Câteva sute de bărbați din Slovacia suferă de o boală incurabilă numită hemofilie. Arată ca colegii lor sănătoși, la prima vedere nimeni nu observă că chiar și căderea de pe bicicletă și genunchiul învinețit pot însemna sângerări fatale pentru ei. S-au născut cu boala și nu vor fi niciodată vindecați complet.

fiul

Hemofilia este o tulburare congenitală a coagulării sângelui. Persoanelor cu hemofilie le lipsește un factor important de coagulare a sângelui, responsabil pentru procesul normal de coagulare a sângelui. În timp ce la persoanele sănătoase sângerarea se oprește spontan în câteva minute, la hemofilici există riscul sângerărilor de neoprit cu leziuni banale. În funcție de cât de mult factor de coagulare lipsește în sângele pacientului, manifestările externe variază, de asemenea, de la ușoare la foarte severe.

În formele severe de hemofilie, practic niciun factor de coagulare nu este prezent în sânge. Pacienții sunt expuși riscului de sângerare chiar și cu leziuni foarte ușoare și suferă, de asemenea, de sângerări spontane, de exemplu la nivelul articulațiilor. În plus față de sângerarea care pune viața în pericol după o leziune, sângerarea articulațiilor fără tratament poate însemna o reducere a funcției articulare și a mobilității, ducând la deteriorarea permanentă a pacientului. Orice intervenții medicale invazive, inclusiv cele dentare, sunt de asemenea amenințătoare.

Două tipuri de boli

Se disting două tipuri de hemofilie în funcție de care factorul de coagulare lipsește exact în organism. 85% dintre pacienți suferă de hemofilie A, 15% dintre pacienți suferă de hemofilie B. Cu toate acestea, manifestările externe ale bolii sunt aceleași în ambele tipuri. În prezent, aproximativ 550 de hemofili trăiesc în Slovacia. Pe lângă medici, Asociația Slovacă pentru Hemofilie ajută și persoanele cu această boală.

„Când Philip nostru avea opt luni, a început să fie mai mobil, a urcat și s-a ridicat. Am observat că avea vânătăi mari chiar și cu o mică cădere sau cu o ușoară lovitură. Mi s-a părut ciudat, așa că m-am dus sigur la medicul nostru pediatru. Ne-a trimis imediat la hematologie și viața întregii familii a răsturnat după examinare. Philip a găsit o formă severă de hemofilie. Până atunci, nu auzisem deloc de această boală ", spune Katka, mama lui Filip, în vârstă de zece ani astăzi. Formele severe de hemofilie tind să fie detectate în jurul vârstei de un an, când copiii încep să meargă și cad. Așa a fost și cu Philip. Formele mai ușoare pot fi detectate numai la o vârstă mai târzie.

Tratament eficient

Hemofilia este o boală la fel de veche ca umanitatea însăși. Anterior, pacienții au supraviețuit fără tratament timp de treisprezece ani în medie. Primele succese în tratament au fost administrarea de sânge proaspăt pentru ameliorarea sângerărilor. Astăzi, pacienților le lipsește factorul de coagulare lipsă de mai multe ori pe săptămână.

Datorită tratamentului, viața hemofilicilor este semnificativ mai bună. Părinții sau copiii mai mari pot gestiona medicamentul cu puțină practică. Tratamentul pare simplu, dar oricum viața cu hemofilie nu este ușoară. Katka descrie zilele normale ale familiei: „Aplic factorul de coagulare lipsă al lui Filip de trei ori pe săptămână. La început am fost la medic pentru doze, dar apoi am învățat să mă injectez. La început, am avut probleme cu injectarea propriului meu copil, dar știind că îl ajut, am depășit-o. Când Filip era mic, nu i se putea explica că îl injectam pentru binele său, astăzi este mai bine, cel puțin în această direcție. Se poate chiar injecta singur.

Viața mea cu hemofilie

Aplicarea frecventă a factorului de coagulare nu este singura limitare în viața hemofililor: „Mergem la controale regulate la centrul de tratament al hemofiliei. De asemenea, mergem la controale ortopedice pentru sângerări ascunse la nivelul articulațiilor. "

„Încă trebuie să purtăm cu noi o doză de medicament în cazul unei vătămări minore. Medicamentele trebuie păstrate la frigider, așa că purtăm întotdeauna un frigider portabil cu noi. Sărbătorile și alte călătorii mai lungi sunt, prin urmare, problematice. "

„Am de gând să vizitez medicul dentist în ziua în care primește în mod regulat medicamentul. Filip este, de asemenea, practic exclus din viața normală a copilului. Nu poate merge cu bicicleta, alerga, patina, singurul sport pe care îl poate face este să înoate ".

„Deseori dau peste neînțelegeri de la alți părinți, arăt ca o mamă hipersensibilă, când tot strig la Filipa pe teren ca să nu alerge. Dar pentru Philip, de exemplu, o cădere dintr-un tobogan ar putea însemna cel mai rău. Nu vreau să explic tuturor ce este fiul meu ".

Doar bărbații suferă de boală

Hemofilia este una dintre bolile congenitale asociate cu sexul, cauzate de o mutație a cromozomului X. Boala afectează doar bărbații, femeile sunt doar purtătoare. Fiul hemofiliei primește un cromozom bolnav de la purtătorul mamei sale. De asemenea, este foarte rar ca o femeie să se îmbolnăvească dacă este născută dintr-o mamă purtătoare și un tată hemofilic. Când un hemofilic are un copil cu o femeie sănătoasă, boala nu se transmite fiilor săi, ci fiicele devin purtătoare.

În unele cazuri, mutația poate apărea așa-numita de novo, ceea ce înseamnă că nu a mai apărut în familie și mama nu este purtătoare. Chiar și în acest caz, însă, doar un bărbat se poate îmbolnăvi. Cel mai faimos purtător de hemofilie a fost regina Victoria a Angliei. Descendenții ei au transferat, de asemenea, genele bolnave către alte familii conducătoare ale Rusiei țariste și ale Spaniei. Membrii familiei regale engleze de astăzi sunt descendenți ai fiului sănătos al Victoriei, boala nu se mai transmite în familie.

Testarea genetică în timpul sarcinii

Medicina de astăzi oferă familiilor cu diagnostic prenatal de hemofilie. Dacă o femeie știe că este sau poate fi purtătoare (de exemplu, atunci când a născut un fiu bolnav sau boala apare în familia sa), este posibil să se utilizeze metode moderne de diagnostic prenatal. Testarea genetică în timpul sarcinii relevă dacă o femeie așteaptă un copil sănătos, o fiică purtătoare sau un fiu bolnav. În caz de dizabilitate, este posibilă întreruperea artificială a sarcinii. Există, de asemenea, o procedură specială pentru inseminarea artificială, atunci când numai embrioni feminini sunt implantați în uterul unei femei.