRS pot să nu apară la unii pacienți, în special la copii2 și, prin urmare, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a fost utilizată pentru diagnosticarea DRS 3 Absența nervilor de răpire documentată de imagistica MR în DRS familial nu a fost raportată.

Raport de caz

Un bărbat de 30 de ani (Cazul 1) a fost rugat să evalueze restricția orizontală a mișcării ochilor de la naștere. În poziția primară a avut ezoria a 12 dioptrii prismatice. Răpirea a fost complet absentă la ambii ochi. A arătat o ușoară contracție a solului, dar când a încercat să aducă nu a prezentat fluctuații tipice ale oricărei descărcări a unui ochi (Figura 1a). Acuitatea vizuală corectată a fost de 20/20 la ambii ochi. Avea astigmatism miopic -0,75 Dsph (dioptrii în sferă) -1,00 Dcyl × 10 A în ochiul drept și -1,00 Dsph -1,1 Dcyl × 170 A în ochiul stâng. A recunoscut 3 din cele 10 cercuri (140 cu arc) ale stereotipului Randot (Stere Optical Co., Inc., Chicago, IL, SUA). Imagistica MR a fost efectuată în plan axial pentru a vizualiza segmentul cisternal al nervului abducen utilizând imagini T2 ponderate ponderate de un gradient de ecou cu o dimensiune a voxelului de 0,43 x 0,43 x 0,7 mm. Spre deosebire de nervii abduceni bilaterali clar definiți, oamenilor adulți normali le lipseau nervii abduceni bilaterali (Figurile 1b și c) (Figurile 1d și e).

Sindromul de întoarcere de tip 1 al lui Duane în cazurile 1-3. a) În cazul 1, versiunea oculară prezintă un deficit bilateral de abducție și un grad mic de îngustare a rupturii capacului atunci când este adăugat în ambii ochi. (b, c) În cazul 1, nervii abduceni dreapta și stânga nu sunt identificați în cele două imagini de rezonanță magnetică axială (MR) obținute la nivelul joncțiunii pontomedulare. (d, e) Observați nervii normal transportați la un adult normal. Două imagini MR axiale arată calea nervilor abduceni dreapta și stânga (săgeți) ca structuri întunecate liniare care emană din sulul pontomedular (d) care se extind în jos într-o direcție oblică spre pană (e). (f - i) În cazul 2 (f, g) și 3 (h, i) nervii răpiți dreapta și stânga nu sunt identificați ca în cazul 1.

Imagine la dimensiune completă

Un copil de 34 de luni (Cazul 2) și o fată de 5 luni (Cazul 3) au fost îndrumați pentru evaluarea restricției orizontale a mișcării ochilor de la naștere. Au avut o reducere completă a răpirilor la ambii ochi. Nu au arătat nicio contracție a sferei sau oscilații sau adâncituri ale oricărui ochi în încercările de aducție. Răpirile au fost complet limitate la ambii ochi. Au fixat și au urmat un obiect de 5 inci lângă un ochi. În poziția primară, au avut orotropie cu esotropie crescută în vizualizarea din dreapta sau din stânga. Refracția cicloplegică a arătat astigmatism hiperopic +1, 75 Dsph −0, 75 Dcyl × 90 A în ochiul drept și +1, 25 Dsph −0, 50 Dcyl × 90 A în ochiul stâng pentru 2 și +1, 75 Dsph −0, 25 Dcyl × 180 A în ambii ochi în cazul 3. Cazul 2 a recunoscut doar formele Randot (250 de secunde de arc) cu stereotipul Randot. Nervii abduceni bilaterali lipseau în imaginile MR din secțiunea subțire (Figura 1f - i).

cometariu

Acest studiu raportează DRS bilaterale a trei membri ai familiei. Documentația imagistică MR pentru DRS familial nu a fost descrisă. Nervii răpiți dreapta și stânga nu au fost identificați la toți cei trei membri ai familiei afectați. Deși nu au prezentat toate caracteristicile tipice ale DRS, pe baza constatărilor MR din rapoartele anterioare 4, 5, 6, această familie a avut probabil variante ale DRS.

În cele din urmă, descriem DRS familial a trei pacienți la care nervii de răpire lipseau bilateral. Imagistica RM a fost utilă pentru diagnosticul diferențial al deficitului de răpire în cazurile de familie.