Fibroza chistică este o boală ale cărei simptome au fost descrise încă din Evul Mediu. De asemenea, a fost cunoscută sub numele de fibroză chistică. Cunoștințele anterioare vorbeau despre o boală mortală a copiilor care erau nesănătoși și bolnavi, aveau transpirație foarte sărată (de unde și denumirea de „copii sărați”), tusea foarte mult și treptat a devenit mai dificil de respirație. Abia după descoperirea genei CF în 1985-1989 că boala ar putea fi înțeleasă și tratamentul și îngrijirea adecvată acordate pacienților cu boala.
Fibroza chistică este o boală moștenită recesivă determinată genetic care este cauzată de o mutație a genei CFTR. Se spune că este a treia cea mai frecventă boală genetică a rasei caucaziene („albe”). Estimările spun că în Slovacia va exista 1 copil CF la 6920 nașteri.
În prezent, sunt cunoscute peste 1900 de mutații. În Slovacia, cele mai frecvente 30 de mutații sunt în curs de investigare (de exemplu, d508F, CFTRdel21kb, R117H, R334W, 3849 + 40kb,.). Prezența a două mutații (una de la tată, una de la mamă) este necesară pentru dezvoltarea bolii. Mutația provoacă o tulburare în așa-numitul Gena CFTR, care provoacă o tulburare în celulele glandelor care alcătuiesc mucusul. Forma și evoluția bolii, în special a bolilor pulmonare, sunt influențate de modificatorii genetici congenitali și de factorii de mediu.
Boala se caracterizează printr-o modificare a producției de fluide și ioni în glande, ducând la formarea secrețiilor/mucusului anormal. Mucusul format în acest mod este dens, se lipeste de împrejurimi și înfundă orificiile glandulare. Organul în care se află glandele se schimbă treptat, structura sa originală, precum și funcția sa dispar și, în același timp, devine locul unde se instalează infecția cronică (plămânii).
Glandele care pot fi afectate de mutație sunt localizate în mai multe organe ale corpului nostru. Prin urmare, fibroza chistică este denumită boală multiorganică. Cele mai frecvente sunt plămânii, pancreasul și ficatul.
Manifestări clinice ale fibrozei chistice
malnutriție, disfuncție și structură a pancreasului/pancreasului, ficatului
* bronșiectazii = dilatație bronșică
** atelectazie = parte non-aeriană a țesutului pulmonar