Cunoașterea geneticii este principala informație în multe boli oncologice, tratament specific, monitorizarea stadiului bolii. De asemenea, joacă un rol cheie în a face distincția între formele ereditare de cele sporadice ale cancerului de sân. Cunoașterea geneticii dvs. poate ajuta la inversarea semnificativă a adversității sorții, dar și la salvarea de vieți.
În Republica Slovacă, sunt diagnosticate anual 3.000 de cazuri noi de cancer de sân, dintre care diagnosticul la femeile tinere este din ce în ce mai confirmat. Aproximativ 300 de cazuri de cancer mamar sunt ereditare. Confirmarea unei mutații patologice are un impact nu numai asupra gestionării operațiilor ulterioare și a monitorizării pe tot parcursul vieții la pacient, ci duce și la detectarea activă a rudelor de sânge, care de multe ori nici nu știu că prezintă un risc crescut de cancer.
Criteriile aprobate de Societatea Medicală Genetică Slovacă descriu 3 grupuri de pacienți cărora li se recomandă un examen genetic:
PACIENT CU CANCER/CANCER ÎN FAMILIE
- la 3 sau mai multe rude diagnosticate cu cancer de sân și/sau ovarian într-o singură linie - din partea paternă sau maternă sau
- la 2 rude de gradul I sau II (frați, copii, părinți, mătuși, unchi, veri, veri) cancer de sân confirmat la una dintre persoanele afectate până la vârsta de 50 de ani cel târziu sau cancer de sân și ovarian la orice vârstă
- 1 cancer de sân rudă diagnosticat până la vârsta de 50 de ani cel târziu sau cancer ovarian la orice vârstă și o altă rudă de gradul 1 (părinte, frate, copil) a confirmat cancer de colon sau cancer de rect sau cancer de pancreas sau cancer de prostată, sau cancer uterin sau melanom malign
Acest grup include, de asemenea, un bărbat cu cancer de prostată cu un scor Gleason ridicat (peste 7) și o rudă cu cancer ovarian sau de sân diagnosticat cel târziu la vârsta de 50 de ani sau mai multe rude cu cancer de sân, prostată și pancreas. indiferent de vârstă
PACIENT CU CANCER/PRIMUL DIN FAMILIE
- cancer mamar până la vârsta de 45 de ani
- cancer de sân bilateral, prima tumoare apărând cel târziu la vârsta de 50 de ani
- cancer ovarian - dacă se confirmă histologic, trompa ovariană/trompă uterină sau carcinomul peritoneal, la orice vârstă
- cancer mamar confirmat histologic ca carcinom medular sau carcinom medular atipic al sânului diagnosticat până la până la vârsta de 60 de ani
- cancer mamar diagnosticat triplu negativ (dacă receptorii hormonali ER, PR și HER2 sunt negativi) până la vârsta de 60 de ani
- sau atât cancer de sân, cât și cancer ovarian la orice vârstă
- sau atât cancer de sân, cât și cancer pancreatic la orice vârstă
- sau cancer de sân la un bărbat la orice vârstă
PACIENTUL ESTE SĂNĂTOS/CANCER APARUT ÎN FAMILIE
- conform tabelelor Claus genetice, acesta se află în intervalul de risc peste 25%
- dacă o persoană atât de sănătoasă are o rudă de gradul I (mamă, soră, fiică) care a fost diagnosticată atât cu cancer de sân, cât și de ovar
- dacă o persoană sănătoasă are două rude de gradul I cu cancer ovarian
- dacă o persoană sănătoasă are două rude de gradul II pe partea paternă cu cancer ovarian
- dacă o persoană sănătoasă are un tată sau un frate care a fost diagnosticat cu cancer de sân și o altă rudă cu cancer de sân
La femeile cu risc crescut, este esențială alternarea diferitelor teste imagistice, cum ar fi mamografia și imagistica prin rezonanță magnetică a sânilor.
Dacă se confirmă o mutație a genelor la o femeie cu cancer de sân sau ovarian, trompă uterină sau peritoneală, se stabilește posibilitatea operațiilor preventive. Aceste operații sunt radicale, dar salvează viețile și conduc la o reducere semnificativă a riscului de cancer recurent în viitor. Astfel de operații includ îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine până la vârsta de 35 de ani cel târziu, îndepărtarea sânilor cu reconstrucție chirurgicală ulterioară până la vârsta de 45 de ani cel târziu.
Scopul este de a evidenția necesitatea de a captura femeile cu risc și de a stabili o monitorizare specifică pe tot parcursul vieții pentru purtătorii de mutații, precum și pentru femeile cu risc mediu sau ridicat de cancer de sân. Datorită riscului ridicat de cancer de sân și ovarian pe viață, este extrem de important să se sublinieze beneficiul chirurgiei profilactice chiar și la femeile fără cancer.
MUDr. Lucia Copáková
medic, expert expert și director executiv al centrului genetic de diagnosticare GenVias
Dacă aveți nelămuriri sau întrebări, nu ezitați să sunați la ambulatoriul Centrului de Diagnostic Genetic Medical GenVias, specializat în acest tip de genetică și consiliere.
contact telefonic: 02/52625384 sau 0902 899 611