Acest prospect vă oferă informații despre ce înseamnă termenul moștenire autosomală dominantă și despre modul în care sunt moștenite trăsăturile moștenite dominante. Pentru a înțelege principiile moștenirii autozomale dominante, este mai întâi necesar să știm ceva despre gene și cromozomi.
Gene și cromozomi
Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene care acționează ca un set de linii directoare care ne guvernează creșterea și funcționarea întregului corp. Genele sunt responsabile pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau înălțimea.
Genele sunt transportate pe structuri microscopice fibroase situate în nucleul unei celule, numite cromozomi. De obicei avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Moștenim cromozomii de la părinți - 23 de cromozomi de la mamă și 23 de cromozomi de la tată, așa că împreună avem două seturi de 23 de cromozomi, resp. 23 de perechi de cromozomi. Deoarece cromozomii sunt compuși din gene, noi moștenim două copii ale majorității genelor - câte o copie de la fiecare părinte. De aceea de obicei arătăm ca părinții noștri. Cromozomii și, prin urmare, genele, sunt alcătuite dintr-o substanță chimică numită ADN.
Uneori poate apărea o modificare (mutație) într-o copie a unei gene care determină eliminarea acesteia din funcție. Această schimbare poate condiționa ulterior dezvoltarea unei boli genetice, deoarece gena nu oferă corpului instrucțiunile corecte - nu își îndeplinește funcția.
Figura 1: Gene, cromozomi și ADN
Ce este moștenirea autozomală dominantă?
Unele boli se transmit într-un mod dominant în familie. Aceasta înseamnă că persoana afectată moștenește o copie normală a genei și o copie modificată. Cu toate acestea, această copie mutată este „dominantă” - adică efectul său depășește efectul unei copii sănătoase a genei și, prin urmare, persoana afectată dezvoltă o boală genetică. Boala care afectează o persoană depinde de gena care este modificată (mutată) și de funcția sa normală în organism.
Unele boli autosomale dominante se manifestă imediat după naștere, în timp ce altele mult mai târziu, la vârsta adultă. Prin urmare, acestea sunt numite și boli cu debut tardiv. Bolile autosomale dominante includ, de exemplu, boala renală polichistică la adulți, boala Huntington sau neurofibromatoza.
Cum se moștenesc bolile dominante?
Figura 2: Cum transmit părinții genele pentru bolile dominante copiilor lor
Un părinte bolnav cu o genă mutantă poate transmite copilului său o genă normală sau una mutantă - cu aceeași probabilitate. Prin urmare, fiecare dintre copiii săi are o probabilitate de 50% (sau un risc 1: 2) de a moșteni o genă mutantă și, prin urmare, o boală dominantă.
De asemenea, este posibil ca copilul să moștenească o genă normală de la părintele său cu dizabilități. În acest caz, copilul va fi sănătos și nu există riscul de a transmite boala viitoarelor sale descendenți.
Indiferent dacă o genă mutantă sau normală este transferată unui copil este un fenomen complet aleatoriu. Această probabilitate (50%) rămâne aceeași pentru fiecare sarcină ulterioară și nu este influențată de sexul bebelușului.
De ce uneori se pare că o boală genetică nu a apărut într-o generație?
Unele boli autozomale dominante pot avea grade diferite, desigur, la membrii aceleiași familii. Acest fenomen se numește expresivitate variabilă. De fapt, boala dominantă nu ratează o generație, dar poate fi foarte ușoară, astfel încât cei afectați să arate sănătoși. Este posibil ca unii să nu știe de la sine că suferă de amidon genetic. Un exemplu tipic este evoluția ușoară a neurofibromatozei.
În bolile care încep la o vârstă mai târzie (adesea la sfârșitul maturității, cum ar fi cancerul de sân ereditar sau boala Huntington), oamenii pot muri din cauza complet diferită înainte de a dezvolta simptome ale acestei boli ereditare; sau pur și simplu nimeni nu le-a diagnosticat corect. Cu toate acestea, părinții pot transmite această boală dominantă moștenită descendenților lor.
Ce se întâmplă dacă persoana examinată este prima din familie care are boala?
Uneori se întâmplă ca un copil cu o boală autozomală dominantă să se nască în familie, deși boala nu a apărut la nimeni din familie până atunci. Acest lucru se poate datora unei noi mutații a genei într-una dintre celulele germinale, fie ovulul, fie spermatozoizii care au dat naștere copilului. În acest caz, niciunul dintre părinți nu este afectat, iar probabilitatea ca celălalt copil al acestor părinți să apară este foarte scăzut (dar nu complet zero). În orice caz, este necesar să consultați un medic în această privință, în mod ideal un genetician clinic. De asemenea, este important să știm că o persoană cu o nouă mutație o poate transmite din nou descendenților săi cu o probabilitate de 50%.
Testarea genetică în timpul sarcinii
Unele boli autosomale dominante pot fi diagnosticate la făt în timpul sarcinii (pentru mai multe informații, consultați prospectele despre CVS și amniocenteză). Medicul dumneavoastră va colabora cu geneticianul clinic pentru a stabili dacă boala poate fi diagnosticată în timpul sarcinii.
Alți membri ai familiei
Dacă cineva din familie dezvoltă o boală autozomală dominantă, ar fi potrivit să discutați acest lucru cu alți membri ai familiei. Aceste informații pot fi utile și în diagnosticarea altor membri ai familiei. Acest lucru este deosebit de important pentru rudele care au deja copii sau care doar plănuiesc o familie.
Poate fi dificil pentru unii oameni să le spună familiilor despre o boală moștenită. Se pot rușina sau se tem că vor provoca îngrijorare în întreaga familie. În unele familii, rudele și-au pierdut contactul, făcându-le dificilă întâlnirea din nou. Un genetician specialist are, de obicei, o mulțime de experiență cu familiile aflate în situații similare și vă poate oferi sfaturi despre cum să discutați aceste probleme cu alți membri ai familiei.