- Lejeritate
- Incapacitatea de termoreglare
- Probleme de vedere
- Absența transpirației și lacrimilor
- Diagnostic: XLPDR
Alex Gentile are o dorință simplă. Acest băiat de opt ani și-ar dori să se poată juca pe terenul de joacă cu alți copii. De fapt, acest lucru nu este posibil. El suferă de o boală rară care îl împiedică să rămână mai mult timp la lumina zilei.
Sursa: Luca Catalano Gonzaga
1 din 18
Sursa: Luca Catalano Gonzaga
In intuneric
Băiatul are ulcere în cornee și suferă de fotofobie, ceea ce înseamnă că este foarte sensibil la lumină, ceea ce poate fi foarte dureros pentru ochi, provocându-i chiar orbire. La o vârstă atât de fragedă, chiar își pierde vederea. Corpul lui Alex nu are capacitatea de termoreglare. Nu produce sudoare sau lacrimi, are și mai puțină salivă decât o persoană obișnuită. Mama Patrizia își măsoară mâncarea astfel încât temperatura dietei sale să nu-i crească. Există prezumția că sănătatea sa se va deteriora odată cu înaintarea în vârstă. „Până în prezent, nu există un tratament țintit, ci doar picături pentru ochi, creme corporale, antibiotice pentru a controla infecția și a monitoriza temperatura externă și internă”, explică mama. Cu toate acestea, dr. Zinna consideră că cheia tratamentului este o genă deteriorată care este în prezent în curs de cercetare. Cazul lui Alex a fost evidențiat de fotograful italian Luca Catalano Gonzaga cu proiectul său „Împlinirea speranței, unică”, prin care a cartografiat soarta familiilor cu boli rare. El a creat o serie de fotografii alb-negru care apropie viața de zi cu zi a lui Alex. Mama Patriziei a renunțat la slujbă pentru a se dedica pe deplin fiului și fiicei sale întâi născute. Ea a fondat, de asemenea, o asociație pentru a răspândi conștientizarea cu privire la o tulburare genetică care este relativ neexplorată și necunoscută pentru mulți profesioniști. Puteți citi mai multe în engleză aici.