Următorul text vă va oferi informații de bază despre testul genetic - ce este un test genetic și de ce ar trebui să îl faceți, precum și posibilele beneficii și riscuri ale acestuia.
Pentru a înțelege principiile testării genetice, este mai întâi necesar să înțelegem concepte de bază precum gena și cromozomul.
Gene și cromozomi
Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene care acționează ca un set de linii directoare care ne guvernează creșterea și funcționarea întregului corp. Genele sunt responsabile pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau înălțimea.
Genele sunt transportate pe structuri microscopice fibroase situate în nucleul unei celule, numite cromozomi. De obicei avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Moștenim cromozomii de la părinți - 23 de cromozomi de la mamă și 23 de cromozomi de la tată, așa că împreună avem două seturi de 23 de cromozomi, resp. 23 de perechi de cromozomi. Deoarece cromozomii sunt compuși din gene, noi moștenim două copii ale majorității genelor - câte o copie de la fiecare părinte. De aceea de obicei arătăm ca părinții noștri. Cromozomii și, prin urmare, genele, sunt alcătuite dintr-o substanță chimică numită ADN.
Uneori poate apărea o modificare (mutație) într-o copie a unei gene care determină eliminarea acesteia din funcție. Această schimbare poate condiționa ulterior dezvoltarea unei boli genetice, deoarece gena nu oferă corpului instrucțiunile corecte - nu își îndeplinește funcția.
Exemple de boli genetice sunt de ex. Sindrom Down, sindrom Turner, fibroză chistică, hemofilie sau distrofii musculare. O anumită componentă genetică minoră poate fi, de asemenea, implicată în dezvoltarea unor defecte congenitale separate, cum ar fi fanta buzei și a palatului, luxația congenitală a șoldului sau fanta coloanei vertebrale și măduva spinării. Cu toate acestea, în acestea, testarea genetică este rareori efectuată, deși consilierea genetică ar trebui să facă parte din asistența medicală.
Figura 1: Gene, cromozomi și ADN
Motivele testării genetice
Testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă s-a schimbat o anumită genă sau cromozom. Sângele sau o mică bucată de țesut (cum ar fi pielea) este de obicei suficientă pentru test. Există multe motive pentru care indivizii sunt supuși testării genetice. Iată cele mai importante:
Este posibil ca prelevarea de sânge pentru testarea genetică să nu fie întotdeauna necesară. Medicul sau geneticianul dvs. poate diagnostica boala printr-un examen medical de rutină sau o examinare mai atentă a pedigree-ului și poate determina riscul de dizabilitate pentru membrii individuali ai familiei dumneavoastră.
Avantajele și dezavantajele testării genetice
Decizia dacă să faceți teste genetice vă poate fi dificilă. Depinde de dvs. să decideți dacă decideți să faceți teste genetice. Prin urmare, este important să discutați și să înțelegeți toate informațiile care v-au fost furnizate și care ar trebui să vă ajute să luați decizia. De asemenea, este important să puteți consulta medicul despre orice întrebări sau nelămuriri pe care le aveți.
Posibilitatea testării genetice este cu siguranță un mare avantaj, dar există și anumite riscuri și limitări. Este important să înțelegeți beneficiile și capcanele testării genetice înainte de a vă decide să faceți acest lucru. Unele dintre beneficii și riscuri sunt menționate mai jos. Cu toate acestea, această listă nu este exhaustivă și nu toate punctele se pot aplica situației dvs. Cu toate acestea, vă pot ajuta să vă gândiți la subiecte și să vă pregătiți orice întrebare pentru specialistul-genetică (puteți citi și cele mai frecvente întrebări ale pacienților în timpul unei consultații genetice în prospectul „Întrebări frecvente”).
Importanța și pozitivele testării genetice
Testarea genetică poate clarifica structura genetică a dvs. sau a copilului dumneavoastră. Pentru unii oameni, rezolvarea incertitudinii cu privire la originea bolii este foarte importantă, chiar dacă este o veste nefavorabilă. Dacă, pe de altă parte, informațiile sunt bune, înseamnă o ușurare imensă pentru tine.
Testarea genetică poate diagnostica o boală determinată genetic și, astfel, poate ajuta la tratarea corectă sau la prevenirea unor aspecte ale acesteia. De exemplu, dacă un test genetic relevă un risc mai mare de a dezvolta o boală genetică în viitor (cum ar fi cancerul de sân), puteți merge la controale preventive mai frecvente pentru a reduce acest risc la minimum.
Rezultatele testelor genetice vă pot oferi și informații utile pentru planificarea viitoarei familii. Dacă știți că dumneavoastră și/sau partenerul dvs. aveți un risc mai mare de a naște un copil cu o boală genetică, în unele cazuri este posibil să faceți teste genetice la un copil nenăscut (consultați prospectele „Amniocenteza” și „Colectarea și examinarea de vilozități corionice ") desigur, după o analiză aprofundată și consultarea cu geneticianul clinic. Dacă sunteți conștient de riscul crescut de a naște un copil cu o boală genetică, vă puteți pregăti mental și practic pentru această posibilitate în prealabil.
Deoarece bolile genetice apar adesea la mai mulți membri ai familiei, rezultatele tale pot fi importante pentru ceilalți membri ai familiei tale. Cunoașterea altor membri ai familiei dvs. despre o boală genetică care apare în familia dvs. vă va ajuta să evitați erorile de diagnostic și pierderea de timp în stabilirea diagnosticului corect dacă și ei suferă de boală. Aceste informații pot fi deosebit de importante pentru ei dacă planifică o familie.
Riscuri potențiale și limitări ale testării genetice
Decizia de a fi supusă testării genetice, așteptând rezultatele și apoi primindu-le, poate evoca o gamă întreagă de emoții mixte, precum speranță, ușurare, frică, anxietate, dezamăgire sau sentimente de vinovăție. Prin urmare, este important să vă gândiți în prealabil la posibilele consecințe pentru dvs. și familia dvs., în cazul în care primiți vești bune, dar și proaste.
Deși testele genetice pot confirma diagnosticul presupus, este posibil ca tratamentul bolii să nu fie întotdeauna cunoscut.
În unele cazuri, nu este posibil să se găsească o modificare a genei (cromozomului). Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă întotdeauna că informațiile genetice sunt neschimbate, adică în ordine. Uneori poate fi foarte dificil să detectezi unele modificări genetice cu tehnicile de laborator disponibile. Prin urmare, acest fapt vă poate face să vă simțiți nesigur atunci când căutați un diagnostic. Vă încurajăm să discutați probleme cu un genetician clinic.
În unele condiții, chiar dacă se constată o modificare a cromozomului sau a genei, nu este posibil să se evalueze fără ambiguitate severitatea bolii genetice.
Mutațiile genetice sunt adesea moștenite în familii individuale. Aceasta înseamnă că rezultatul testului dvs. genetic poate dezvălui fapte ascunse despre starea de sănătate a altor membri ai familiei dvs., în special cantitatea de risc a acestora de a suferi o boală genetică. Cu toate acestea, întrebarea este - doresc ceilalți membri ai familiei dvs. să știe deloc acest fapt?
Înainte de a decide să utilizați testarea genetică, este important să vă asigurați că rezultatele sale nu afectează negativ condițiile de asigurare și de angajare.
Rezultatele examinării pot dezvălui rareori secrete de familie, cum ar fi paternitatea unui alt bărbat sau adopție.
Odată ce primiți rezultatele testului genetic, nu este posibil să le „luați înapoi”, i. „Vrei să uiți de ele” sau încearcă să le „îmbunătățești” (spre deosebire de rezultatele obișnuite - cum ar fi colesterolul ridicat sau anemia) - deoarece aceste rezultate sunt valabile pentru tot restul vieții tale.
Dacă vă gândiți să faceți teste genetice, vă poate fi de ajutor să consultați următorul prospect „Întrebări frecvente”. Acest prospect conține multe întrebări care vă pot fi utile atunci când discutați cu un genetician clinic. A fost pregătit cu ajutorul pacienților și familiilor care au avut deja o experiență similară cu cea a dvs.