Boala ereditară, incurabilă, fibroza chistică (CF) nu este un diagnostic comun. Cu toate acestea, pacienții afectați poartă cu ei sarcina tratamentului pe tot parcursul vieții și respectarea diferitelor măsuri pentru îmbunătățirea vieții lor cu atributul CF.
Fibroza chistică este cauzată de o mutație a genei pentru așa-numitele Proteina CFTR care apare pe cromozomul șapte. Gena mutantă, defectă, determină anomalii semnificative în producția și funcționarea proteinei CFTR, care se găsește în mai multe organe (pancreas, canale de transpirație etc.) și care, atunci când funcționează corect, funcționează ca un canal de clorură și reglează transportul de sodiu. CF afectează tractul gastrointestinal (pancreasul, rezultând în absența enzimelor pancreatice) și plămânii, care se supra-îngroșează și formează o ciupercă pentru infecții și inflamații recurente. Există aproximativ 400 de pacienți (aproximativ 200 de copii și aproximativ 200 de adulți) cu acest diagnostic în Slovacia.
Când genetica nu se lasă
În prezent, au fost recunoscute peste 1.577 de mutații ale genei CF, iar în stadiul prenatal, doar 31 dintre cele mai frecvente dintre ele, care reprezintă 95 la sută din mutații, sunt studiate în țara noastră. Diagnosticul genetic înainte de naștere este, prin urmare, o metodă extrem de laborioasă, detaliată, dar și costisitoare de căutare manuală a eventualei apariții a genei CF. În același timp, se adaugă în mod constant noi mutații. Există aproximativ un sfert de milion de purtători de gene CF în Slovacia și majoritatea dintre ei nici măcar nu știu despre asta.
Aproximativ la fiecare a 400-a căsătorie este un parteneriat de doi transportatori. Legile moștenirii preiau dictarea lor asupra acestei boli. Pentru ca un copil să aibă CF, el sau ea trebuie să moștenească genele greșite de la ambii purtători părinți. Riscul de CF în acest caz este de 25%. În același timp, totuși, este probabil ca nou-născutul să nu moștenească vreo genă deteriorată (25% probabilitate) sau să o moștenească de la un singur părinte și devine automat un purtător neafectat al genei CF (50% probabilitate).
Urmând linia de înrudire, există un anumit risc ca copiii înrudiți cu fibrioticele chistice să fie afectați sau purtători ai bolii. Dacă ambii părinți sunt bolnavi de fibroză chistică, copilul dobândește 2 gene CF la concepție și mai devreme sau mai târziu dezvoltă boala. Astăzi, știința a avansat semnificativ, iar testarea genetică a unuia dintre parteneri poate determina dacă este sau nu purtătoarea celor mai frecvente mutații ale genei CF.
Simptome sărate
Datorită marii dificultăți de diagnosticare a CF chiar și în stadiul prenatal, boala poate fi detectată de obicei numai pe baza semnelor inițiale. Prin urmare, nou-născuților trebuie să li se acorde multă atenție.
Principalele simptome includ:
„Gustul sărat” al copiilor este cel care poate conduce mama la un pediatru cu suspiciune de FC. Diagnosticul este confirmat și de așa-numitele testul transpirației (adică determinarea nivelului de clorură în transpirație). Cu toate acestea, boala poate fi diagnosticată și la o vârstă mai târzie, la pubertate sau la vârsta adultă.
Care sunt schimbările actuale în tratamentul cu CF?
Comparativ cu trecutul, desigur, a existat o schimbare semnificativă în tratamentul zilnic al CF. Mai ales în ceea ce privește disponibilitatea unor antibiotice de calitate mai bună, special direcționate (nu cu spectru larg) utilizate pentru tratarea pneumoniei recurente (se utilizează antibiotice suplimentare în caz de deteriorare), mucolitice pentru diluarea mucusului. De asemenea, este necesar să respectați în mod constant aportul unei diete bogate în calorii pentru a compensa cheltuielile energetice mari, administrarea de enzime pancreatice, exerciții regulate de reabilitare pentru relaxarea mucusului, sport. Dezavantajele și complicațiile tratamentului zilnic sunt afecțiuni în care convalescența este înlocuită imediat cu o altă boală. Tratamentul este literalmente o slujbă de câteva ore.
Un aspect esențial al tratamentului pacienților cu CF este îmbunătățirea calității vieții, care permite transplantul pulmonar. Ce trebuie să îndeplinească căruciorul CF pentru a trece la această procedură solicitantă?
Transplantul este abordat atunci când nu mai există nicio șansă de îmbunătățire a funcției pulmonare. Pe de altă parte, nu trebuie abordat foarte târziu, deoarece pacientul nu va avea suficientă putere pentru a supraviețui operației. Anumite condiții trebuie îndeplinite pentru un transplant pulmonar. Mai presus de toate, chiar dacă sună paradoxal, candidații trebuie să aibă o stare bună de sănătate, stare fizică, dispoziție musculară dobândită prin exerciții fizice regulate.
Plămânii donați ca organe interne și externe trebuie să aibă dimensiunea potrivită, acordul trebuie să fie în alți parametri și răspunsul la noul organ este pozitiv. Transplantul se efectuează în două etape. În primul rând, o parte a plămânilor vechi este îndepărtată și înlocuită și, după ce au început, cealaltă parte este transplantată.
Când plămânii transplantați sunt preluați de organism (când se iau imunosupresoare), viața pacienților cu CF se îmbunătățește și prelungește viața de 3, 5, 7, maximum 10 ani. În ciuda legislației foarte bune cu privire la recoltarea organelor, în Slovacia există foarte puțini donatori de plămâni. Transplanturile sunt efectuate în Viena, unde a fost construit un loc de muncă de top pentru transplanturi cu o echipă de transplant bine stabilită, iar în Slovacia avem 3-4 CF adulți cu plămâni transplantați.
Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că transplantul pulmonar nu vindecă fibroza chistică, deoarece boala apare la nivelul membranelor celulare. Doar o calitate a vieții mai bună și plămânii noi vor furniza suficient oxigen. Pacientul trebuie să urmeze în continuare un regim special.
Există o perspectivă pe termen lung asupra modului de a găsi un remediu pentru FC.?
Modurile de vindecare sunt mai mult sau mai puțin cunoscute. Oamenii de știință încearcă într-adevăr să găsească o soluție adecvată din multe părți. De exemplu, într-o mutație, au descoperit că era necesar să scadă temperatura celulei sub 33 de grade Celsius pentru a opri un fel de „gatekeeper” care controlează trecerea celulelor. Așadar, în prezent căutăm un medicament adecvat, o substanță chimică care ar putea să o facă. De asemenea, este posibil să căutați transportatori, transportori care ar transporta clorură sau sodiu (în funcție de canalul blocat) exact acolo unde sunt necesari. De exemplu, sa descoperit că turmericul (o parte din condimentul curry) este un astfel de purtător.
Cu toate acestea, este necesar să aflăm care dintre componentele sale este potrivită pentru tratament. De asemenea, este posibilă efectuarea fertilizării artificiale a ouălor folosind o metodă de preimplantare și examinarea genetică ulterioară a unui embrion cu 6-8 celule pentru a asigura nașterea unui copil fără fibroză chistică. Examenul lichidului amniotic se efectuează la nivel prenatal.
Găsirea soluției ideale nu este ușoară, deoarece afectează o serie de organe interne care funcționează împreună și sunt foarte sensibile la dezechilibre. În cele din urmă, mucoliticele și enzimele pancreatice au marcat, de asemenea, o schimbare semnificativă în tratament.