Care este primul loc al scării imaginare a valorii pentru dvs.? Sănătate? Pentru mulți dintre noi sigur. Este cu atât mai șocantă boala, care apare adesea sub formă de moarte subită. În ciuda multor simptome clare, pacientul trece cu vederea boala la pacient și, prin urmare, nu este neobișnuit să se termine tragic pentru pacient. Aceasta este exact boala cunoscută în terminologia medicală sub numele de sindrom Marfan.

marfan

Potrivit membrilor Asociației Sindromului Marfan, experiența persoanelor care au intrat în contact cu aceasta - fie direct, fie prin cunoștințele și rudele lor, deși sunt rare, nu este suficientă. Este o boală moștenită rară a țesutului conjunctiv cauzată de o modificare (mutație) a genei care controlează producția de proteină fibrilină. Este caracteristică afectarea sistemelor vizuale, scheletice și cardiovasculare. Pacienții prezintă un risc deosebit de subțiere a peretelui aortic (anevrism), care este predispus la rupere. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și măsurile preventive pot preveni complicațiile care pun viața în pericol și pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Cum să o recunoaștem?

Cele mai frecvente simptome care pot semnaliza sindromul Marfan includ membrele lungi și subțiri, o figură înaltă, așa-numitul degete de păianjen, probleme cardiovasculare (dilatație aortică, anevrism, amenințare cu disecție aortică), flexibilitate articulară crescută, dislocare/extensie a cristalinului ocular (suspensie slabă a lentilei, miopie dificil de corectat cu dioptrii), torace toracică deformată sau torace toracică, față alungită, dinți umflați sau mers neregulat.

De ce este periculos?

Pericolul acestei boli este ca pacientul să nu știe deloc despre ea. Acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că medicul generalist curent ar trebui, în cazul simptomelor menționate mai sus (și detectate), să avertizeze cu privire la posibilitatea posibilă a bolii și să trimită individul pentru examinare la un genetician clinic. Îl va recomanda pentru cardiologie, oftalmologie, ortopedie și endocrinologie.

În cazul sindromului Marfan, este la fel de important să rețineți că boala este ereditară, nu poate fi prevenită printr-o prevenire completă și nu există un tratament permanent pentru aceasta. Cu toate acestea, este posibil să se capteze manifestările individuale ale bolii cauzate de sindrom și, astfel, să prelungească viața unei persoane cu câțiva ani. În trecut, pacienții trăiau până la 45-50 de ani. Decesele au fost, de asemenea, la o vârstă mult mai mică. Astăzi, datorită diagnosticului precoce și îngrijirii profesionale a medicilor, în special a cardiologilor, aceștia ajung la o vârstă mult mai mare.

Cu toate acestea, este necesar să se evite efortul fizic sporit și sporturile solicitante, jocurile cu mingea, care se caracterizează prin lovituri, sărituri sau porniri rapide. Epuizarea la maximum a pacientului este extrem de periculoasă.

De ce sindromul Marfan este o boală mortală

Cele mai grave complicații ale bolii includ ruptura rupturii aortice și decesul ulterior. Există tensiune arterială ridicată în aortă, pe care peretele slab al aortei poate să nu o reziste. Această afecțiune este de obicei asociată cu dureri toracice severe care amintesc de un atac de cord, un șoc rezultat din pierderea bruscă a unui volum mare de sânge.

Unde să te întorci?