Acum un sfert de secol, aproape nimeni nu știa ce este ADN-ul, astăzi chiar și un copil mic știe această abreviere. Profesorul asociat genetic Vladimír Ferák este perfect versat într-o încurcătură de virgule și numere care identifică în mod fiabil autorul, identifică victima, identifică tatăl, strămoșul sau avertizează împotriva unei boli genetice.

citim

Când ați auzit prima dată despre ADN-ul care vă însoțește viața profesională?

S-ar fi așteptat în timpul facultății, dar nu a fost. Spre rușinea Facultății de Științe, Universitatea Charles, trebuie să spun că nu am învățat nimic despre ADN în momentul studiului meu. Am studiat în a doua jumătate a anilor 1950, iar în 1953 James Watson și Francis Crick au elucidat structura spațială a ADN-ului. Ei au subliniat că este o moleculă importantă care transportă informații genetice. Este posibil să fi luat șapte până la opt ani până când ADN-ul a intrat în manualele de genetică. Mai mult, sub influența lizenkismului, genetica la acea vreme nu era doar recunoscută în fosta Cehoslovacie, ci aproape lichidată.

Ce ți-a precedat studiile de biologie în facultate?

De când mi-am amintit mai bine de mine, am fost mereu interesat de natură și am dorit să devin biolog. Când profesorul ne-a întrebat în clasa a patra ce vrem să fim, băieții își doreau mai ales să fie tancuri, șoferi de tractoare sau polițiști. La vremea aceea, am vrut să fiu biolog spre surprinderea unui profesor și știam ce legătură are această profesie.

Ai crescut într-un sat înconjurat de natură?

Nu, am crescut în Bratislava. Mulțumită tatălui meu, care era paddler, pescar și turist, am mers deseori la natură. În plus, am petrecut sărbătorile în singurătatea moraviană, înconjurați de animale. Datorită mamei noastre extrem de tolerante, am avut acasă tot felul de animale - precum veverițe, corbi sau porumbei. Frații mei sunt, de asemenea, apropiați de biologie: doi dintre ei sunt medici.

Ai fost fondatorul cercetării ADN uman în fosta Cehoslovacie?

Fondatorul este un cuvânt puternic, dar împreună cu colegii mei mai tineri - studenții mei, am fost la început. Până la mijlocul anilor 1980, ADN-ul era legat doar ipotetic de oameni. Cercetarea sa a fost complicată, metodele erau foarte costisitoare și laboratoarele noastre nu dispuneau de echipamentul necesar. Cu toate acestea, situația sa schimbat aproape peste noapte în acea perioadă. Revistele profesionale au început să publice lucrări științifice despre ADN-ul uman. Știam că trebuie să mergem în această direcție, pentru că altfel am pierde contactul cu ceea ce se întâmplă în genetică umană.

Care a fost sentimentul de a sta la descoperirea geneticii, introducând - chiar și în practică, cunoștințe complet noi?

A fost o perioadă foarte interesantă, fascinantă. Pentru toată lumea, peste tot în lume. În acel moment, au apărut metode care ne permiteau, muritorilor obișnuiți, să studiem ADN-ul uman. Nici măcar nu a fost atât de dificil, deși foarte scump. Cu puțină improvizație, am reușit să izolăm, să scindăm și să analizăm ADN-ul. Împreună cu aceasta, au apărut imediat posibilitățile de utilizare practică, în special în legătură cu diagnosticul bolilor genetice. Acesta a fost un domeniu în care am început la Facultatea de Științe, Universitatea Charles. Privind în urmă, am avut mult curaj.

Ce boli genetice au fost și sunt cele mai frecvente în Slovacia?

De la început, ne-am concentrat asupra fibrozei chistice, care este o boală monogenă gravă și comună cauzată de o mutație a unei gene. Alte boli frecvente includ hemofilia sau distrofia musculară Duchenne. Am început cu ei, treptat s-au adăugat mai multe. Retrospectiv, metodele folosite la acea vreme păreau foarte primitive, iar cunoașterea genelor responsabile la acea vreme era incompletă. În primul nostru diagnostic prenatal, nu am obținut ADN din celulele lichidului amniotic, ci din vilozitățile corionice, care sunt un fel de precursor al placentei. S-a dovedit că, la fel ca ambii părinți, fătul ar trebui să fie doar purtător de fibroză chistică și să fie sănătos. Deoarece acesta a fost primul nostru diagnostic, am trimis și un eșantion unui coleg din Anglia pentru a-l verifica. Și, deși a confirmat și rezultatul nostru, s-a născut un copil cu boala. Am bănuit că a apărut o eroare în timpul colectării materialului. În loc de țesut fetal, am primit țesut matern. Îndepărtarea repetată a ADN-ului de la mamă și comparația sa cu rezultatele inițiale ale testului au confirmat presupunerea noastră. Această greșeală gravă ar putea discredita complet metoda de diagnosticare a ADN-ului.

Prin metodele de analiză a ADN-ului care pot fi folosite pentru diagnosticarea bolilor genetice, ați ajuns să identificați persoanele în domeniul criminalisticii?

Am fost printre primii pe continentul european. Metoda a fost dezvoltată la sfârșitul anilor 1980 de Alec Jeffreys din Marea Britanie. Într-o formă mai modernă, ni l-am aplicat. De asemenea, datorită faptului că am găsit înțelegere (chiar financiară) în Ministerul Federal de Interne de atunci. A fost într-adevăr un mod revoluționar de identificare atât a autorilor, cât și a victimelor infracțiunilor. Ulterior am predat metoda poliției, care și-a construit propriul laborator ADN în cadrul Institutului de expertiză criminalistică.

Unul dintre primii vinovați identificați prin analiza ADN a fost criminalul în serie Ondrej Rigo. Ce simțiți să descoperiți autorul de multă căutare al crimelor brutale?

A fost o mare satisfacție. Acest succes a ajutat în mod semnificativ la stabilirea acestei metode în criminalistica noastră. Astăzi, abrevierea ADN este cunoscută de fiecare copil, dar acum 25 de ani era o mare necunoscută. Jan Werich a comentat odată și despre apariția fiicei sale cu el însuși:.

Există ADN în fiecare parte a corpului uman?

Poate fi izolat de toate celulele, cu excepția celulelor roșii din sânge. Nu au un nucleu și, prin urmare, nu au ADN. ADN-ul este același în toate celulele unui individ. Astfel, nu contează ce celule sunt utilizate pentru extracția ADN-ului. Dar, în practică, fie se face un tampon din mucoasa bucală, fie sângele este luat ca standard.

În ce condiții va supraviețui ADN-ul pe care îl obținem împreună cu descoperirile scheletice din trecutul antic?

ADN-ul este surprinzător de stabil, dar nu-i plac temperaturile ridicate sau umiditatea. Frigul nu o deranjează. Cea mai veche descoperire umană, din care a fost obținută și studiată întreaga secvență ADN, este de patru sute de mii de ani incredibilă. Este ADN-ul unui Neanderthal găsit într-o peșteră înaltă din Spania. Compoziția chimică a mediului este, de asemenea, importantă pentru conservarea ADN-ului. Deși rămășițele umane găsite în mlaștini și turbării sunt bine conservate, ADN-ul este inutilizabil din cauza mediului acid.

Câte gene are o persoană?

Când a început un proiect de studiere a genomului uman în 1990, unul dintre obiectivele sale a fost de a determina numărul de gene umane și funcția acestora. La acea vreme, se estimează că oamenii aveau aproximativ o sută de mii de gene. La sfârșitul proiectului, puțin peste douăzeci de mii de gene au fost identificate în mod realist. Numărul lor nu poate fi determinat cu 100% certitudine, deoarece la unii oameni genele sunt în două sau mai multe copii.

Ce putem citi despre o persoană dintr-un test ADN?

Destul de mult. Dar nu totul. Fiecare individ se dezvoltă într-un anumit mediu, care îi completează caracteristicile. Nu numai mental, ci și fizic sau biochimic. Din rezultatele testului ADN, știm culoarea ochilor, grupul sanguin, dacă o persoană este purtătoare a unei boli moștenite monogene sau dacă are această boală. Pentru majoritatea trăsăturilor și trăsăturilor, putem detecta doar o predispoziție genetică, ceea ce nu înseamnă că trăsătura sau trăsătura se va dezvolta de fapt.

Actriței Angelina Jolie i s-au îndepărtat sânii pe baza unui examen pentru un anumit tip de cancer și un risc ridicat. Femeile slovace sunt de asemenea supuse unei astfel de examinări și proceduri?

Da. O astfel de examinare este efectuată, de exemplu, de compania noastră mamă din Praga. Testul este fiabil și necesar în cazurile indicate, deoarece 5 până la 10 la sută din cancerele de sân sunt cauzate de o mutație a uneia dintre cele două gene transferate din generația anterioară. Dacă găsim o astfel de mutație în ADN, riscul bolii este foarte mare, apropiindu-se de probabilitatea de 100% ca o femeie să aibă cancer de sân la vârsta potrivită. Este adesea pe ambii sâni. Soluția constă în examinări preventive regulate la fiecare două-trei luni sau îndepărtarea preventivă a sânilor.