Următorul text vă oferă informații despre amniocenteză. Acesta explică ce este amniocenteza, când și cum se face, ce urmează procedura în sine, ce amniocenteză are beneficii și riscuri posibile. Scopul acestui prospect este de a vă crește gradul de conștientizare chiar înainte de o consultație genetică, de a vă oferi răspunsuri la întrebări de bază și de a vă oferi posibilitatea de a clarifica informațiile pe care nu le înțelegeți și de a pune întrebări care sunt cu adevărat importante pentru dvs. într-o perioadă consultare.

Ce este amniocenteza?

Sacul amniotic este o cavitate din uter plină cu lichid în care bebelușul (fătul) înoată în timpul dezvoltării sale. Amniocenteza este o procedură în care o cantitate mică din acest lichid („lichid amniotic”) este preluată din sacul amniotic în timpul sarcinii în scopul examinării genetice a fătului. Amniocenteza este una dintre cele mai frecvente metode de diagnostic prenatal, a cărei esență este o examinare țintită a genelor sau cromozomilor unui copil înainte de naștere. Amniocenteza poate fi recomandată din mai multe motive (indicații), cum ar fi:

  • Indicarea vârstei - datorită vârstei tale (35 de ani și peste) ai un risc mai mare de a naște un copil cu anumite tipuri de boli genetice - de exemplu aberații cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
  • Dvs. sau partenerul dvs. aveți o boală genetică care poate fi transmisă copilului dumneavoastră.
  • Există o boală genetică în familia dvs. sau în familia partenerului dvs. și există riscul ca boala să fie transmisă copilului dumneavoastră.
  • Ai deja un copil cu o boală genetică.
  • În timpul sarcinii, ați finalizat deja unul dintre celelalte tipuri de așa-numite teste de screening prenatal (cum ar fi un test cu ultrasunete, un test de translucență nucală fetală sau un test de sânge), iar acest test a arătat că copilul dumneavoastră are un risc crescut de boală genetică.

Cum se face amniocenteza?

Amniocenteza este colectarea unei cantități mici de lichid amniotic (lichid amniotic) care înconjoară bebelușul în uter. În primul rând, poziția fătului și a placentei este examinată prin ultrasunete. Pielea peste zona selectată a uterului este apoi curățată cu o soluție dezinfectantă. Ginecologul introduce apoi un ac subțire în uter prin piele și peretele abdominal și ia o mică probă de lichid amniotic (aproximativ 15 mililitri, adică aproximativ o lingură) cu o seringă. Acest lichid care înconjoară bebelușul conține o serie de celule decojite din pielea bebelușului și din aceste celule laboratorul poate examina genele și cromozomii bebelușului. Foarte rar, este posibil ca medicul să nu poată extrage suficient lichid la prima încercare și să fie nevoit să repete injecția cu ac.

eurogentest

Când (în ce perioadă de sarcină) se efectuează amniocenteza?

Amniocenteza se face de obicei după sfârșitul celei de-a 15-a săptămâni de sarcină.

Amniocenteza este dureroasă?

Majoritatea femeilor consideră amniocenteza inconfortabilă, dar procedura în sine nu este semnificativ dureroasă și durează de obicei doar câteva minute. După procedură, unele femei pot simți tensiune în uter sau sensibilitate crescută în jurul locului de injectare pentru o altă zi.

Ce se întâmplă după amniocenteză?

Exercițiul în sine durează doar câteva minute. Vă recomandăm să fiți însoțiți de partenerul dvs. sau de o altă persoană apropiată care vă va sprijini înainte și după procedură. Odihnește-te câteva zile după examinare, evită să ridici lucruri mai grele și să faci activități sau exerciții fizice. Dacă aveți dureri abdominale de peste 24 de ore, febră, scurgeri vaginale neobișnuite sau chiar sângerări, contactați imediat ginecologul.

Care sunt riscurile amniocentezei?

Cel mult 1 femeie din 100 (maximum 1%) avorturi spontane după amniocenteză. Motivele nu sunt complet cunoscute. Cu toate acestea, majoritatea sarcinilor (99%) continuă complet normale până la nașterea naturală. În plus, nu există dovezi că amniocenteza este dăunătoare copilului.

Amniocenteza este fiabilă?

Fiabilitatea și acuratețea testelor genetice individuale din lichidul amniotic variază - în funcție de tipul de genă sau de modificarea cromozomială pentru care a fost efectuat testul. Prin urmare, vă recomandăm să discutați aceste detalii cu geneticianul dvs.

În mod excepțional (în aproximativ 1 din 100 de cazuri), proba de lichid amniocentezic amniotic nu conține un număr suficient de celule pentru efectuarea testelor. În cazul în care acest lucru se va întâmpla, veți fi informat cu promptitudine și vi se vor oferi investigații suplimentare.

Amniocenteza poate dezvălui toate bolile genetice?

Examinarea va oferi de obicei doar informații despre boala pentru care a fost efectuată. Numai în mod excepțional poate detecta alte boli determinate genetic. Nu există niciun test care să poată detecta toate bolile genetice simultan. Unele tipuri de boli genetice nu pot fi detectate deloc prin examinarea lichidului amniotic.

Cât voi aștepta rezultatele amniocentezei?

Timpul necesar pentru obținerea rezultatelor depinde de tipul de boală pentru care s-a efectuat amniocenteza. Pentru unele boli poate dura doar 3 zile, pentru altele 2-3 săptămâni. Așteptarea mai lungă a unui rezultat nu înseamnă neapărat că a fost detectat ceva neobișnuit. De asemenea, poate însemna că celulele au avut nevoie de mai mult timp pentru a crește.

Dacă aveți amniocenteză din cauza unei boli genetice rare, adresați-vă medicului dumneavoastră când veți obține rezultatele. Odată ce rezultatele de laborator sunt închise, medicul dumneavoastră vă va anunța - personal sau telefonic - într-un mod pe care ar trebui să-l conveniți în prealabil.

Ce se întâmplă dacă rezultatul este pozitiv și confirmă boala genetică a copilului?

Dacă rezultatul confirmă o boală genetică la copilul dumneavoastră, medicul dumneavoastră - un genetician clinic - vă va explica ce înseamnă acest lucru și cât de gravă poate fi dizabilitatea copilului dumneavoastră după naștere. El va discuta cu dvs. opțiunile de tratament, dacă există, și rezultatele lor pe termen lung. De asemenea, el va discuta cu dvs. opțiunile dvs. individuale pentru gestionarea acestei boli și, în cazul unei boli foarte grave și incurabile, vă va informa și despre posibilitatea unei întreruperi legale a sarcinii. Toate aceste informații sunt destinate să vă ajute să decideți ce va fi cel mai bun pentru dvs. și copilul dumneavoastră. Foarte rar, examinarea poate dezvălui o constatare cromozomială neobișnuită în care efectul său asupra fătului nu este complet cunoscut, iar tabloul clinic la copil este imprevizibil - caz în care medicul nu va putea să vă dea o concluzie clară.

Infecția cu HIV

Dacă mama este HIV pozitivă, amniocenteza crește ușor riscul de transmitere a virusului HIV la copil. Prin urmare, este important ca mamele seropozitive să consulte un medic despre ce măsuri pot fi luate pentru a minimiza riscul transmiterii virusului la copil în timpul amniocentezei.

Decizia de a suferi amniocenteza

Decizia dacă aveți amniocenteză în timpul sarcinii poate fi dificilă pentru dvs. Prin urmare, este important să rețineți că nu trebuie să urmați această procedură dacă nu doriți. Ar trebui să fiți de acord cu amniocenteza numai dacă dvs. și partenerul dvs. considerați că rezultatele testelor sunt semnificative și riscul de avort spontan asociat cu amniocenteza este mai puțin grav, având în vedere impactul pozitiv general al testului genetic.

Următoarele informații cu un genetician clinic ar trebui să vă ajute să luați decizia:

  • Informații despre boala genetică pentru care se recomandă amniocenteza.
  • Nivelul de risc al bolii genetice pentru copilul dumneavoastră pentru care aveți în vedere examinarea.
  • Informații despre testul în sine și posibilele sale rezultate.
  • Informații privind fiabilitatea examinării.
  • Risc de rezultat incert și posibilă necesitate de reexaminare.
  • Risc de avort spontan după amniocenteză.
  • Cât timp vor fi așteptate rezultatele examinării.
  • Cum veți fi informat despre rezultate.
  • Posibilități de acțiune ulterioară în cazul confirmării unei boli genetice la copilul dumneavoastră.
  • Posibilă povară emoțională asociată cu performanța și o posibilă constatare pozitivă.

Acesta este un rezumat al informațiilor pe care ar trebui să le cunoașteți înainte de a vă decide să aveți amniocenteză. Puteți, de asemenea, să aruncați o privire la prospectul de informații „Întrebări frecvente”, care oferă o prezentare generală a întrebărilor pe care le puteți pune în timpul unei consultații genetice. Aceste întrebări au fost deja puse în fața ta de către persoane cu experiențe similare cu tine. De asemenea, puteți vedea prospectul „Ce este testarea genetică?”

Gândiți-vă la întrebări în avans și scrieți-le, astfel încât să le puteți aduce la un consult genetic. Dacă aveți nevoie de un interpret în limba dvs. maternă, adresați-vă în prealabil biroului genetic relevant.

Acesta este doar un scurt ghid al amniocentezei. Puteți găsi mai multe informații pe următoarele pagini:

Surse slovace de informații despre genetică:

Genetizarea medicinei XXI. secol - site informativ-educativ despre rolul geneticii în medicină. Un set de lucrări în format pdf care tratează natura eredității, structura ADN-ului și a cromozomilor, indicații și metode de testare genetică, precum și aspecte biochimico-moleculare ale testării în boli metabolice ereditare și alte tulburări genetice. Autori: Centrum Gekárskej Genetiky FN Bratislava, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Bratislava.