Următorul text vă oferă informații despre ceea ce se înțelege prin moștenire legată de X sau moștenire legată de X și despre modul în care sunt bolile moștenite legate de X. Pentru a înțelege principiile moștenirii legate de X, trebuie să știți ceva despre gene și cromozomi. în general.
Gene și cromozomi
Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene care acționează ca un set de linii directoare care ne guvernează creșterea și funcționarea întregului corp. Genele sunt responsabile pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau înălțimea.
Genele sunt transportate pe structuri microscopice fibroase situate în nucleul unei celule, numite cromozomi. De obicei avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Moștenim cromozomii de la părinți - 23 de cromozomi de la mamă și 23 de cromozomi de la tată, așa că împreună avem două seturi de 23 de cromozomi, resp. 23 de perechi de cromozomi. Deoarece cromozomii sunt compuși din gene, noi moștenim două copii ale majorității genelor - câte o copie de la fiecare părinte. De aceea de obicei arătăm ca părinții noștri. Cromozomii și, prin urmare, genele, sunt alcătuite dintr-o substanță chimică numită ADN.
Figura 1: Gene, cromozomi și ADN
Cromozomii de la 1 la 22 (vezi Figura 2) arată la fel la bărbați și femei și sunt numiți „autozomi”. Cu toate acestea, perechea de cromozomi numărul 23 diferă între bărbați și femei și se numește „cromozomi sexuali” (sau, de asemenea, „gonosomi”). Există două tipuri de cromozomi sexuali - cromozomul X și cromozomul Y. Femeile au în mod normal doi cromozomi X (adică o combinație de XX), o femeie moștenind un cromozom X de la mama ei și un cromozom X de la tatăl ei. În mod implicit, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (adică o combinație de XY). Un bărbat moștenește cromozomul X de la mama sa și cromozomul Y de la tatăl său. Prin urmare, Figura 2 arată structura cromozomială a unui om, deoarece ultima pereche de cromozomi este X și Y.
Uneori apare o modificare (mutație) într-o genă care face imposibilă funcționarea corectă a acesteia. Această modificare poate provoca o boală genetică deoarece gena nu își îndeplinește rolul în organism. O boală genetică legată de X este cauzată de o modificare a unei gene situate pe cromozomul X.
Figura 2: 23 de perechi de cromozomi dispuși după mărime. Cromozomul 1 este cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomi sexuali; acesta este un om (cariotipul 46, XY).
Moștenirea recesivă legată de X (Moștenirea recesivă legată de X)
Există multe gene pe cromozomul X care sunt importante pentru creștere și dezvoltare. Cromozomul Y este mult mai mic și are mai puține gene care sunt implicate predominant în dezvoltarea masculină. Femeile au două copii ale cromozomului X (XX), deci dacă o genă pe un cromozom X este modificată, o genă normală pe celălalt cromozom X poate compensa schimbarea. În acest caz, femeia este un purtător sănătos al bolii legate de X. A fi purtător înseamnă că femeia nu este bolnavă, dar poate transmite descendenților ei o copie modificată a genei. În unele cazuri, femeile vector pot avea simptome ușoare ale bolii.
Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (XY), deci dacă un bărbat are modificate oricare dintre genele cromozomului X, el nu are o altă copie a genei care ar putea compensa schimbarea. Prin urmare, acest om va fi afectat de boală. Bolile care sunt moștenite în acest mod se numesc recesive legate de X. Exemple de astfel de boli sunt hemofilia A, distrofia musculară Duchenne sau sindromul X fragil.
Moștenirea dominantă legată de cromozomul X (Moștenirea dominantă legată de X)
Deși majoritatea bolilor legate de X sunt recesive, bolile legate de X transmise predominant descendenților sunt, de asemenea, rare. Aceasta înseamnă că, chiar dacă o femeie moștenește doar o copie modificată a unei gene, iar cealaltă este una normală, această copie a genei mutante va fi suficientă pentru ca ea să dezvolte boala. Dacă un bărbat moștenește o genă modificată pe cromozomul X, el va fi afectat și de boală, deoarece bărbații au un singur cromozom X. Femeia afectată are un risc de 50% (1/2) de a avea copii afectați (fii și fiice) ). Un bărbat cu handicap va avea toate fiicele afectate, dar toți fiii lui vor fi sănătoși.
Cum se moștenesc bolile recesive legate de X.?
FIG. 3: Cum se transmit bolile legate de X prin femeile purtătoare
Dacă o femeie are un purtător, transmite fie cromozomul X cu gena normală, fie cromozomul X cu gena modificată (mutantă). Prin urmare, fiecare dintre fiii ei are un risc de 50% (1/2) de a moșteni gena modificată și de a suferi de boală. De asemenea, are o șansă de 50% (1/2) de a moșteni o genă normală. În acest caz, el nu va fi afectat de boală. Această șansă rămâne aceeași pentru fiecare fiu din fiecare sarcină .
Dacă femeia are un purtător, transmite fie cromozomul X cu gena normală, fie cromozomul X cu gena modificată (mutantă). Astfel, fiecare dintre fiicele sale are un risc de 50% (1/2) de a moșteni gena modificată și de a fi un vector, precum și mama ei. Aceeași este șansa - 50% (1/2) ca fiica să moștenească gena normală. În acest caz, ea nu va fi purtătoare și nu va fi afectată de boală. Această șansă rămâne aceeași pentru fiecare fiică din fiecare sarcină .
Dacă un bărbat cu o boală legată de X are o fiică, întotdeauna este transmisă de gena modificată. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au un singur cromozom X și îl transmit întotdeauna fiicelor lor. Prin urmare, toate fiicele lor vor fi purtătoare. Fiicele nu sunt de obicei afectate de boală, dar riscă să aibă fii afectați.
Dacă un bărbat are o boală legată de cromozomul X al fiului său, fiul său nu nu moștenește gena modificată pe cromozomul X. Acest lucru se datorează faptului că bărbații transmit întotdeauna cromozomul Y către fiii lor (când trec pe cromozomul X, se naște o fiică).
Figura 4: Cum se transmit bolile legate de X printr-un om afectat
Ce se întâmplă dacă copilul este primul membru al familiei care are boala?
Uneori, un copil cu o boală legată de X poate să se nască primul din familie. Acest lucru se poate întâmpla atunci când are loc o modificare a genei în ovul sau spermă din care se va naște viitorul bebeluș. În acest caz, niciunul dintre părinți nu este purtător și probabilitatea de a naște un alt copil cu aceeași boală este foarte mică. Cu toate acestea, copilul afectat are o genă modificată în toate celulele corpului său și o poate transmite copiilor săi. .
Testarea transmisiei și examinările în timpul sarcinii
Există mai multe opțiuni de diagnostic pentru persoanele care au o boală moștenită legată de X în familia lor. Testele de transmitere sunt uneori posibile la femeile sănătoase pentru a determina dacă sunt purtătoare ale unei gene mutante. Aceste informații sunt utile pentru planificarea unei sarcini. Pentru unele boli legate de X, este posibil să aveți un test de diagnostic în timpul sarcinii pentru a vedea dacă fătul a moștenit boala (mai multe informații despre aceste teste sunt disponibile în CVS și în pliantele de amniocenteză). Ar trebui să discutați aceste întrebări cu medicul sau geneticianul.
Alți membri ai familiei
Dacă cineva din familie are o boală legată de X sau este purtător al unei astfel de boli, este recomandabil să se consulte și cu alți membri ai familiei. Pe baza informațiilor obținute, membrii familiei (majoritatea femei) pot decide dacă doresc să fie supuși unui test genetic, care poate confirma sau exclude transmiterea genei mutante. Examinarea poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea altor membri ai familiei. Acest lucru este deosebit de important pentru rudele care au deja copii sau care doar plănuiesc o familie.
Poate fi dificil pentru unii oameni să le spună familiilor despre o boală moștenită. Se pot rușina sau se tem că vor provoca îngrijorare în întreaga familie. În unele familii, rudele și-au pierdut contactul, făcându-le dificilă întâlnirea din nou. Un genetician specialist are, de obicei, o mulțime de experiență cu familiile aflate în situații similare și vă poate oferi sfaturi despre cum să discutați aceste probleme cu alți membri ai familiei.