Genele poartă cele mai sensibile informații despre fiecare dintre noi. Ele pot fi folosite pentru a citi dispoziții la boli foarte grave de-a lungul generațiilor, dar și cauzele infertilității sau tendințele la dependențe și agresivitate.

bolile

"Diagnosticul este atât de precis încât de obicei știm cum să excludem sau să confirmăm riscul bolii la peste 90%", spune geneticiana Renata Gailly pentru serverul iDNES.

Cine vine la tine pentru un examen?
Avem mulți pacienți, începând cu copii cu dizabilități de dezvoltare sau cu suspiciune de boală ereditară. Femeile gravide cu complicații în timpul sarcinii, fie din cauza dispoziției familiale, fie pe baza rezultatelor examinărilor de screening preventiv. Cuplurile care nu pot concepe sau au avort spontan recurent. De asemenea, oferim examinări genetice preventive atunci când donăm ovule, spermă sau embrioni. Familiile cu boli ereditare vin la noi, în care există riscuri mari de reapariție a descendenților în generațiile viitoare. De exemplu, cu fibroză chistică severă, care afectează în principal sistemul respirator și digestiv, cu hemofilie sau o tulburare moștenită a coagulării sângelui, cu boală neuromusculară. Avem pacienți cu diagnostice rare, cum ar fi o boală rară a pielii cunoscută sub numele de boală aripă de fluture, iar persoanele cu o povară ereditară a bolilor oncologice vin la noi.

Ereditatea cancerului, așa cum este de fapt?
Dintre toate bolile oncologice, aproximativ 5% dintre tipurile de cancer sunt asociate cu riscul de ereditate, dar sunt caracterizate de riscuri relativ ridicate de recurență în familie. Genele sunt în mod clar asociate cu un anumit procent de cancer de sân sau ovarian, unele tumori oculare și unele cancere de colon. Pe lângă oferta de teste genetice, recomandăm și măsuri preventive familiilor în care se suspectează forma lor ereditară sau boala a fost deja confirmată. Acestea încep cu cel puțin 10 până la 15 ani înainte ca boala să apară în familie. În același timp, trebuie spus că predispoziția înnăscută la boala oncologică nu înseamnă nimic în sine. Tumorile sunt de obicei cauzate de o altă modificare genetică a celulei unui organ. Dar când o schimbare este înnăscută, atunci doar una mai este suficientă. Acesta este unul dintre motivele pentru care vedem sindroame de cancer ereditar la o vârstă mai mică.

Se poate spune dacă bolile ereditare cresc sau scad?
Cu siguranță nu observăm o creștere a bolilor. În schimb, pentru unele boli, cum ar fi fibroza chistică, riscul este ușor mai mic decât cel raportat în manualele mai vechi din cauza diagnosticului mai precis. Bolile, care până acum câțiva ani aveau doar un diagnostic orientativ sau inexact, sunt acum diagnosticate corect datorită posibilităților de examinări genetice și s-ar putea părea atât de greșit că există mai multe. În prezent, totuși, putem folosi analiza a zeci sau sute de gene și, astfel, să explicăm mai bine cauza problemelor de sănătate. Datorită acestor cunoștințe, putem exclude sau confirma riscul în familie cu o probabilitate mare. Și tratamentele mai bune conduc, de asemenea, la opțiuni de tratament mai bune. De asemenea, ne ajută să rezolvăm întrebări în familiile în care oamenii au murit la o vârstă fragedă. La locul nostru de muncă, avem o așa-numită bancă de ADN cu materialul genetic al pacienților pentru care nu am putut finaliza diagnosticul înainte. Acum este uneori posibil, deoarece genele asociate cu anumite boli apar treptat. Anul trecut, de exemplu, am rezolvat diagnosticul unui băiat care a murit la vârsta de 20 de ani în 2010 din cauza unei boli musculare grave. Și aceasta este o descoperire importantă pentru întreaga sa familie și generațiile viitoare.

Știi cum să îndepărtezi cumva dispoziția ereditară a bolii?
O putem cunoaște la timp, dar nu o putem remedia. Uneori dispozițiile și bolile sunt transmise din generație în generație, așa că este cunoscut în familie. La rândul lor, alte boli au nevoie de două dispoziții pentru dezvoltare, astfel încât atunci când o persoană poartă doar una, este complet sănătoasă și nu are dificultăți. Cu toate acestea, două astfel de persoane pot avea deja un copil cu o boală ereditară severă. Un alt capitol este cercetarea în tratamentul bolilor ereditare.

Ce boli știți că sunt cu siguranță moștenite?
Există mii de astfel de boli, sute mai frecvente. În ceea ce privește bolile rare, dintre care există aproximativ 7.000, aproximativ 80 la sută sunt moștenite. În caz contrar, cele mai frecvente boli moștenite includ fibroza chistică menționată mai sus, unde în ultimii ani a fost raportată o boală pentru aproximativ 6.000 de nou-născuți, dar purtătorul dispoziției este de aproximativ treizeci de persoane. Și pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale, este disponibilă fiecare persoană din 60 până la 80. Mai degrabă, condiționalitatea ereditară este mai puțin frecventă în majoritatea defectelor cardiace, care se numără printre cele mai frecvente malformații congenitale. Cu toate acestea, dacă părinții au născut deja un copil cu un defect cardiac, riscul pentru un alt frate crește, acesta este în jur de 2 până la 4 la sută. Putem oferi unei astfel de familii examinarea cu ultrasunete necesară a inimii fetale în timpul sarcinii.

Riscurile genetice pentru făt la părinții mai în vârstă sunt în creștere?
Vârsta mai în vârstă a mamelor este asociată cu o incidență mai mare a sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale congenitale. În același timp, numărul femeilor care sunt conștiente de riscul crescut al sindromului Down la făt este în creștere și totuși decid să continue sarcina. Decizia este întotdeauna a familiei, medicul trebuie să le respecte. O creștere a numărului de cupluri infertile poate fi, de asemenea, asociată cu așa-numita depășire a ceasului biologic. Vârsta optimă pentru a concepe un copil, adică reproducerea, nu este cu siguranță după vârsta de 35 sau 40 de ani, ci mai degrabă între 20 și 30 de ani. Vârsta joacă, de asemenea, un rol la un bărbat, iar vârsta lui este, de asemenea, asociată cu riscuri crescute ale unor boli moștenite la descendenți. Un exemplu tipic este acondroplazia, o boală asociată cu statura scurtă.

Ce alte conexiuni genetice pot avea infertilitatea?
Cuplurile cu o tulburare de reproducere sunt de aproximativ zece ori mai susceptibile de a avea cromozomii rearanjați într-un fel. În majoritatea cazurilor, nu este absența sau locuința materialului genetic - cromozomi, dar aceștia au, de exemplu, doi cromozomi lipiți împreună sau o bucată este ruptă și lipită în altă parte. Deși aceste modificări pot să nu deranjeze persoana, acestea pot duce la fertilitate redusă sau avorturi spontane recurente. La femeile care au avort spontan repetat, predispozițiile congenitale la tulburările de coagulare a sângelui pot fi cauza. Și deoarece coagularea fiziologică crește în timpul sarcinii, nutriția fetală poate fi afectată de funcția placentară slabă și poate să apară pierderea sarcinii. Prin urmare, în familiile în care a apărut tromboză sau embolie la rude, testele hematologice sunt, de asemenea, adecvate.

Cât de departe ne cunoaștem sănătatea?
Experiența mea este că oamenii nu-l cunosc prea bine. Nu a lui, nu a familiei sale. Prin urmare, încercăm să explicăm cât de important este să cunoaștem cel puțin problemele de sănătate ale fraților, părinților și fraților lor, bunicilor lor. Organizăm evenimente pentru public, pictăm genealogii de trei generații împreună și explicăm de ce este necesar să vorbim acasă nu numai despre câți frați au avut mama și tatăl, ci și, de exemplu, bunicii, dacă au fost sănătoși și ce au a murit pentru. Toată lumea ar trebui să fie interesată de incidența tratamentului cronic, pe termen lung și de alte probleme de sănătate în familie. Din păcate, cazurile grave, cum ar fi decesele din copilărie, erorile de dezvoltare, avorturile spontane sunt adesea păstrate în tăcere în familii. Este o mare greșeală. Consider că comunicarea intergenerațională în familie este foarte importantă.

Bolile cronice sunt o problemă pentru sarcină?
Datorită riscului mai mare de defecte de dezvoltare ale descendenților, monitorizăm femeile însărcinate cu boli care necesită tratament pe termen lung, cum ar fi diabeticii, epilepticele și altele. Utilizarea pe termen lung a unor medicamente, imunosupresoare, dar și tratament oncologic, care poate deteriora ADN-ul, poate fi problematică, care se aplică și bărbaților. Datorită ADN-ului deteriorat, atât ouăle, cât și spermatozoizii pot fi deteriorate genetic și un copil poate fi conceput cu o boală congenitală care nu este legată de boala părinților, ci este legată de tratamentul lor. Cu toate acestea, putem detecta cel puțin parțial deteriorarea ADN-ului și recomandăm administrarea de vitamine și antioxidanți care repară ADN-ul.

Înțeleg bine că boala congenitală nu înseamnă neapărat boală ereditară?
Exact, dizabilitatea copilului poate fi cauzată de mediul extern, o astfel de boală este congenitală, dar nu ereditară. Este cauzată, de exemplu, de infecția pe care mama a depășit-o în timpul sarcinii. De exemplu, rubeola este riscantă pe tot parcursul sarcinii. Acestea pot provoca defecte de dezvoltare la făt, precum și modificări funcționale, cum ar fi dizabilități mentale sau deficiențe de vedere și auz. Din lichidul amniotic, putem examina dacă agentul cauzal al infecției, cum ar fi un virus, a traversat sau nu placenta. Dacă nu, riscul de infectare a mamei cu o boală infecțioasă a mamei este semnificativ redus. Toxoplasmoza, variola și alte boli sunt, de asemenea, periculoase.

În ceea ce privește bolile obișnuite în timpul sarcinii, este sigur să luați medicamente?
Primele trei luni de sarcină sunt sensibile și temperaturile peste 39 ° C sunt, de asemenea, riscante. Decizia - ca femeie însărcinată, nu iau niciun medicament și nu mă culc - cu siguranță nu este una bună. Chiar și o răceală banală cu temperatură poate fi amenințătoare, utilizarea paralenei este cu siguranță adecvată. Boala în timpul sarcinii trebuie întotdeauna consultată cu un medic și tratată corespunzător. Riscurile de afectare a fătului cauzate de bolile infecțioase ale mamei în timpul sarcinii pot fi uneori relativ mari, chiar și peste 10%. Este întotdeauna necesară o abordare profesională și individuală.

Ceea ce poate semnala o tulburare genetică părinților copiilor mici?
Motivele testării genetice sunt de obicei lipsa de bunăstare a copilului, creșterea în greutate, întârzierea dezvoltării motorii sau mentale, dezvoltarea întârziată a vorbirii, statura mai mică. Problema poate fi într-o genă, un cromozom. De exemplu, incompetența motorie poate fi primul semnal al bolii neuromusculare. Copiii îngropă prea mult în mod vizibil, au slăbiciune musculară vizibilă, așa că atunci când cad, au nevoie de sprijin pentru a se ridica. Cu toate acestea, astfel de cazuri ar trebui să surprindă examinările preventive, pediatria noastră este la un nivel ridicat.

Când ar trebui să luăm în considerare testarea genetică a unui copil în pubertate?
Desigur, pubertatea prematură sau întârziată poate semnaliza ceva. De exemplu, dacă o fată nu începe menstruația până la 16 ani, acesta este un motiv atât pentru testarea ginecologică, cât și pentru cea genetică. O astfel de tulburare hormonală poate fi asociată, de exemplu, cu anorexia, dar și cu o tulburare genetică congenitală, care este bine de cunoscut și de păzit.

Sunt tulburări psihiatrice ereditare?
Acesta este un capitol dificil. Știm că sunt moștenite, dar aparțin unui grup de boli cu moștenire complexă, unde există mai multe gene în joc, interacțiunile lor între ele și cu mediul. Cu siguranță nu vom examina din eprubetă dacă copilul va fi sau nu deprimat. Dar studiile genetice arată că, dacă un părinte are schizofrenie sau psihoză maniaco-depresivă, riscul pentru copil este de aproximativ 10%. Dispoziția este cu siguranță ereditară, dar identificarea genelor neechivoce asociate cu riscuri mai mari de boli individuale este încă o chestiune de cercetare. Echipamentele genetice joacă, de asemenea, un rol în dependențe și, de exemplu, în agresiune.

Ce mai putem vedea în genetică medicală?
Nu am nici o idee. Când am început genetica medicală, știam deja analiza de bază a cromozomilor, dar diagnosticul ADN era în scutecele sale. În cazul bolilor ereditare, am putea spune doar familiilor: Da, copilul dumneavoastră este suspectat că are această și acea boală ereditară, iar pentru fiecare dintre ceilalți copii ai dvs. există un risc de 25% de a suferi aceeași boală. Părinții preferă adesea să nu aibă alt copil din cauza riscului. Și astăzi, generațiile viitoare din aceste familii vin la mine și sunt fericiți să aibă copii sănătoși, pentru că acum putem diagnostica multe boli moștenite cu precizie și în timp. Putem oferi familiilor în care există un risc genetic ridicat al unei boli grave să ofere examinări prenatale în timpul sarcinii sau examinări embrionare dacă familia optează pentru inseminare artificială.

Întâlnești destine umane dificile, unde iei energie?
În acei ani cu genetică medicală, am avut impresia că munca mea nu era inutilă. O fac cât pot de bine. Am în jurul meu oameni frumoși, rari și iubitori. Sunt, de asemenea, acuzat de curajul incredibil al pacienților, de vitalitatea lor chiar și în cazul bolilor foarte severe. Ei își dau seama că sănătatea nu este o chestiune firească și că timpul alocat vieții noastre pe pământ este un dar prețios. Mai am multe de învățat de la ei.