parcursul

Acțiune

Dintre cei 100 de părinți înspăimântați, 15 vor rămâne în cele din urmă înspăimântați pe viață. Cum se manifestă fibroza chistică și cum poate fi determinată?

Ultima zi a lunii februarie este Ziua Internațională a Bolilor Rare, care include fibroza chistică. Prin urmare, în această zi putem arunca o privire mai atentă asupra părinților înspăimântați pe viață, dar le putem mulțumi și pentru progresul medical și social care le face copiii mai rezistenți și mai puternici în lupta împotriva acestei boli. Fibroza chistică este una dintre bolile rare, dar este și cea mai frecventă boală genetică din Slovacia. Aproximativ 15-20 de copii cu fibroză chistică se nasc anual în Slovacia.

Asociația SUPORT Acțiune femei și antreprenoriat feminin în Slovacia

Enigmă genetică a părinților

În populația noastră, se estimează aproximativ 250.000 de purtători ai genei defecte care cauzează fibroza chistică (CF). Pentru ca un copil să „dobândească” această boală, trebuie transmisă gena greșită de la tată și mamă. Adică de la ambii părinți. Dacă este transferat de la doar unul dintre ei, copilul devine următorul purtător fără manifestări de sănătate. Cu toate acestea, se poate întâmpla ca părinții purtătorului să nu fie deloc obligați să transfere gena greșită către copil și copilul este sănătos fără purtător.

O cunoaștem doar de 30 de ani

Deoarece este o boală genetică, putem recunoaște diferite triburi prin felul în care oamenii și națiunile s-au amestecat și s-au mutat pe continente. Considerăm că anul 1989 este un moment de cotitură, când a fost localizată gena fibrozei chistice. Înainte de această perioadă, un număr foarte mic dintre acești pacienți a trăit până la maturitate. Acestea au fost fie mutații foarte slabe ale genei, fie organisme copil foarte puternice care au trăit cel mult 15-20 de ani.

Mucus deranjant

Pur și simplu, gena mutantă CF perturbă trecerea sărurilor între celule, provocând formarea de mucus dens și lipicios în celule, care se instalează treptat în organe, în special în plămâni, ficat și glande endocrine, care se înfundă și le împiedică funcționarea. . Cu ani în urmă, copiii cu CF au fost diagnosticați ca astmatici sau infirmi. Au fost în mod constant bolnavi, subnutriți din cauza procesării insuficiente a nutrienților, slabi, au tusit până când activitatea pulmonară a scăzut într-o asemenea măsură încât nu au putut inhala.

Screening pentru nou-născuți

Douăzeci de ani de muncă (1989-2009) au început să dea roade. Pacienții cu CF au început să fie diagnosticați corespunzător și, astfel, tratați corect. Au fost create noi proceduri de reabilitare și ajutoare. În 2009, fibroza chistică a fost adăugată la screeningul la nivel național al nou-născuților din Slovacia.

O „picătură uscată” de sânge este preluată din maternitatea bebelușului din maternitate, care este trimisă la un laborator specializat. Rezultatele picăturii uscate sunt date pediatrului, care reacționează în funcție de rezultat. Fie vă va trimite pentru examinări suplimentare la locurile de muncă specializate în Fibroza chistică, care, din păcate, sunt doar trei în Slovacia, fie vă va spune vestea bună că totul este în regulă.

Diagnosticul fibrozei chistice

În cele din urmă, pe baza rezultatului pozitiv al examenului de laborator, aproximativ 100 de mame sunt chemate în fiecare an la ambulatoriul CF, toate venind cu copiii la așa-numitul test de sudoare. Examinarea se efectuează aplicând mai întâi pilocarpină lichidă pe mânerul copilului, aplicând o hârtie de examinare, înfășurând mânerul într-un bandaj strâns și așteptând mama cu copilul în sala de așteptare. Hârtia este apoi îndepărtată și trimisă spre examinare.

După examinare, părintele sună la ambulanță, unde se recomandă repetarea examinării. Dacă rezultatele repetate sunt negative, copilul va veni din nou la control după o jumătate de an. Dacă totul este în regulă, este eliminat din registrul CF. Acum am expirat vreo 85.

Dacă rezultatele sunt încă pozitive, repetați testul a treia oară. După un alt rezultat pozitiv, este foarte probabil ca copilul să aibă fibroză chistică. Copilului i se poruncește apoi să ia sânge, ceea ce confirmă fibroza chistică și, în același timp, ceea ce este foarte important, se determină mutația pe care copilul o are de la părinți. Prin determinarea mutației, medicul poate asigura cel mai bun început posibil în viața bebelușului. Înființarea tratamentului, reabilitării, educației părintești.

Și aici vine momentul în care vreo 15 ani am un an va rămâne speriat pe viață.

Examinări noi, mai moderne

„Metodele moderne de testare genetică oferă unele îmbunătățiri față de procedura de diagnostic de rutină descrisă mai sus, în identificarea mai eficientă a vectorilor și a persoanelor afectate. Informațiile la timp privind transmiterea ar permite o planificare familială mai eficientă pentru transportatori, în timp ce scurtează cunoștințele timpurii ale copilului cu privire la dizabilități și simplifică procedura de rutină descrisă mai sus înainte de a începe terapia necesară. Deși metodele necesare au părăsit practic domeniul „cercetării și dezvoltării”, trebuie totuși să așteptăm un timp pentru a-și atinge potențialul maxim. Metodele sunt gata făcute și funcționale, dar nu sunt disponibile pe scară largă pentru toată lumea. Acest lucru ar necesita o schimbare a sistemului de îngrijire a sănătății, care ar permite testarea cuprinzătoare a materialului genetic al fiecărui individ din populație, nu numai pentru fibroza chistică, ci și pentru alte boli ereditare și predispoziții. Acest lucru se poate face nu numai la adulți, ci și la naștere, ca parte a screening-ului neonatal de rutină. Deși mai avem un drum lung de parcurs pe acest drum, o opinie publică pozitivă ar fi cu siguranță un coleg de călătorie foarte plăcut ”, spune RNDr. Ján Radvánszky, dr., Genetician molecular la laboratoarele Medirex.

Boală pe tot parcursul vieții

Fibroza chistică este o boală genetică gravă care a însoțit o persoană încă de la naștere. Este o parte din ea și în fiecare perioadă a vieții și trebuie să se ocupe de ea. Fie ca un copil mic care trebuie să învețe să mănânce multe medicamente și să inhaleze regulat, fie ca un tânăr care nu vrea să fie limitat de nimic, fie ca o tânără femeie sau un bărbat care tânjește după propria familie. Dar sunt conștienți de ceea ce le va costa și de ce trebuie să ia în calcul.

Clubul de fibroză chistică auxiliară

Clubul de fibroză chistică încearcă să informeze publicul despre această boală gravă. Subliniați importanța diagnosticului corect și precoce. Acesta încearcă să sprijine familiile cu pacienți cu CF pentru a le facilita depășirea obstacolelor pe care le provoacă boala în viață.