boli

Fibroza chistică este o boală moștenită care se manifestă de la o vârstă fragedă. Copiii care suferă de fibroză chistică sunt numiți și copii sărați. Fibroza chistică nu poate fi vindecată, dar tratamentul adecvat și în timp util poate afecta evoluția bolii și confortul copilului.

Baza genetică a CF este o mutație a genei Delta F508 (schimbarea genei), care se află pe cromozomul 7.

Dacă ambii părinți poartă gena eronată, atunci statistic se afirmă:

Dacă un singur părinte este purtătorul genei defecte, atunci:

Boala poate apărea și la părinții care nu sunt purtători prin mutarea genei la concepție. Această modificare genetică poate fi cauzată de diverși poluanți din mediu.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli moștenite din Europa Centrală.

Ce organe sunt afectate de fibroza chistică

Esența bolii este formarea mucusului dens vâscos, care afectează activitatea diferitelor sisteme ale corpului.

Căi aeriene

La o persoană sănătoasă, membranele mucoase ale tractului respirator și digestiv sunt acoperite cu mucus subțire. La copiii cu fibroză chistică, acest mucus este de până la 10 ori mai gros. Curățarea căilor respiratorii este, prin urmare, dificilă, impuritățile care pătrund în plămâni rămân acolo mult mai mult, deteriorând plămânii. Plămânii sunt astfel mai predispuși la inflamație.

Tractului digestiv

    În tractul digestiv, mucusul dens determină înfundarea ieșirilor pancreasului, în care se formează enzimele necesare digestiei. Dacă copilul nu are destule enzime, nu va putea prelucra mâncarea pe care o primește nici măcar cu o cantitate suficientă din aceasta. Rezultatul este eșecul de a prospera.

Formarea mucusului dens poate afecta și alte organe, cum ar fi ficatul, care în stadii târzii poate fi afectat de ciroză cu formarea de vene varicoase esofagiene (varice esofagiene).

Simptomele ambelor sisteme nu sunt întotdeauna prezente în același mod. Uneori eșecul de a prospera este mai pronunțat, alteori simptomele implicării căilor respiratorii pot fi mai pronunțate.

Glandele endocrine

Pe lângă lipsa enzimelor digestive, implicarea pancreasului (pancreasului) poate duce și la lipsa insulinei, care poate duce la dezvoltarea diabetului. .

Organele genitale

98% dintre bărbații cu CF nu au dezvoltat conducte testiculare. La bărbații care le-au dezvoltat, mucusul gros poate provoca înfundarea cablurilor din testicul, prevenind astfel mișcarea spermei. Ambele situații duc la infertilitate la bărbați.

Glandele sudoripare

Sudoarea copiilor este sărată, se datorează trecerii perturbate a mineralelor în piele. Cauza acestui defect nu este clară.

Simptomele fibrozei chistice

Simptome respiratorii

Simptomele tulburărilor gastro-intestinale

Alte simptome

Diagnostic

Diagnosticul se poate face pe baza:

  • anamneză
  • semne clinice
  • examen de laborator
  • testarea genetică
  • complicațiile bolii

Istorie

Dacă copilul are simptome de fibroză chistică și familia are boala, diagnosticul este probabil, dar necesită confirmare genetică.

Semne clinice care duc la diagnostic

Fibroza chistică este o boală moștenită care se manifestă de la o vârstă fragedă. Copiii care suferă de fibroză chistică sunt numiți și copii sărați. Fibroza chistică nu poate fi vindecată, dar tratamentul adecvat și în timp util poate afecta evoluția bolii și confortul copilului.

Testul transpirației

Este o metodă simplă, se face în ambulatoriu, cantitatea de transpirație pe piele este determinată după instilarea cu pilocarpină. Dacă valoarea este mai mică de 40 mmol/l, este puțin probabilă fibroza chistică. Dacă valoarea este între 40-60mmol/l, este necesar să repetați examinarea, deoarece este o valoare foarte suspectă. Dacă depășește 60 mmol/l, se poate spune cu siguranță că este vorba de fibroză chistică. Atenție: Unii pacienți cu CF au avut, de asemenea, valori negative ale testului de transpirație la o vârstă fragedă .

Diagnostic genetic. Diagnosticul genetic nu este ușor. Se estimează că până la 1800 de mutații (modificări ale genei) pot provoca fibroză chistică. În Slovacia, examinarea se efectuează pe cele mai frecvente 30 de mutații și astfel sunt depistate până la 85% din boli. Sângele este extras dintr-o venă într-un mediu special pentru examinare.

Este un diagnostic al unei boli la făt. Se face numai în familiile în care a apărut fibroza chistică. Este un diagnostic țintit, care caută o mutație (schimbare genetică) care se află în familie. Examinarea necesită colectarea vilozităților corionice (parte a placentei) în săptămâna a 11-a până la a 12-a de sarcină sau colectarea lichidului amniotic până în a 24-a săptămână de sarcină. Dacă constatarea este pozitivă, părinții vor decide dacă vor continua sarcina. La unele locuri de muncă din lume, așa-numitul diagnostice preimplantare. Aceasta înseamnă că fuziunea ovulului și a spermei trebuie să aibă loc într-o eprubetă (ca și în cazul inseminării artificiale). 1-2 celule sunt îndepărtate din embrion și examinate. Dacă celulele nu conțin gena greșită sau este prezentă o singură genă, embrionul este introdus în uter.

De la 1 februarie 2009, fiecare nou-născut va fi examinat pentru fibroza chistică, astfel încât detectarea bolii la o vârstă fragedă se va îmbunătăți cu siguranță. Este important să detectăm această boală la nou-născut, când copilul nu are încă simptome semnificative. Tratamentul timpuriu și îngrijirea adecvată a copilului prelungesc și facilitează viața acestor copii.

Tratamentul cu CF

Fibroza chistică nu poate fi vindecată în prezent, dar cu un tratament adecvat este posibilă ameliorarea simptomelor, încetinirea evoluției bolii și îmbunătățirea calității vieții acestor copii.

Tratamentul și vindecarea căilor respiratorii

Tractului digestiv

  • Este caracteristică lipsa enzimelor digestive. Enzimele digestive sunt necesare pentru procesarea normală a alimentelor. Datorită deficienței lor naturale, este necesar să le furnizați sub formă de tablete.
  • Este nevoie de aprovizionare cu alimente suficiente. Datorită absorbției reduse, aportul necesar de alimente este cu 20-40% mai mare decât la colegii sănătoși.

Ingrijire medicala

  • Copiii sunt monitorizați în centrele FC.
  • În prezent, există 3 centre pentru copii în Slovacia și 3 pentru pacienți adulți în Bratislava, Banská Bystrica și Košice.
  • Verificările în centru sunt de 1-3 ori pe lună, în funcție de stare. De obicei, copiii sunt spitalizați de 3 ori pe an pentru tratament cu antibiotice. În caz de inflamație, copiii sunt tratați și în centru.

Complicațiile fibrozei chistice

  • perturbarea mediului intern
  • ocluzie intestinală
  • etanșeitate la plămâni
  • tuse sânge
  • ciroză hepatică parțială (limitată), varice esofagiene
  • complicații cardiace (în principal din cauza supraîncărcării) în bolile pulmonare cronice
  • insuficiență respiratorie, în special în infecțiile pulmonare virale
  • deteriorarea în timpul sarcinii poate duce la avort spontan, naștere prematură sau moarte fetală
  • probleme mentale la copii

Aceste complicații au fost mai frecvente în trecut, cu diagnostic tardiv și tratament inadecvat. Tratamentul FC este în continuă evoluție, ceea ce contribuie semnificativ la îmbunătățirea stării copiilor cu această boală.

Managementul vieții unui copil cu CF.

Important

Cu un tratament adecvat și respectarea stilului de viață, se va realiza o prelungire semnificativă a vârstei pacientului.

În ciuda gravității diagnosticului, este necesar să împărtășim optimismul împreună cu copilul, să nu-i încărcăm psihicul cu o atitudine pesimistă. Deznădăjduirea este deplasată. Se presupune că copiii născuți acum cu fibroză chistică, cu tratament adecvat și în timp util și cu un stil de viață bun, pot trăi până la 40-50 de ani.