Articolul expertului medical

Hemocromatoza (ciroză pigmentară, diabet bronz), - o boală moștenită caracterizată prin absorbția crescută a fierului în intestin și excreția în organele și țesuturile pigmenților de fier (în principal sub formă de hemosiderină) odată cu dezvoltarea fibrozei. Mai mult, există hemocromatoză ereditară (idiopatică, primară) și secundară, care se dezvoltă pe fondul unor boli.

despre

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1886 drept diabet de bronz. Hemocromatoza ereditară este o tulburare metabolică autosomală recesivă în care există o absorbție crescută a fierului în intestin de mulți ani. În țesuturi se acumulează cantități excesive de fier, care pot ajunge la 20-60 g pe zi, dacă țesutul va fi întârziat cu 5 mg de fier ingerat, atunci pentru a acumula 50g este nevoie de aproximativ 28 de ani.

Schimbul de fier este normal

O dietă zilnică umană normală conține aproximativ 10-20 mg de fier (90% în stare liberă, 10% în combinație cu hem), dintre care 1-1,5 mg sunt absorbite. Cantitatea de fier absorbit depinde de aportul său în organism: cu cât este mai mare cererea, cu atât este absorbit mai mult fier. Absorbția are loc în părțile superioare ale intestinului subțire și este un proces activ în care fierul poate fi transferat și împotriva unui gradient de concentrație. Cu toate acestea, mecanismele de transport nu sunt cunoscute. Proteinele care pot fi purtătoare de fier au fost identificate, dar rolul lor exact nu a fost încă determinat.

Acumularea excesivă de fier și leziuni hepatice

Fibroza și deteriorarea celulelor hepatice sunt direct legate de conținutul lor de fier. Natura prejudiciului nu depinde de cauza acumulării de fier, indiferent dacă este hemocromatoza ereditară sau transfuzii frecvente de sânge. Fibroza este cea mai frecventă în zonele periportale - locurile de depunere predominantă a fierului. Hrănirea șobolanilor cu fier carbonilic duce la leziuni hepatice cronice și fibroză.

Recent a fost demonstrat rolul factorilor genetici în dezvoltarea hemocromatozei idiopatice. Prevalența genei hemocromatozei ereditare (este localizată pe brațul scurt al cromozomului VI și este strâns legată de regiunea antigenă HLA a sistemului de histocompatibilitate) este de 0,03-0,07% heterozigoză cu o frecvență de aproximativ 10% în populația europeană. Boala se dezvoltă în 3-5 cazuri la 1000 purtători de hemocromatoză ereditară și se transmite într-un mod autosomal recesiv.

Până acum, cu o hemocromatoză ereditară, nu a fost identificată nicio tulburare a feritinei sau a structurii transferinei. Cu toate acestea, procesul de blocare a receptorilor de transferină din duoden (dar nu și în ficat) a fost întrerupt. Gena defectă este localizată pe cromozomul 6, ceea ce permite excluderea defectului primar al subunității feritinei a genelor exprimate situate pe cromozomul 11 ​​(subunitatea H) și 19 (subunitatea L), transferrina și receptorii săi au exprimat genele pe cromozomul 3 și proteină, gena localizată pe cromozomul 9. Dacă se arată că gena localizată pe cromozomul 6 este responsabilă pentru provocarea hemocromatozei, descrierea proteinei codificate de acestea va arunca o nouă privire asupra reglării metabolismului fierului.

Tablou clinic al hemocromatozei

Majoritatea bărbaților sunt bolnavi (raportul dintre bărbați și femei este de 20: 1), forma dezvoltată a bolii se manifestă la vârsta de 40-60 de ani. Frecvența mai mică a bolii la femei se datorează faptului că femeile pierd fier cu sânge menstrual timp de 25-35 de ani. Excesul de fier la femei este eliminat în timpul menstruației și sarcinii. La femeile cu hemocromatoză, menstruația este de obicei (dar nu întotdeauna) absentă sau există un istoric de histerectomie sau postmenopauză prelungită (de mulți ani).

O puncție a ficatului de puncție este cea mai bună metodă de confirmare a diagnosticului și, de asemenea, face posibilă determinarea severității fibrozei sau a cirozei ficatului și a gradului de acumulare a fierului. Cantitatea de fier din biopsie se corelează cu rezerva totală de fier din organism. În ficatul fibros dens, poate fi dificilă efectuarea unei biopsii prin puncție, dar dacă se poate obține o biopsie, poate fi detectată ciroză pigmentară caracteristică.

Fierul poate fi îndepărtat prin sângerare; în timp ce până la 130 mg pe zi sunt îndepărtate din țesuturi. Regenerarea sângelui este extrem de rapidă, sinteza hemoglobinei accelerează de 6-7 ori comparativ cu normalul.

Prognoza este în mare măsură determinată de gradul și durata supraîncărcării cu fier. Prin urmare, diagnosticul și tratamentul precoce sunt importante.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13] ]]