Articolul expertului medical

Distrofia Ergot-Rot se referă la boli neuromusculare degenerative primare de natură moștenită. Această patologie este uneori numită distrofie musculară progresivă a membrelor din zonele tinere.

distrofia

Distrofia musculară progresivă Erba-Roth poate începe în copilărie sau adolescență, dar vârsta de debut a bolii variază foarte mult - de la 10 la 30 de ani. Ambele sexe sunt la fel de afectate, deși anterior se credea că există mai mulți bărbați tineri și bărbați tineri la pacienții cu acest diagnostic.

Neurologii sugerează că distrofia Erbov-Rot, care a început în copilărie, progresează mai repede decât distrofia Erbov-Rot, care s-a înrăutățit în timpul adolescenței sau maturității. În plus, în ultimul caz, boala are loc într-o formă mai ușoară.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Cauzele distrofiei Erba-Rot

Conform materializării, motivele pentru distrofia Erb-Rot există astăzi, un defect genetic este transmis de la unul dintre părinții sănătoși - un purtător sănătos al unei gene mutante într-o pereche de cromozomi nonsexuali sau un cromozom X. Acestea sunt gene precum 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 și 5q33.

Acest model de moștenire se numește autosomal recesiv și, astfel, descendența bolilor adesea transmisibile asociate cu lipsa enzimelor și a tulburărilor structurale proteine ​​transmembranare α-, β-, γ- și δ-sarcoglicani.

Distrofie musculară progresivă, Erb-Rot apare din cauza distrugerii și atrofiei țesutului muscular. Alte ipoteze despre mecanismul considerat patologie măresc permeabilitatea membranelor celulare musculare striate transversale (sarcolemă) din cauza insuficienței pentru sinteza sarcoglicanilor - formând proteine ​​ale complexului distrofină-glicoproteină, care asigură comunicarea citoscheletală a unității contractile a fibrelor miofibrilare musculare cu fibre extracelulare. Ca urmare, deficitul de sarcoglican este perturbat de o enzimă de echilibru a aminoacizilor din fibrele musculare.

Rolul în distrofia musculară, etiologia Erb-Rot poate juca, de asemenea, o izoenzimă proteică creatinin fosfokinază sau, mai degrabă, o deficiență dezvăluită în țesutul muscular și niveluri anormal de ridicate în plasma sanguină. Această enzimă catalizează reacția de fosforilare oxidativă, adenozin difosfat (ADP) în adenozin trifosfat (ATP) în mitocondriile celulare ale țesutului muscular, adică promovează energia ciclului de contracție musculară.

Simptomele distrofiei Erba-Rot

Principalele simptome ale distrofiei Erba-Rot, care începe să se dezvolte la copii și adolescenți:

  • întârziere la debutul mersului independent;
  • mers neplăcut care se desfășoară de la picior la picior (mod de mers din cauza slăbirii simetrice a mușchilor șoldurilor);
  • dezechilibre și instabilitate frecvente (obstacol la mers și cădere în timpul alergării);
  • dificultăți în a ieși din pat, de pe un scaun, pe pante, urcând și coborând scări;
  • arcuirea oaselor scheletice (scapula "pterygoidă" - consecința slăbirii mușchilor dentari anteriori ai pieptului și a mușchilor rombului din spate);
  • reducerea circumferinței taliei (datorită scăderii tonusului mușchilor transversali ai pieptului, abdomenului și coastei ileale);
  • oboseala patologică.

Boala progresează și există o slăbiciune constantă și o slăbire a sistemului muscular al mușchilor spatelui și umărului, ducând la tulburări ale unei astfel de posturi hiperlordoza - deformarea coloanei vertebrale în coloana lombară cu umflături în față. Pacienților le este din ce în ce mai greu să țină unele obiecte în mâini și să ridice mâinile în sus. De asemenea, mușchii faciali își pierd mobilitatea, ceea ce este însoțit de închiderea pleoapei și de extensia parțială a lamei (datorită slăbiciunii mușchiului orbicularis oris).

Reduceți treptat tensiunea musculară (pierderea), ceea ce duce la slăbirea și scăderea țesutului muscular prin înlocuirea țesutului adipos și a țesutului conjunctiv, deci a distrofiei musculare. Simptomele caracteristice distrofiei Erb-Rot în etapele ulterioare: pierderea semnificativă a masei musculare, rigiditatea articulațiilor (contractura de flexie), scurtarea tendoanelor (inclusiv călcâiul) și pierderea aproape completă a reflexelor tendinoase profunde ale membrelor inferioare (genunchi și plantar). Aproximativ 20% din cazuri la pacienții cu această boală provoacă cardiomiopatie.

Diagnosticul distrofiei Erb-Rot

Diagnosticul distrofiei Erbota-Rot se bazează pe examinarea fizică a pacienților, un studiu al istoriei familiale și analiza datelor cercetării:

  • testarea genetică (utilizată pentru a determina tipul de distrofie musculară);
  • electrolumenografie (ENMG);
  • biopsie și examinare biochimică a țesutului muscular;
  • analiza generală a crocurilor;
  • test de sânge pentru KFK (creatin fosfokinază);
  • analiza urinei.

Electromiografia ne permite să examinăm nu numai gradul de transmitere neuromusculară, ci și să stabilim dacă nivelul iritației musculare directe este deosebit de important pentru diagnosticul diferențial al distrofiei Erb-Rot cu patologie musculară de origine neurogenă.

Ce trebuie explorat?

Cum să explorezi?

Cu cine doriți să contactați?

Tratamentul distrofiei Erb-Roth

Trebuie remarcat imediat că, datorită naturii bolii pe bază genetică, tratamentul distrofiei Erb-Rot are ca scop reducerea intensității simptomelor, ameliorarea stării pacienților și încetinirea progresiei bolii.

Tratamentul pentru terapia cu distrofie musculară Erba-Rota include medicamente precum:

  • vitamine complexe (A, grupa B, C, D, E);
  • ATP - normalizează metabolismul energetic al celulelor și activează enzimele membranei, precum și crește protecția antioxidantă a mușchiului inimii (intramuscular);
  • Galantamina este utilizată pentru distrofia musculară progresivă a paraliziei cerebrale, miopatie. (comprimate luate între 4 și 12 mg pe zi - după 2-3 ore);
  • Acid alfa-lipoic (lipoic) - normalizează metabolismul: implicat în reglarea metabolismului lipidelor și glucidelor (comprimate Tiogama Tiolipon, Espa-LIPON, numele Dialipon în interiorul a 600 mg o dată pe zi);
  • Riboxina - un precursor al ATP, stimulează metabolismul, are efecte anabolice, antiaritmice și antihipoxice (comprimatele de riboxină sunt livrate în interior la 1,2-2,4 g pe zi);
  • Actovegin - este utilizat pentru îmbunătățirea circulației arteriale sau venoase periferice, precum și pentru o mai bună vindecare a ulcerelor (se prescriu 1-2 comprimate de trei ori pe zi).

Masaj recomandat, hidromasaj, proceduri de apă (înot) și terapie de efort pentru toate grupele musculare. Exercițiile fizice și fizioterapia ajută la menținerea forței musculare și a mobilității articulațiilor cât mai mult timp posibil, ceea ce reduce inevitabil distrofia musculară Erba-Roth

Profilaxia și prognosticul distrofiei Erba-Rot

Profilaxia distrofiei Erb-Rot - la fel ca majoritatea celorlalte boli moștenite - este imposibilă.

În medicina clinică, această patologie nu este legată de bolile fatale. Cu toate acestea, prognosticul distrofiei Erba-Rot este nefavorabil. Boala progresează și de obicei duce la pierderea mobilității și dependența scaunului cu rotile la 20 până la 25 de ani de la apariția simptomelor.

În plus, atrofia musculară afectează inima și sistemul respirator, provocând tulburări secundare - insuficiență cardiacă și infecții pulmonare care duc la moarte. Formele ușoare de distrofie musculară nu afectează speranța de viață a pacienților.

În vara anului 2014, compania farmaceutică elvețiană Santhera Pharmaceuticals a anunțat că studiile clinice cu medicamentul oral omigapil vor începe la sfârșitul anului, pentru tratamentul distrofiei musculare congenitale, Erb-Rot. Studiile se vor desfășura în cadrul Institutului Național de Tulburări Neurologice și Accidente vasculare cerebrale (NINDS) de la Institutul Național de Sănătate (NIH SUA) sub auspiciile Fundației Elvețiene pentru Studiul Bolilor Musculare și Organizației Americane a Pacienților cu Tratament Distrofic Muscular CMD.

Dar cercetătorii din Statele Unite, sub conducerea profesorului Jerry Mendell, au publicat rezultatele testării utilizării terapiei genice pentru a modifica celulele musculare afectate (fără integrare în genomul lor) modificate AAV1 virale asociate cu prasitrynes din familia Parvoviridae. Virusul provoacă un răspuns imun moale, clar programat, care restabilește sinteza alfa-sarcoglicanului. Deci, probabil, o boală congenitală gravă - distrofia Erba-Roth - poate fi vindecată în viitorul apropiat.