MUDr. Anna Pivovarčiová

diagnosticul

Institutul de Fiziologie, Universitatea Charles, Departamentul de Psihiatrie al Copilului DFNsP

Definiție și criterii de diagnostic

În literatura europeană, termenul Tulburări ale spectrului autist (ASD) include diagnostice menționate în conformitate cu MKCH 10 drept Autism în copilărie, Autism atipic și Sindromul Asperger. Autismul copilăriei este definit ca a) dezvoltare întârziată anormală care se manifestă înainte de vârsta de trei ani, b) un tip caracteristic de funcționare anormală în toate cele trei domenii ale psihopatologiei: interacțiune socială reciprocă, comunicare și comportament limitat, repetitiv stereotip. În plus față de aceste caracteristici diagnostice specifice, sunt prezente o serie de anomalii nespecifice, cum ar fi fobii, tulburări de somn și alimentație, izbucniri de furie și anti-agresivitate. Autismul atipic diferă de cel al copilului fie prin vârsta de debut, fie prin faptul că nu îndeplinește toate cele trei grupe de criterii de diagnostic. Sindromul Asperger este caracterizat de același tip de deteriorare calitativă a interacțiunilor sociale care caracterizează autismul, alături de un repertoriu limitat, stereotip, recurent de interese și activități. În primul rând, diferă de autism prin faptul că nu are o întârziere generală a vorbirii sau a dezvoltării cognitive (5).

În literatura americană, în conformitate cu cea mai recentă versiune a DSM-5 (mai 2013), termenul Tulburări ale spectrului autist înlocuiește și acoperă diagnosticul Tulburare autistă, tulburare Asperger și tulburări pervasive nespecificate altfel. Criteriile de diagnostic au fost reduse de la 3 la 2, concentrându-se pe deficitele de comunicare și interacțiune socială și pe tiparele repetitive de comportament și interese. Tulburarea poate să nu apară până la vârsta de 3 ani, iar criteriile de diagnostic au fost îmbogățite cu posibile anomalii senzoriale (1).

Epidemiologie

Un studiu recent al Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor a estimat prevalența PAS în Statele Unite la 11,3 din 1.000, ținând seama de criteriile de diagnostic ale DSM IV (4). Conform ghidurilor din Marea Britanie pentru diagnosticul și tratamentul persoanelor cu autism, prevalența autismului este în prezent de 1% din populația pediatrică (3).

Diagnostic

Dacă screening-ul indică un risc semnificativ de simptomatologie PAS, ar trebui pus un diagnostic de PAS. În prezent nu există marker biologic și diagnosticul se bazează pe o examinare detaliată și cuprinzătoare a copilului. Aceasta include un examen psihiatric standard, constând dintr-un interviu cu copilul și familia și obținerea unui istoric medical (istoric medical, inclusiv istoric prenatal, perinatal și familial, probleme de sănătate trecute și prezente) în vederea obținerii informațiilor care indică un diagnostic în conformitate cu Criteriile MKCH 10 și DSM-5. Urmează o examinare fizică generală a copilului. Ar trebui acordată, de asemenea, o atenție sistematică zonelor relevante pentru diagnosticul diferențial și ar trebui luate în considerare posibilele comorbidități (Tabelul 2). În diagnostic, este necesară și observarea directă a copilului - în ceea ce privește interacțiunile sale sociale, abilitățile de comunicare și posibilul comportament sterotip tipic. Au fost dezvoltate diferite instrumente de diagnostic obiective pentru a diagnostica și evalua simptomele PAS (Tabelul 1). Cu toate acestea, utilizarea acestor scale specifice nu înlocuiește judecata clinică a expertului (3, 4).

Proiect de diagnostic complex în ACVA

Scările de diagnostic ADOS-2, ADI-R, CARS-2, GADS sunt disponibile în Slovacia în cadrul proiectului de cercetare sub auspiciile ACVA. Aceste scale nu sunt încă disponibile în practica clinică de rutină. Dacă sunteți interesat să faceți diagnosticare cu copilul dumneavoastră, contactați-ne la vyskum.autizmus@gmail.com. Vă vom aduce informații despre scala de diagnostic ADOS-2 în articolele următoare.

Tabelul 1 - Screening, diagnostic specific și alte scale de evaluare pentru diagnosticul de autism (2, 3, 4)

M-CHAT, CARS-2, CAST, GADS, AQ

Scale de diagnostic specifice

Interviu de diagnosticare a autismului - revizuit (ADI/ADI-R)

Interviu de dezvoltare, dimensiune și diagnostic (3di)

Interviu de diagnostic pentru tulburări sociale și de comunicare (DISCO)

Programul de observare a diagnosticului autismului (ADOS-2)

Gilliam Autism Rating Scale (GARS)

Alte instrumente de evaluare (care ajută la interpretarea scalelor specifice autismului)

evaluarea intelectului, evaluarea componentei receptive și expresive a vorbirii, evaluarea abilităților motorii fine și grosiere etc.

Tabelul 2- Diagnosticul, diagnosticul diferențial și comorbiditățile autismului (2, 3, 4).

Tulburări psihice și comportamentale:

  • activitate și atenție afectate (ADHD)
  • tulburări de anxietate și fobii
  • tulburări de dispoziție
  • tulburare de opoziție sfidătoare
  • tulburarea tic și sindromul Tourette
  • tulburare obsesiv-compulsive
  • comportament de auto-vătămare

Probleme și tulburări ale neurodezvoltării:

  • întârziere totală și tulburare de intelect
  • tulburare de coordonare a dezvoltării
  • dizabilități specifice de învățare în lectură sau numărare
  • tulburări de vorbire și limbaj

Probleme și tulburări medicale sau genetice:

  • epilepsie și encefalopatie epileptică
  • tulburări cromozomiale
  • anomalii genetice care implică cromozomul X fragil
  • Scleroză tuberoasă
  • distrofie musculara
  • neurofibromatoza

Probleme funcționale și tulburări:

  • probleme alimentare, inclusiv diete restrictive
  • incontinență urinară sau enurezis
  • constipație, obiceiuri intestinale modificate, incontinență a scaunului sau encopreză
  • tulburari de somn
  • tulburări de vedere și de auz

  • tulburări/întârzieri specifice vorbirii
  • tulburare intelectuală sau întârziere generală a dezvoltării
  • tulburare de coordonare a dezvoltării.

Tulburări psihice și comportamentale:

  • activitate și atenție afectate (ADHD)
  • tulburări de dispoziție
  • tulburări de anxietate
  • tulburări de atașament
  • tulburare de opoziție sfidătoare
  • tulburare de comportament
  • tulburare obsesiv-compulsive
  • psihoză

Boli în care este prezentă regresia dezvoltării:

  • Sindromul Rett
  • Encefalopatie epileptică

  • pierderea severă a auzului
  • leziuni oculare severe
  • incapacitatea de a prospera
  • mutism selectiv

  1. American Psychiatric Association. (2013). Manual de diagnosticare și statistic al tulburărilor mentale (ed. A V-a). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.

  1. Čápová E., Neumann D. Autismul copilăriei la interfață. Psihiatrie pentru practică 2001, 4, 154-156

  1. Institutul Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire (2011) Autism: recunoaștere, recomandare și diagnostic al copiilor și tinerilor din spectrul autismului. [Nu. DE ORIENTARE, de ex. CG55]. Londra: Institutul Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire.

  1. Volkmar F., Siegel M., Woodbury-Smith M., King B., McCracken J., State M. și American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP) Committee on Quality Issues (CQI). Parametru de practică pentru evaluarea și tratamentul copiilor și adolescenților cu tulburare de spectru autist. Jurnalul Academiei Americane de Psihiatrie a Copilului și a Adolescenților 2014, vol. 53, nr. 2, 237-257

  1. Organizația mondială a sănătății (2010). Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe Revizuirea 10 (ICD-10). Geneva: OMS