Fibroza chistică (fibroza chistică) este boală congenitală genetic. Afectează în principal plămânii, dar și alte organe. Unul dintre cele mai cunoscute simptome ale fibrozei chistice este pielea sărată a copilului. Prin urmare, este uneori denumit boală sărată a copilăriei.
Aflați cum se dezvoltă fibroza chistică, care sunt cele mai frecvente simptome ale acesteia prognostic în tratamentul acestei boli provocatoare.
Ce este fibroza chistică?
Fibroză chistică este serios boală genetică. Boala afectează mai multe organe. Cu toate acestea, ei suferă cel mai mult plămânii - capacitatea pacientului de a respira se deteriorează treptat.
Alte nume: boala copiilor sărati, numele învechit este fibroză chistică.
Cum apare fibroza chistică?
Pentru ca fibroza chistică să se dezvolte la un copil, aceasta trebuie să fie prezentă la ambii părinți genă deteriorată prezentă, care condiții debutul bolii. Cu toate acestea, este posibil ca acești părinți să nu prezinte deloc semne de fibroză chistică. Astfel de oameni sunt denumiți purtători de fibroză chistică.
Genetica
Dacă se întâlnesc doi purtători ai genei deteriorate, acest lucru nu înseamnă automat că copilul va suferi de fibroză chistică.
Șansele de a dezvolta boala cu doi purtători sunt:
- 25% că copilul va avea fibroză chistică
- 50% că copilul va fi purtătorul genei deteriorate, dar nu va suferi de boala însăși
- 25% sunt șanse ca copilul să nu poarte nici măcar gena pentru a nu avea simptome
Ce cauzează fibroza chistică
Boala apare mai multe daune la diferite organe.
Fibroza chistică se caracterizează prin deteriorarea celulelor care produc mucus, sudoare și sucuri digestive. La o persoană sănătoasă, aceste fluide sunt subțiri și lipicioase. În acest caz, însă, devin groase și lipicioase. Asta duce la înfundarea unor părți importante ale organelor, care la rândul lor le afectează funcționarea.
Discursuri
Simptomele fibrozei chistice sunt relativ individual.
Chiar și la o singură persoană, simptomele pot varia în funcție de stadiul și intensitatea bolii. La unii oameni, se poate întâmpla chiar ca primele simptome ale fibrozei chistice să nu apară până la pubertate sau la adulții tineri.
Simptome
Fibroza chistică se caracterizează prin aceste simptome:
- niveluri mai ridicate de sare în sudoare (deci boala copiilor sărati - pielea bolnavilor este sărată)
- afectarea căilor respiratorii - tuse prelungită cu mult mucus, respirație șuierătoare, gâfâind pentru respirație, dificultăți de a face față, nas înfundat și probleme pulmonare
- deteriorarea tractului digestiv - scaune grase cu miros puternic, creștere și creștere lentă în greutate, blocaj intestinal, constipație
- toleranță la glucoză afectată până la diabetul zaharat
Fibroza chistică la adulți
Tipic simptome de fibroză chistică la adulți:
Diagnostic
Se face imediat după naștere screening diagnostic pentru fiecare copil pentru fibroza chistica. Un mic este suficient pentru examinare picătură de sânge, care este luată de pe călcâiul unui nou-născut. Această examinare este foarte importantă, deoarece fibroza chistică nu ar avea simptome la această vârstă. Va ajuta la producerea bolii a început să se vindece cât mai curând posibil iar progresia bolii este încetinită.
Dacă rezultatele testului de screening sunt pozitive, acestea vor fi apoi făcute pentru un diagnostic mai precis testarea genetică.
În diagnosticul copiilor mai mari și al adulților (care nu au fost testați pentru fibroza chistică în copilărie), teste genetice sau un test pentru conținutul de sare al transpirației. Diagnosticul copiilor mai mari și al adulților se face atunci când apare adesea inflamația pancreasului și a plămânilor, apar polipi nazali și altele asemenea. În prezent, 30% dintre pacienții cu fibroză chistică sunt diagnosticați la vârsta adultă.
Tratamentul fibrozei chistice
Din păcate, fibroza chistică nu este o boală vindecabilă. Până în prezent, medicina modernă poate doar încetinește evoluția bolii și ameliorează simptomele.
Mai mulți medici din diferite discipline trebuie să lucreze împreună pentru a trata fibroza chistică. Prin urmare, este cel mai ideal Găsiți un centru în care sunt specializați în fibroza chistică (Bratislava, Banská Bystrica, Košice) sau contactați pacienții din Clubul de fibroză chistică.
Scopul tratamentului este trec prin infecții pulmonare frecvente, reduce producția excesivă de mucus, îmbunătățește permeabilitatea intestinală și oferă pacientului o nutriție adecvată.
Medicamente
Următoarele sunt utilizate pentru tratarea fibrozei chistice:
- antibiotice (tratamentul și prevenirea pneumoniei)
- medicamente antiinflamatoare, care reduc umflarea căilor respiratorii
- droguri diluând mucus gros
- spray-uri de inhalare, care extind părți ale căilor respiratorii (bronhodilatatoare)
- enzime pancreatice care ajută digestia
Prevenirea infecțiilor
Este foarte important la pacienții cu fibroză chistică prevenirea infecțiilor. De aceea, se recomandă o igienă sporită și evitarea grupurilor mari, mai ales în timpul sezonului gripal. Ar trebui să fie o chestiune firească vaccinarea disponibilă împotriva diferitelor boli (de exemplu icter) sau o tulpină bacteriană (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) și un virus (virus gripal).
Reabilitare
De asemenea, sunt potrivite reabilitare, în timpul căruia elimină excesul de mucus din căile respiratorii. O parte din reabilitare este, de asemenea exercițiu de fitness. Se alege astfel încât pacienții cu fibroză chistică să o gestioneze și să îi ajute să se adapteze la sarcină. Exercițiile fizice îmbunătățesc starea cardiorespiratorie, ameliorează insuficiența respiratorie și curăță plămânii de excesul de mucus.
Complicații
Unele complicații pot apărea cu această boală:
- Bronșiectazii - deteriorarea peretelui bronșic din cauza inflamației sau infecției
- Infecții cronice - sunt cauzate de mucus dens în căile respiratorii și cavități, în care bacteriile se înmulțesc cu ușurință
- Polipi nazali - apar ca urmare a umflării și inflamației mucoasei nazale
- Tuse de sânge (hemoptizie) - apare în special la adolescenți și adulți, apare ca urmare a deteriorării părților sistemului respirator
- Pneumotorax - o situație în care aerul se acumulează în zona dintre plămâni și peretele toracic
- Eșecul sistemului respirator - afectarea treptată a plămânilor în unele cazuri duce la încetarea completă a funcției și la deces
- Exacerbare acută - o afecțiune în care respirația pacientului se înrăutățește, gâfâie, tuse și altele asemenea, durează câteva zile până la săptămâni și necesită spitalizare
Prognosticul fibrozei chistice
Prognosticul bolii este cu cât este mai bine, cu atât se începe tratamentul mai repede. Prin urmare, screeningul fibrozei chistice neonatale este o etapă importantă în tratament.
Speranța medie de viață pacienții cu fibroză chistică au fost în 2005 36,5 ani. În prezent, acest număr este ușor mai mare și se așteaptă să crească în viitor datorită progresului medicinii. Unele surse afirmă că un copil născut în prezent cu fibroză chistică va trăi până la 40 de ani.
Concluzie
Fibroza chistică este boală genetică congenitală.
În prezent, în majoritatea cazurilor, este diagnosticat imediat după nașterea unui copil, când se efectuează așa-numitul screening neonatal. Un simptom tipic pe care îl recunoașteți fibroza chistică este piele sărată.
În ciuda marilor progrese în medicină, fibroza chistică este pentru noi rămâne o boală incurabilă. În prezent, nu putem decât să îmbunătățim și să prelungim viața pacientului. Ne ajută în diverse moduri îndepărtarea mucusului și tehnici de reabilitare.