Fiecare mamă așteaptă cu nerăbdare copilul ei și fiecare este puțin îngrijorată de faptul că se naște sănătos. Cu toate acestea, unele femei sunt mai îngrijorate de sănătatea bebelușului lor, datorită faptului că familia sau partenerul lor are o boală moștenită sau un handicap. În ce măsură sunt justificate astfel de îngrijorări și ce trebuie să faceți dacă vă privesc?
Mai presus de toate, este inutil să vă faceți griji cu privire la întreaga sarcină și să așteptați până la naștere pentru cum va ieși. Medicamentul de astăzi poate ajuta și reduce riscul la minimum în multe feluri înainte ca o femeie să fie gravidă. În același timp, trebuie amintit că riscurile și posibilitățile sunt diferite pentru diferite boli și dizabilități. Adesea, amenințarea pentru viitorul copil este zero și mama ar fi stresată inutil. Cu alte cuvinte, ceea ce se aplică unei boli s-ar putea să nu se aplice alteia. Prin urmare, în caz de îndoială, cea mai bună soluție este să vizitați genetica.
Nu vă fie teamă să apelați la un expert
Cea mai ușoară cale către cabinetul de genetică este prin intermediul unui medic specialist sau ginecolog, care vă va oferi o recomandare și vă poate oferi contact. Uneori este necesar să mergi într-un oraș mai mare pentru a vedea un genetician. În orice caz, nu este nevoie să vă faceți griji cu privire la examinările din biroul său, dimpotrivă. De fapt, este un tip ușor diferit de medic, el nu vă va face injecții, nimic nu va strica.
Examinarea se bazează pe o consultare detaliată cu pacientul, deci ar trebui să aduceți cât mai multe documente medicale cu privire la dizabilitate sau boală, dacă sunt disponibile. Cu toate acestea, nimic nu se întâmplă chiar dacă veniți „cu mâinile goale” - geneticianul va compila un pedigree detaliat și va alege alte examinări necesare în funcție de tipul bolii. Acestea sunt cel mai adesea examinări cromozomiale, așa-numitul cariotip, deoarece sunt examinate mutații specifice unei boli specifice.
Când să mergi la un genetician?
Nu trebuie să așteptați până rămâneți însărcinată, dimpotrivă, este mai bine să mergeți la biroul său înainte de a rămâne însărcinată.
Puteți merge chiar la o consultație chiar înainte ca Jana, în vârstă de 40 de ani, să o facă: „Am un fiu în vârstă de 20 de ani care s-a născut cu buzele și palatul sever. Am o fiică și mai mică, e bine. Cu toate acestea, mă deranjează de ani de zile dacă copiii lor ar putea moșteni despicătura. Am aflat că pot merge imediat la genetician, nu trebuie să aștept până când copiii vor avea parteneri și vor să-și întemeieze o familie. Medicul ne-a liniștit că despicătura fiului a fost cel mai probabil cauzată de cauze externe în timpul sarcinii, iar riscul pentru generațiile viitoare este minim. M-a ajutat foarte mult, m-am liniștit, dacă știam, aș putea merge la consultație chiar mai devreme ".
Avem un handicap în familie
La fel ca Jana, toată lumea poate proceda în funcție de situația din familie. O vizită la genetică va ajuta la rezolvarea anilor de întrebări fără răspuns.
De exemplu, în cazul sindromului Down, cu puține excepții, preocupările nu sunt necesare. Riscul ca alți membri ai familiei să poată fi afectați este practic nul. Cu toate acestea, tocmai pentru excepții, chiar și în cazul sindromului Down, este necesar să vizitați un expert care va stabili exact riscul exact pentru generațiile viitoare.
Situația este similară pentru alte tipuri de dizabilități mintale. Deși unele sunt similare în manifestările externe, pot exista o serie de cauze interne, adică genetice. Uneori dizabilitatea poate fi rezultatul unei nașteri dificile și transmiterea către generațiile viitoare este practic exclusă. Trebuie făcută o distincție dacă handicapul are o bază genetică și, dacă da, dacă există și alți purtători în familie.
În acest caz, există un risc relativ mare pentru descendenți și situația necesită proceduri speciale de examinare și sarcină. Din nou, cel mai simplu mod este să consultați un expert. Interesant este faptul că transmiterea unei tulburări genetice în familie se poate manifesta în familie „numai” pentru un număr crescut de avorturi de-a lungul anilor. Chiar și cu o astfel de situație, este, prin urmare, bine să vă încredințați medicului ginecolog, care vă va recomanda unui centru de consiliere genetică. În cazul avorturilor repetate, făturile avortate trebuie, de asemenea, examinate genetic.
Citește și:
Boli congenitale
Bolile congenitale precum hemofilia, fibroza chistică, distrofia musculară și multe altele necesită o atenție specială. În general, nu se vorbește prea mult despre aceste boli, astfel încât numele lor pot fi necunoscute pentru unii. Acestea sunt boli ereditare foarte grave, adesea letale, care, din păcate, nu sunt neobișnuite. În plus, pot exista mulți vectori în populație.
O astfel de boală apare în familia soțului ei Petra, în vârstă de 27 de ani. „Vărul soțului meu suferă de fibroză chistică. Nu am auzit de o astfel de boală înainte să-l cunosc pe soțul meu. Soțul meu este sănătos, dar încă mă tem că copiii noștri ar putea moșteni boala într-o zi. Când văd cât de dificilă este viața cu un astfel de diagnostic și, în plus, cu perspective nefavorabile, sunt foarte înspăimântat. ”Soțul lui Peter ar putea fi într-adevăr purtătorul unei mutații pentru această boală și, prin urmare, temerile ei sunt la locul lor.
Cu toate acestea, pentru fiecare dintre bolile congenitale, regulile eredității sunt puțin diferite și fiabile și numai un expert vă poate spune exact asta. Informațiile detaliate despre fiecare boală depășesc scopul acestui articol, dar pe scurt, există un grup de boli congenitale legate de sex (cum ar fi hemofilia și distrofia musculară), în care doar bărbații suferă de boală, femeile sunt purtătoare.
În alte boli congenitale, pot apărea și purtători (în fibroză chistică), dar deoarece boala nu este legată de sex, pot fi atât bărbați, cât și femei. Unele boli congenitale nu au nici măcar un purtător (de exemplu, acondroplazia, care implică o creștere osoasă slabă), astfel încât boala se va manifesta întotdeauna și toți membrii familiei sănătoși nu o vor mai transmite.
Există multe boli genetice și cel mai bine este să consultați un genetician. În majoritatea cazurilor, este necesară o abordare individuală în timpul sarcinii și, în cazuri extreme, este posibil să se utilizeze proceduri speciale de inseminare artificială pentru a concepe o descendență sănătoasă.
Când decide să meargă la un consult genetic:
- În familie apar sau au apărut malformații congenitale, dizabilități mintale sau boli ereditare.
- Avorturile sunt mai frecvente în familie.
- M-am născut sau am avut un avort spontan cu o boală congenitală sau o tulburare de dezvoltare.
Fesuri, schizofrenie, inimă și alte tulburări
S-a vorbit deja despre despicături, care apar destul de des în populație. Pot exista cauze genetice, precum și pur externe în spatele fisurii. Același lucru este valabil și pentru defectele cardiace, care sunt destul de răspândite și este imposibil să se generalizeze cât de mult risc există pentru descendenți sau rude. Depinde întotdeauna de tipul specific.
De asemenea, mamelor li se cere adesea ce să facă dacă familia are probleme grave de sănătate mintală, tulburări oculare, scleroză multiplă și așa mai departe. Copiii lor nu pot moșteni probleme? Întrebările despre ereditatea cancerului sunt, de asemenea, frecvente. Determinarea riscului pentru generațiile viitoare a acestor boli nu este ușoară, dar depinde în mare măsură de ce boală este. În timp ce în cazul unei boli pot fi urmărite anumite trăsături ereditare, în alta nu mai este cazul.
În unele tipuri de tumori, efectul eredității a fost demonstrat, în altă parte există cauze externe. De asemenea, depinde foarte mult de constatarea specifică. Chiar și în acest caz, cel mai bine este să vizitați genetică și să consultați întreaga situație.