Fibroza chistică este boală recesivă și ereditară, care este condiționată de o mutație genică și este încă incurabilă în ciuda progreselor medicale. Boala este cauzată de o tulburare a transferului de ioni și săruri pe membrana celulară, această tulburare fiind cauzată de o mutație genetică a genei responsabile de acest transfer și, în special, de gena CFTR de pe cromozomul 7. Boala este una dintre cele mai frecvente boli ereditare din țara noastră și în medie se nasc cu ea 20 de copii pe an.
Simptomele fibrozei chistice
- Incapacitatea de a prospera
- Tuse umedă
- Diaree
- Infertilitatea
- Mărirea splinei
- Mărirea ficatului
- Degete de ciocan
- Crampe abdominale
- Glicemia crescută
- Constipație
Caracteristici
Ce este fibroză chistică? Este o boală ereditară și, pentru ca un copil să se nască cu o astfel de boală, ambii părinți trebuie să fie purtători de gene și, în același timp, copilul trebuie să moștenească ambele gene. Dacă moștenește doar o genă mutantă, cealaltă își poate înlocui funcția. Boala se manifestă cel mai adesea la copii, iar fibroza chistică poate lua mai multe forme, în funcție de modul în care se manifestă. Este o formă pulmonară, cu manifestări intestinale, o formă cu alte manifestări și o fibroză chistică nespecificată, în timp ce la adulți manifestările pot fi ușor diferite de cele ale copiilor.
În total, aproape 1.500 de mutații genetice diferite sunt cunoscute în prezent pentru a provoca această boală gravă. Boala este cauzată de o mutație genetică a unei gene care provoacă transferul de sare sau de ioni eșuează peste membrana celulară, aceste tulburări de transport fiind de obicei cele mai pronunțate în sistemul respirator și digestiv, care este, de asemenea, asociat cu manifestările bolii. Boala afectează în principal plămânii și intestinele, afectează și pancreasul, glandele salivare sunt de asemenea afectate și provoacă infertilitate la bărbați. Este o boală mortală.
Cauze
Boala este cauzată de o mutație genică pe cromozomul 7, care determină transferul de ioni și săruri peste membrana celulară, care afectează procesele din sistemul respirator și digestiv. Astfel, genetica are influența primară. Astfel, o persoană cu fibroză chistică are cele mai frecvente probleme cu plămânii, intestinele, pancreasul și glandele salivare. Persoanele cu această boală au dificultăți de respirație și plămânii afectați în mod repetat de diverse infecții. De obicei, persoanele cu dizabilități nu trăiesc mai mult de 30 de ani, dar există, desigur, excepții atunci când viața este mai lungă.
Simptome
Cea mai frecventă manifestare a bolii este eșecul general al corpului, atunci când o persoană se îngrașă încet sau chiar pierde în greutate. Copiii cu această boală au foarte adesea probleme respiratorii și diverse infecții, uneori recurente. Tusea însoțește foarte des aceste infecții și este foarte intensă, fără semne de remisie după ceva timp. Conduc de multe ori infecții respiratorii recurente la insuficiență pulmonară și moarte. Uneori, aerul pătrunde și în piept, cel mai adesea cauzat de leziuni pulmonare.
Pe lângă problemele de respirație, boala se manifestă și prin probleme digestive, în special diaree și crampe abdominale. Persoanele cu această boală sunt, de asemenea, mai mici din cauza eșecului general de a prospera, în timp ce splina și ficatul sunt mărite, în special la copiii mai mici. O caracteristică tipică sunt, de asemenea, subțiri, așa-numitele. degete de ciocan. La sugari este prezentă transpirația, care este de până la 6 ori mai sărată decât la o persoană normală și sănătoasă și pe baza acestui simptom se poate diagnostica și boala.
Diagnostic
- Diagnosticul se face pe baza testării transpirației, în care se testează conținutul de clorură și sodiu al transpirației
- Daca sunt niveluri ridicate dintre aceste două componente, acest lucru indică cel mai probabil prezența fibrozei chistice
- În plus, se efectuează teste pentru mutații genetice pentru a confirma definitiv boala
- Diagnosticul este, de asemenea, posibil pentru părinții care sunt pe punctul de a avea un copil, caz în care pot fi testați în prealabil pentru mutații genetice.
O poveste personală a unei femei cu fibroză chistică
O poveste personală a unei femei cu fibroză chistică
Cursul
Boala se manifestă de obicei de la o vârstă fragedă și imediat, în special probleme și dificultăți de respirație. De la naștere, boala se manifestă în principal prin dificultăți de respirație, inflamații frecvente ale căilor respiratorii și, de asemenea, dezvoltarea fiziologică generală a copilului încetinită. Se îngrașă încet și, de asemenea, este mai mic. În plus, problemele digestive însoțesc o persoană în timpul vieții, în timp ce bărbații sunt afectați de infertilitate.
Fibroza chistică la copii
Boala este depistată cel mai adesea în copilărie. Diagnosticul deja în perioada prenatală este foarte dificil și deci primul suspiciunea apare la nou-născuți numai în timpul creșterii lor. În perioada prenatală, sunt examinate doar cele mai frecvente aproximativ 30 de mutații genomice, în timp ce mutațiile detectate în fibroza chistică sunt mai mari de 1.500, motiv pentru care diagnosticul genetic în perioada prenatală este relativ dificil. Principalele semne și simptome inițiale pe care părinții le pot observa la copiii mai mici includ:
- Creșterea fără greutate și creșterea generală lentă în greutate pe care părinții o observă în comparație cu alți copii
- Nou-născuții și copiii mici au adesea inflamații respiratorii recurente, în special inflamația cavităților nazale și a plămânilor
- Dureri abdominale și crampe, care la copiii mici se manifestă în principal prin sensibilitate la atingere și plâns frecvent
- Cel mai tipic simptom și manifestare este transpirația sărată, care este de până la 6 ori mai sărată decât nou-născuții normali datorită conținutului ridicat de clorură.
Fibroza chistică la adulți
Cu toate acestea, în unele cazuri, boala poate fi diagnosticată și la adulți sau la o vârstă mai târzie, de exemplu la pubertate. Deși fibroza chistică afectează și scurtează semnificativ speranța de viață, datorită schimbărilor de tratament, îngrijirea este acum la un nivel foarte bun. Funcționează și în Slovacia, de exemplu Centrul de Fibroză chistică pentru adulți la Departamentul de Pneumologie și Ftiziologie de la Spitalul Universitar F. D. Roosevelt din Banská Bystrica.
Acest centru oferă îngrijire continuă. În același timp, oferă un diagnostic complet și examen genetic în caz de suspiciune de fibroză chistică la vârsta adultă. La adulți, îngrijirea constă în monitorizarea ambulatorie regulată, teste de laborator, controale spirometrice regulate, radiografii toracice și tomografii și îngrijiri ambulatorii, dacă este necesar. tratament parental și ATB. De asemenea, se oferă spitalizare posibilă și terapie cuprinzătoare, precum și îngrijire multidisciplinară.
- Pentru adulți, transplantul de plămâni, cel mai apropiat de Viena, poate fi, de asemenea, o soluție
- Din păcate, există încă relativ puține organe și în prezent există doar câțiva pacienți cu fibroză chistică cu plămâni transplantați.
- Deși transplantul nu vindecă boala, acesta va îmbunătăți semnificativ calitatea și va prelungi viața, deoarece noii plămâni furnizează mai mult oxigen organismului.
Alte resurse interesante
- http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/528 - Alianța Slovacă a Bolilor Rare privind Fibroza Chistică
- https://sk.wikipedia.org/wiki/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - informații din Wikipedia
- http://www.wikiskripta.eu/index.php/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - scripturi medicale profesionale cu informații
Ultima actualizare 10.09.2015
Autorul articolului
Michal Hrebík
Editor al portalului Zdravotéka.sk, care este interesat de un stil de viață sănătos, de o nutriție adecvată și de un stil de viață. Este educat activ în domeniul asistenței medicale, în ultimele descoperiri medicale și este foarte fericit să scrie despre tot ce este important în domeniul sănătății, cu accent pe comprehensibilitate pentru cititor.
Abonați-vă la știri
Fumatul este o problemă globală care ucide un miliard de oameni pe an. În ciuda acestui fapt, numărul fumătorilor crește. De unde au venit țigările, cum este posibil.
Bebelușii sunt adorabili și uneori seamănă prea mult cu aspectul adulților. Eșarfe moderne, pantofi de designer și „mici - adulți” se află în lume. În realitate, totuși, copiii fac același lucru.
Sângele care apare atunci când tusea va speria cu siguranță pe toată lumea. Și nu trebuie subestimat. Indică un posibil simptom foarte grav al bolii respiratorii. Din punct de vedere tehnic, se numește tuse de sânge.
Nevoia de somn este la fel de esențială pentru viață ca apa sau aerul. Ceea ce se întâmplă în timpul somnului a interesat recent oamenii de știință și medicii de diferite medii.
Lista medicilor care tratează boala
Informațiile furnizate aici cu privire la forma, metoda și tratamentul specific au doar caracter informativ și depind de fiecare caz și de fiecare medic în mod individual cum va fi efectuat tratamentul. Unele terapii sunt efectuate în ambulatoriu, dar nu numai în ambulatoriu, ci și într-un alt mod. În acest caz, ambulatoriile ar putea să nu fie furnizorul tratamentului final. Consultați întotdeauna un specialist cu privire la forma de tratament.