Cu geneticianul RNDr. Dr. Iveta Černáková. am vorbit despre infertilitate, inseminare artificială și riscurile care trebuie luate în considerare în avans.

inseminarea

Datorită diferitelor teste genetice, din ce în ce mai multe cupluri cu probleme de sănătate au ocazia de a-și produce într-o zi proprii descendenți.

Prin intermediul acestuia, veți recunoaște, de asemenea, posibile probleme de sănătate ale bebelușului și puteți aranja un posibil tratament la timp.

Am discutat cu RNDr. Despre toate detaliile geneticii preimplantării. Dr. Iveta Černáková, genetician al laboratorului genetic Reprogen.

Ce tipuri de teste genetice preimplantare faceți la clinica dvs. și ce înseamnă în mod specific?

Diagnosticul genetic preimplantator este examinarea genetică a embrionilor care apar în timpul inseminării artificiale înainte de transferul lor în uter.

Aceasta înseamnă că putem examina informațiile genetice din embrioni înainte ca acestea să fie cuibărite în uter și înainte ca sarcina să se producă.

Cu alte cuvinte, putem preveni multe boli, de ex. Sindromul Down, fibroza chistică, hemofilia, multe boli ereditare și, în acest caz, este posibil ca cuplul să nu rezolve această problemă în timpul sarcinii prin amniocenteză și eșantionare a vilozităților corionice.

În practică, aceasta înseamnă că acest tip de diagnostic genetic preimplantator este legat exclusiv de inseminarea artificială. Cunoaștem diagnosticul genetic preimplantare și screeningul genetic preimplantator. Metodele prin care embrionii sunt examinați sunt, în principiu, aceleași sau foarte asemănătoare, dar sunt diferite tipuri de examinări.

Diagnosticul genetic preimplantator este examinarea genetică a embrionilor. Dacă un cuplu căruia i s-a examinat viitorul descendent poate suporta povara genetică.

De exemplu, unul sau ambii vor experimenta o boală rară, o boală monogenă, cum ar fi hemofilia, fibroza chistică, o boală metabolică moștenită, translocația cromozomială. Cu alte cuvinte, diagnosticăm direct o problemă care se află deja în familie și un astfel de cuplu ar putea să nu rezolve această problemă prin amniocenteză.

El nu este atât de expus la o presiune emoțională foarte puternică și nu rezolvă problemele asociate cu aceasta, atât din punct de vedere al timpului - pentru a pune diagnosticul -, fie pentru a decide cum să facă față sarcinii cu un copil cu dizabilități, cum să vă rezolvați problema, cum pentru a aranja într-un astfel de caz.

Screeningul genetic preimplantare implică testarea genetică a embrionilor, care apar și ca parte a inseminării artificiale, dar este o examinare universală în care sunt examinați toți cromozomii acestui embrion. Modificările cromozomiale și structurale ale cromozomului sunt examinate aici, de exemplu, dacă embrionul nu va avea sindrom Down.

Nu doar sindromul Down este investigat, deoarece anomaliile cromozomiale apar destul de des. Cincizeci până la șaizeci la sută din embrioni din fiecare dintre noi sunt împovărați cu un defect cromozomial. Astfel, putem selecta embrioni de cea mai înaltă calitate pentru inseminare artificială și astfel putem crește șansele de succes ale cuplului. Succesul în acest caz înseamnă nu numai să ai un copil, ci și să ai un copil sănătos.

Cine este supus acestor examinări? Este doar o femeie sau ambii parteneri?

Diagnosticul genetic preimplantator nu este efectuat direct de către parteneri. Nu este o examinare a sângelui lor. Este o examinare a embrionilor, a viitorilor lor descendenți.

Cât de specific sunt efectuate aceste examinări?

Screening genetic preimplantare în procesul FIV - embrioni trebuie să fie disponibili înainte de implantare - cuibărit în uter.

Cuplul suferă un ciclu de inseminare artificială, fie din cauza infertilității sau a tulburărilor de fertilitate la un bărbat sau o femeie, fie în cazul diagnosticului genetic preimplantator direct, atunci când cuplul este împovărat cu o boală genetică, cum ar fi fibroza chistică - acești oameni sunt fertile, dar este o problemă cu faptul că se poate naște un copil cu o probabilitate mare.

Pentru a le rezolva problema, este necesar să se supună inseminării artificiale și în cadrul inseminării artificiale, după colectarea ovulelor, fertilizarea cu spermă și în a cincea zi, mai multe celule sunt îndepărtate din embrioni, care sunt examinate și numai de înaltă calitate. unele merg la uter pentru transfer, fără a specifica boala genetică care face obiectul anchetei.

Observ că fiecare dintre noi are un risc de 4-5% de a avea un copil cu o malformație congenitală, iar multe dintre aceste malformații congenitale sunt de origine genetică.

Aceasta înseamnă că un cuplu primește diagnostic genetic preimplantare sau screening genetic preimplantator, răspundem întotdeauna numai la întrebarea pe care o punem, deci nu putem examina toate cele 25.000 de gene, fiecare mutație și așa mai departe.

Trebuie luat în considerare faptul că aceasta reprezintă o creștere a șanselor de a avea un copil sănătos, dar nu garantează automat o sarcină și o garanție că bebelușul se va naște sănătos.

Ce se poate găsi și determina în timpul acestor examinări?

În diagnosticul genetic preimplantator, acestea sunt boli genetice care apar într-o anumită familie sau care sunt transmise de parteneri sau de unul dintre ei.

În screening-ul genetic preimplantare, este examinarea tuturor cromozomilor pentru anomalii numerice și structurale pentru a crește șansele de succes pentru un cuplu care intră în inseminare artificială, ceea ce rezolvă problema tulburărilor de fertilitate.

Pentru care cupluri sunt destinate aceste examinări?

Aceste examinări se efectuează în cupluri în care femeia este mai în vârstă, adică are 35 de ani sau mai mult, unde factorul masculin este infertilitatea, adică calitatea slabă a spermiogramei.

Pentru cuplurile care au cicluri de inseminare artificială nereușite în mod repetat, pentru cuplurile cu avorturi spontane repetate.

Dacă familia are o sarcină care a dus la avortul unui copil cu un defect cromozomial, cum ar fi sindromul Down. De asemenea, după tratamentul bolilor oncologice și după terapia onco.

Există, de asemenea, un grup de oameni pentru care nu este adecvat să absolvi?

Împărțim bolile genetice în trei grupuri mari pe baza nivelului la care apare mutația, adică schimbarea ereditară.

Fie că există o schimbare la nivelul ADN-ului, atunci vorbim despre boli monogene (de exemplu, fibroza chistică). Sau există o schimbare la nivelul cromozomilor, atunci vorbim despre tulburări cromozomiale (de exemplu, sindromul Down).

Al treilea grup sunt bolile multifactoriale (de exemplu, fisuri ale buzei climatului, fisuri ale tubului neural, defecte congenitale ale inimii etc.), unde mai multe gene, plus factori de mediu, sunt implicați în dezvoltarea bolii respective.

Prin diagnosticul genetic preimplantator putem rezolva primele două grupuri, boli monogene și tulburări cromozomiale. Nu putem ajuta cu boli multifactoriale (de exemplu, dacă familia are diabet).

Examinările genetice înainte de implantare includ, de asemenea, cea mai recentă examinare, care determină așa-numitul viabilitatea embrionului, capacitatea acestuia de a cuibări și de a duce la sarcină.

Numărul care apare ne spune dacă un anumit embrion este capabil să se cuibărească în uter și să ducă la sarcină.

Aproximativ 30% din embrioni care s-au dovedit a fi buni după diagnosticul genetic preimplantator, adică adecvat pentru transfer, nu pot să cuibărească și să ducă la sarcină.

Cum se aplică în practică rezultatele examinării cuplurilor care prezintă un risc mai mare de a naște un copil cu dizabilități? Veți calcula metoda exactă de fertilizare pentru ei sau vor lua niște medicamente?

Metoda exactă de fertilizare nu poate fi calculată. Este posibil să vă sfătuiți cum să procedați în caz de infertilitate masculină, în caz de sarcină genetică etc.

Bolile genetice nu pot fi tratate, dar pot fi prevenite prin diagnostic genetic preimplantator și screening genetic preimplantator.

Cuplurile care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu dizabilități pot fi sfătuiți și le revine acestora să decidă ce cale să urmeze și ce să ia.