Articolul expertului medical

Principalul simptom al eritrodermiei este exprimat în acest sau un astfel de grad împotriva căruia apare ecdiza în funcție de tipul de ihtioză. Această imagine clinică a modificărilor histologice consistente și similare (cu excepția zritrodermiei ictiosiforme buloase) ca hiperkeratoză în diferite grade a marcat acantoza și modificări inflamatorii ale dermului.

ittyosiformă

Astfel, eritrolermii ihtiosiformi includ grupuri mari de boli congenitale: erigrodermia ihtiosiformă congenitală buloasă, eritrodermia congenitală nebulleznie (ihtioza fetală, ihtioza lamelară, eritrodermia ihtiosiformă congenitală nebulleznaya, ihtioza echinată).

Diferențele histologice la nivelul pielii cu majoritatea bolilor de mai sus sunt neglijabile și uneori insuficiente pentru diagnostic. Chiar și cercetarea microscopică electronică de multe ori nu dă rezultate clare. În legătură cu această autoradiografie, conținutul anumitor substanțe din stratul cornos (sulf, colesterol, n-alcani etc.) este determinat pentru a diagnostica multe boli din acest grup. Cu toate acestea, markerii biochimici pentru majoritatea bolilor din acest grup nu au fost încă identificați.

Eritrodermia ihtiosiformă congenitală (sin: hiperkeratoză epidermolitică, ihtioză buloasă) este moștenită într-un tip autosomal dominant. Au fost detectate mutații în genele de keratină K1 până la K10, care se găsesc în 12q și 17q. Principalul simptom clinic este eritrodermia. Care există de obicei de la naștere sub formă de eritem mărit cu formare pe fundal de vezicule mari contondente, care sunt tratate fără cicatrici. Datorită vârstei, nu apar bule și hiperkeratoza devine mai pronunțată, ceea ce în imagistica clinică este similară cu alte eritrodermii ihtiosiforme. Este descrisă o formă „moale” de eritrodermă buloasă fără vezicule. Hiperkeratoza este deosebit de importantă în zona pliurilor pielii, apar deseori scoici excitați. Acestea se caracterizează printr-un aranjament concentric al crestelor pe suprafața prelungirii articulației. Abatorizarea pielii poate implica cheratodermie palmar-plantară. Modificările feței sunt mici, localizate în principal în partea inferioară. Creșterea părului și a unghiilor este accelerată

Patologie. Caracteristicile hiperkeratozei epidermolitice, hiperpigmentarea sunt hiperkeratoza compactă a plăcilor, îngroșarea stratului granular cu o cantitate crescândă de granule de keratohialină, vacuolarea citoplasmatică granulară a celulelor și a straturilor de spini, care pot duce la formarea de bule. Stratul nazal nu se modifică de obicei. Activitatea mitotică a epidermei a îmbunătățit semnificativ timpul de transfer de la celulele epiteliale este scurtat la 4 zile. Giperkeratoe este proliferativ, spre deosebire de hiperkeratoza convențională și de ictioză legată de X, în care prezintă hiperkeratoză de retenție. În zonele superioare ale dermului - Infiltrat inflamator mediu cu predominanță de limfocite în acesta. Rețineți că hiperkeratoza epidermolitică este caracteristică, dar nu specifică semnelor eritrodermice buloase. Deci, atunci când se întâlnește cu cheratoderma palmoplantară Werner, chisturi epidermice și de păr, nevi epidermici. Negi și keratoză seboreică, leucoplazie și leycokeratoză, focare periferice de carcinom epidermoid și celule bazale.

Microscopia electronică îngroșează tonofibrilele din floarea bazală și le condensează în straturile spinoase ale epidermei. În plus, în celulele straturilor granulare și spinoase se observă o glandă perinucleară în care nu există organite. Există multe ribozomi, mitocondrii, tonofibrile și granule de keratogialină în părțile periferice ale celulelor epiteliale. În celulele stratului granulat, dimensiunile fanulelor de keratohialină sunt semnificativ crescute, în spațiile intercelulare - numărul de granule lamelare. Desmosomii arată normal, dar asocierea lor cu tonofilamentele este deteriorată, rezultând acantoliză și formarea de bule.

Histogeneza. La baza bolii, așa cum cred unii autori, se află formarea incorectă a tonofibrilelor din cauza perturbării interacțiunii tonofilului și a substanței interactive. Datorită unui defect în structura tonofibrilelor, legăturile intercelulare sunt rupte, ducând la epidermoliză cu formarea unui decalaj și a unui decalaj. Creșterea numărului de granule lamelare în straturile superioare ale epidermei poate duce la creșterea aderenței cartilajului. Modificările tonofibrilelor în această boală sunt caracteristice și această caracteristică poate fi utilizată în diagnosticul prenatal. Prezența unui precipitat tonofil și absența complexelor de granule tonofibril-keratogialin în celulele stratului granular distinge pielea pacienților de pielea făturilor sănătoase. Celulele epiteliale cu nuclei pirnotici care conțin agregate tonofile se găsesc în lichidul amniotic, care oferă un diagnostic precoce (14-16 săptămâni) al acestei boli la făt.

Eritrodermie ictiosiformă nebuloasă congenitală. Multă vreme, termenii „itioză validă” și „itioză eritrodermică nebuloasă congenitală” au fost considerați sinonimi. Cu toate acestea, studiile morfologice și biochimice au arătat că acestea sunt condiții diferite.

Ihtioza fetală (fructe albastre arlequin) este cea mai severă formă a acestui grup de dermatoze, de obicei incompatibile cu viața. Este moștenit de un tip autosomal recesiv. Copiii fără tratament cu retinoizi mor de obicei în primele zile de viață.

La pacienții supraviețuitori, tabloul clinic capătă semne de ititioză lamelară, deși a fost descrisă și dezvoltarea eritrodermiei itotice uscate. De la naștere, întreaga piele este roșie, acoperită cu solzi poligonali grosiere, mari, uscate, galben-maronii, pătrunși de fisuri adânci. Există ectropion, gura nu se închide, adesea deformări ale nasului, urechilor, ale căror deschideri exterioare sunt acoperite cu mase excitate.

Patologie. Hiperkeratoză semnificativă cu formarea dopurilor superioare în gura foliculilor de păr. Numărul de rânduri ale greutății superioare ajunge la 30 (în standardul 2-3), conțin o mulțime de lipide. Stratul granular este îngroșat, cantitatea de granule de keratogialină crește. Structura granulelor de cheratogialină nu se modifică la microscopia electronică. Membranele celulare sunt îngroșate (îngroșare prematură), există un număr de granule lamelare în spațiile intercelulare.

Eritrodermia itioză congenitală orbotică este o boală rară gravă moștenită de un tip autosomal recesiv. Debutul bolii de la naștere sub formă de eritrodermie sau „colodion fetal”. Întreaga piele este afectată, deși descriu și sub-forme cu leziuni ale suprafețelor flexoare ale membrelor și epuizare în anumite zone. Pe fundalul eritemului există o exfoliere abundentă a solzilor mici argintii, cu excepția pielii bulgărilor, unde acestea sunt mai mari. Ectropionul se dezvoltă rar, vasul este o linie deprimată între capacul inferior și buza superioară, uneori se observă chelie. Simptomele clinice scad în timpul pubertății.

Patologie. Acantoza semnificativă, hiperkeratoza foliculară, îngroșarea neuniformă a stratului cornos, parakeratoza focală. Stratul lucios este salvat. Stratul granular este format din 2-3 rânduri de celule, granulele de keratohialină sunt grosiere, mari. Există celule discrete în gura foliculilor de păr. Straturile celulare de bază conțin o cantitate mare de pigment. În derm - dilatarea vaselor de sânge, prezența infiltratelor inflamatorii perivascular și perifolicular. Foliculii de păr și glandele sebacee sunt atrofice, numărul lor scade, glandele sudoripare sunt aproape neschimbate.

Histogeneza. Principala tulburare biochimică a acestei boli este creșterea nivelului de n-alcani saturați cu lanț drept, care nu conțin grupe reactive; n-alcanii sunt hidrofobi, sugerând posibilitatea efectului lor asupra activității mitotice a epidermei. De exemplu, unul dintre alcani (hexadecan-C16-alcan), atunci când este aplicat local într-un experiment pe animale, provoacă hiperplazie psoriasiformă a epidermei. Se consideră că N-alcanii sunt responsabili pentru vindecarea stratului cornos intercelular, iar creșterea conținutului acestora duce la fragilitate și duritate excesivă a stratului cornos.

Ichioza ictioză este dominantă autozomală ereditară, apare destul de rar, locul său printre alte tipuri de ictioză nu este definitiv definit. Există mai multe tipuri de ace cu ac; Dintre aceste tipuri, cele mai studiate histologic sunt Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolitic) și Reidt. În raport cu boala rară, tabloul clinic și patomorfologia acesteia au fost puțin studiate. Cel mai comun tip de Ollendorf Kurt McLean, caracterizat prin roșeața feței și a corpului, existentă încă de la naștere, pe care sunt dispuse liniar erupțiile verucoase și cheratoza palmoplantară.

Patologie. Când echioza tip ictioză Ollendorf-Kurt-MacLean a marcat hiperkeratoza marcată, acantoza, papilomatoza, vacuolarea spinoasă a celulelor epiteliale și edemul intercelular. Atunci când se observă ictioză echinată de tip epidermolitic, vacuolarea marcată a stratului celular spinos și granular, picnoza nucleelor, discheratoza cu comunicare afectată între rândurile individuale ale stratului celular de spini și respingerea acestei părți a epidermei cu stratul cornos. Stratul de bază nu se schimbă. Cu microscopie electronică L. Kanerva și colab. (1984) au descoperit vacuole perinucleare și dispunerea periferică a tonofibrilelor în celulele straturilor granulare și spinoase. Tonofibrilele au format câmpuri de rețea sau au fost plasate perpendicular pe învelișul nuclear. O. Braun-Falco și colab. (1985) au găsit crustacee dense din tonofilament în celulele epiteliale. În necesitatea de tip Reidt, epiteliocitele conțin cantități mici de tonofile subțiri scurte, fără nicio întrerupere specială a orientării lor.

Baza histogenezei acestei boli este o perturbare a sintezei tonofilelor și probabil și incapacitatea granulelor lamelare de a scăpa de epiteliocite.

Sindroame descrise, inclusiv eritrodermie ihtiosiformă, ca un simptom Sindrom Sjogren-Larsson, sindrom Tau, sindrom KID, acumulare de grăsime neutră, sindrom Netherton, sindrom copil, sindrom Conradi-Hyunermann și altele.

Sindromul Sjögrenov-Larsson se caracterizează printr-o combinație de displazie dentară Ichthyosiform zritrodermii, retinită pigmentară, retard mental, epilepsie, paralizie spastică (di și tetraplegie) nasleluetsya într-o manieră autosomală recesivă. Odată cu îmbătrânirea, componenta inflamatorie devine neobservabilă, pielea uscată, aspră, este necesar să subliniem, modelul seamănă cu suprafața unei țesături fine de catifea. În acest sindrom a fost identificat un defect enzimatic implicat în oxidarea alcoolilor grași ca urmare a mutațiilor genei aldehide dehidrogenazei. Studiile histologice sunt modificări ale pielii care seamănă cu aritrodermia nebuloasă congenitală, dar (hiperkeratoza foliculară este absentă. Dacă se detectează un studiu biochimic al stratului cornos o scădere a conținutului de acid linoleic, probabil datorită blocării enzimelor implicate în formarea acizilor grași nesaturați din saturat.

Sindromul Tau (Tricotiodistrofia) include anomalii de tip păr și trihoshizisa nodulară trihoreksisa, demență, creștere lentă și pierderea eritrodermiei ihtiosiforme de piele. Unii pacienți au fotosensibilitate crescută. Este moștenit de un tip autosomal recesiv. Scăderea conținutului de sulf din păr, unghii și epidermă se datorează lipsei metabolismului sau transportului sulfului.

KID-siidrom (eritrodermie ihtiosiformă congenitală atipică cu surditate și cheratită). Mante simetrice se formează pe pielea feței, bărbie, nas și cochilii, keratoza se manifestă pe palme și degete. Alopecia, pachetul de tricorexie, modificări distrofice ale unghiilor, chub, piodermă apar adesea. Modificările histologice la nivelul pielii sunt similare cu cele constatate în eritrodermia itiosiformă congenitală. Când studiile histochimice ale pielii, într-un caz, au arătat glicogen în mușchiul neted, pereții vaselor, nervii și celulele țesutului conjunctiv, dar această observație nu exclude o combinație de glicogeneză și KID-sinlroma.

Sindromul de acumulare a grăsimilor neutre (sindromul Chanarin-Dorfman) implică o leziune cutanată de tip eritrodermic ihtiosiform. Miopatie, cataractă, surditate, leziuni ale SNC, disfroză hepatică grasă, vacuolarea granulocitelor neutrofile. În examinarea histologică a pielii, pe lângă caracteristicile caracteristice ihtiosiformelor congenitale nebulizate, lipidele apar în celulele straturilor banale și granulare ale epidermei. Microscopia electronică relevă vacuole lipidice în celulele epiteliale, fibroblaste și miocite; se modifică structura granulelor lamelare.

Sindromul Netherton implică leziuni cutanate sub formă de eritrodermie ihtiosiformă sau ihtioză liniară învelită a feselor. Simptome de atopie (urticarie, angioedem, astm, eozinofilie din sânge) și defecte multiple în structura părului, dintre care cel mai frecvent și mai important din punct de vedere diagnostic trihoreksis - părul bambukovidnye (trichorrhexis invaginata), alopecia. În unele cazuri, se observă întârziere mintală și tulburări de creștere. Tipul moștenirii este autosomal recesiv. Histologic, pe lângă imagini nebulleznoy eritrodermie ihtiosiformă congenitală a observat parakeratoză și vacuolarea stratului bazal al celulelor. Examinarea microscopiei electronice a relevat o încălcare a keratinei arhitecturale a părului (keratina distrofică), ducând la keratomalizare. Tulburări de keratinizare asociate cu o lipsă de aminoacizi necesari procesului. Aminoacizi, precum și defecte imune au fost detectate la unii pacienți.

COPIL - sindrom - o combinație de modificări ale tipului de eritroizi cutanati eritoformi cu scurtarea unilaterală a membrelor și displazie ectodermală congenitală. Histologic, la nivelul pielii, pe lângă simptomele eritrodermiei eritioziforme nebuloase, se remarcă îngroșarea stratului granular și prezența unui număr mic de celule disatotice în epidermă.

Modificări ale pielii similare eritrodermiei ihtiosiforme pot apărea la sugarii cu sindrom Conradi-Hyunermann (sin. Punct de condrodisplazie) cu o presupusă moștenire dominantă legată de X și letală la un făt mascul homozigot. La copiii mai mari se dezvoltă atrofodermie liniară și foliculară, anomalii de tip alopecie psevdopeladie structura părului, oculare, cardiovasculare, defecte osoase. Modificările pielii pot semăna și cu itioza normală (așa-numita itioză dominantă). Cu examen histologic în golfurile superioare. Calciul se găsește în gura foliculilor de păr. În mod electronic, microscopic prezintă vaciolizare-piteliotit banal, pe stratul granular - reducerea numărului de vacuole de granule de keratohialină care conțin o structură cristalină.

[1], [2], [3]