Următorul text vă aduce informații despre colectarea și examinarea vilozităților corionice. Acesta explică ce este CVS, când și cum se face, ce se întâmplă după colectare și care sunt posibilele beneficii și riscuri asociate acestei examinări. Acest prospect este conceput pentru a fi utilizat înainte și în timpul consultării cu medicul dumneavoastră pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să aflați răspunsurile care sunt importante pentru dumneavoastră.
Ce este CVS ?
Vilozitățile corionice fac parte din placenta (patul fetal) în curs de dezvoltare. Colectarea coriei - biopsie corionică - în timpul sarcinii implică prelevarea unui mic eșantion de vilozități corionice pentru a fi utilizat pentru testarea genetică a fătului. CVS este cel mai frecvent utilizat pentru a examina genele fetale sau cromozomii pentru o anumită boală genetică. CVS vă poate fi oferit din mai multe motive (indicații):
- Indicarea vârstei - datorită vârstei tale (35 de ani și peste) ai un risc mai mare de a naște un copil cu anumite tipuri de boli genetice - de exemplu aberații cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
- Dvs. sau partenerul dvs. aveți o boală genetică care poate fi transmisă copilului dumneavoastră.
- Există o boală genetică în familia dvs. sau în familia partenerului dvs. și există riscul ca boala să fie transmisă copilului dumneavoastră.
- Ai deja un copil cu o boală genetică.
- În timpul sarcinii, ați finalizat deja unul dintre celelalte tipuri de așa-numite teste de screening prenatal (cum ar fi un test cu ultrasunete, un test de translucență nucală fetală sau un test de sânge), iar acest test a arătat că copilul dumneavoastră are un risc crescut de boală genetică.
Când se face CVS?
CVS se face de obicei între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină.
Cum se face CVS?
CVS implică prelevarea unui mic eșantion de țesut dintr-o placentă în curs de dezvoltare care are aceleași gene ca un copil. În primul rând, poziția fătului și a placentei este determinată de examinarea cu ultrasunete. Țesutul corionic este apoi îndepărtat - prin introducerea unui ac subțire prin piele, peretele abdominal, peretele uterin în placentă. Medicul folosește ultrasunete pentru a ajuta ghidarea corectă a acului. O porțiune din țesutul placentar este aspirată cu un ac și apoi trimisă la laborator pentru examinare.
CVS este dureros?
Deși veți fi informați despre desfășurarea procedurii, majoritatea femeilor descriu examinarea ca fiind mai degrabă neplăcută decât dureroasă; similar cu durerile menstruale. Femeile care iau vilozități corionice prin peretele abdominal prezintă o senzație de presiune și, mai târziu, după durerea ușoară din jurul injecției.
Ce se întâmplă după CVS?
Examinarea în sine durează aproximativ 15-20 de minute. Este bine să iei cu tine o persoană dragă pentru a te sprijini în timpul și după examinare. La câteva zile după examinare, trebuie să fii calm și să eviți să ridici lucruri mai grele sau să faci exerciții fizice intense.
După CVS, unele femei pot „Să te murdărești” (sângerezi ușor) sau să ai crampe dureroase asemănătoare menstruației; asta este normal. Cu toate acestea, dacă aveți mai multe sângerări, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Nu trebuie să întrețineți relații sexuale dacă sângerați.
Care sunt riscurile CVS?
Aproximativ 1-2 femei din 100 după avortul CVS (1-2%). Motivele nu sunt pe deplin clare. În general, totuși, 98-99 din 100 de sarcini (98-99%) continuă normal.
CVS este un test de încredere?
Fiabilitatea și precizia testelor genetice individuale din țesutul corian variază - depinde de tipul de genă sau de modificarea cromozomială pentru care a fost efectuat testul. Prin urmare, vă recomandăm să discutați aceste detalii cu geneticianul dvs.
În mod excepțional, rezultatele testelor sunt ambigue și sunt necesare investigații suplimentare.
Toate bolile genetice pot fi detectate prin CVS?
Examinarea va oferi de obicei doar informații despre boala pentru care a fost efectuată. Numai în mod excepțional poate detecta alte boli determinate genetic. Nu există niciun test care să poată detecta toate bolile genetice simultan. Unele tipuri de boli genetice nu pot fi detectate deloc prin examinarea vilozităților corionice .
Cât timp voi aștepta rezultatele CVS?
Timpul necesar pentru obținerea rezultatelor depinde de tipul de boală pentru care a fost efectuat examenul CVS. Pentru unele boli poate dura doar 3 zile, pentru altele 2-3 săptămâni. Așteptarea mai lungă a unui rezultat nu înseamnă neapărat că a fost detectat ceva neobișnuit. De asemenea, poate însemna că celulele au avut nevoie de mai mult timp pentru a crește.
Dacă vi se face CVS din cauza unei boli genetice rare, adresați-vă medicului dumneavoastră când veți obține probabil rezultatele. Odată ce rezultatele de laborator sunt închise, medicul dumneavoastră vă va anunța - personal sau telefonic - într-un mod pe care ar trebui să-l conveniți în prealabil.
Ce se întâmplă dacă rezultatul este pozitiv și confirmă boala genetică a copilului?
Dacă rezultatul CVS confirmă boala genetică a bebelușului, medicul dumneavoastră - un genetician clinic - vă va explica ce înseamnă acest lucru și cât de gravă ar putea fi dizabilitatea copilului dumneavoastră după naștere. El va discuta cu dvs. opțiunile de tratament, dacă există, și rezultatele lor pe termen lung. De asemenea, el va discuta cu dvs. opțiunile dvs. individuale pentru gestionarea acestei boli și, în cazul unei boli foarte grave și incurabile, vă va informa și despre posibilitatea unei întreruperi legale a sarcinii. Toate aceste informații sunt destinate să vă ajute să decideți ce va fi cel mai bun pentru dvs. și copilul dumneavoastră. Foarte rar, examinarea poate dezvălui o constatare cromozomială neobișnuită în care efectul său asupra fătului nu este complet cunoscut, iar tabloul clinic la copil este imprevizibil - caz în care medicul nu va putea să vă dea o concluzie clară.
Dacă mama este HIV pozitivă, CVS crește ușor riscul de transmitere a virusului HIV la copil. Prin urmare, este important ca mamele seropozitive să consulte un medic despre ce măsuri pot fi luate pentru a minimiza riscul transmiterii virusului la copil în timpul CVS.
Decizia de a suferi CVS
Decizia dacă vi se va face CVS în timpul sarcinii poate fi dificilă pentru dumneavoastră. Prin urmare, este important să rețineți că nu trebuie să urmați această procedură dacă nu doriți. Ar trebui să acceptați CVS numai dacă dvs. și partenerul dvs. considerați că rezultatele testelor sunt semnificative și riscul de avort asociat cu CVS este mai puțin grav, având în vedere impactul pozitiv general al testului genetic.
Următoarele informații cu un genetician clinic ar trebui să vă ajute să luați decizia:
- Informații despre boala genetică pentru care se recomandă amniocenteza.
- Nivelul de risc al bolii genetice pentru copilul dumneavoastră pentru care aveți în vedere examinarea.
- Informații despre testul în sine și posibilele sale rezultate.
- Informații privind fiabilitatea examinării.
- Risc de rezultat incert și posibilă necesitate de reexaminare.
- Risc de avort spontan după CVS.
- Cât timp vor fi așteptate rezultatele examinării.
- Cum veți fi informat despre rezultate.
- Posibilități de acțiune ulterioară în cazul confirmării unei boli genetice la copilul dumneavoastră.
- Posibilă povară emoțională asociată cu performanța și o posibilă constatare pozitivă.
Acesta este un rezumat al informațiilor pe care ar trebui să le cunoașteți cu siguranță înainte de a vă decide să faceți CVS. Puteți, de asemenea, să aruncați o privire la prospectul de informații „Întrebări frecvente”, care oferă o prezentare generală a întrebărilor pe care le puteți pune în timpul unei consultații genetice. Aceste întrebări au fost deja puse în fața ta de către persoane cu experiențe similare cu tine. De asemenea, puteți vedea prospectul „Ce este testarea genetică?”
Gândiți-vă la întrebări în avans și scrieți-le, astfel încât să le puteți aduce la un consult genetic. Dacă aveți nevoie de un interpret în limba dvs. maternă, adresați-vă în prealabil biroului genetic relevant.
Acesta este doar un scurt ghid pentru CVS - eșantionarea și testarea villusului corionic. Puteți găsi mai multe informații pe următoarele pagini:
Surse slovace de informații despre genetică:
Genetizarea medicinei XXI. secol - pagină informațional-educativă despre rolul geneticii în medicină. Un set de lucrări în format pdf care tratează natura eredității, structura ADN-ului și a cromozomilor, indicații și metode de testare genetică, precum și aspecte biochimico-moleculare ale testării în boli metabolice ereditare și alte tulburări genetice. Autori: Centrum Gekárskej Genetiky FN Bratislava, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Bratislava.