întârzierii

  • Editor extern Eva Miadoková
  • 28 decembrie 2017

În vremurile agitate actuale, ne schimbăm obiceiurile și comportamentul prea repede, reevaluăm principiile și valorile umane de bază. Viața rapidă de astăzi este despre schimbări și stimuli constanți. Cu toate acestea, din păcate, uităm, din păcate, respectiv. nu ne grăbim cu ea, pentru propria noastră reproducere. O femeie modernă încearcă să-și construiască o carieră de succes și cel puțin să se potrivească cu omologii săi de sex masculin, în timp ce cumva nu are timp să își îndeplinească cea mai importantă misiune - de a fi mamă. Întârzierea vârstei de reproducere la femei provoacă o serie de complicații și duce adesea la infertilitate, avorturi spontane sau o incidență crescută a tulburărilor ereditare.

Ce trebuie să știți despre ploidia celulelor umane

Ce este aneuploidia?

Care sunt riscurile de a naște femei mai în vârstă?

Cele mai frecvente cazuri de aneuplodie umană

Ai auzit de sindromul Down, Edwards sau Patau? Care dintre ele apare cel mai des la om? Cel mai cunoscut și mai frecvent exemplu de aneuploidie la om este trisomia cromozomului 21, când cromozomul nr. 21 apare în nucleul celulelor umane în trei exemplare. Ploidia acestor celule este 2n + 1. Trisomia cromozomului 21 este o boală numită sindrom Down. Edwards și sindromul Patau sunt exemple de aneuploidie umană care sunt parțial compatibile cu viața și reprezintă trisomia cromozomului 18 (sindromul Edwards) și trisomia cromozomului 13 (sindromul Patau). Trisomiile altor autozomi nu sunt compatibile cu viața la om.

Sindromul Down

Sindromul Edwards

Sindromul Patau

Sindromul Patau (PS) este una dintre bolile relativ rare. Sindromul Patau este raportat, în general, la o frecvență de 1: 10.000 de nașteri vii. Se crede că pot exista mult mai multe cazuri de copii afectați cu acest sindrom, întrucât multe sarcini cu PS se termină cu avort spontan prematur. Un pacient care suferă de PS este un trisomist tipic, deoarece cromozomul 13 este prezent de trei ori în nucleele celulare. Acest cromozom suplimentar poate proveni fie de la tată, fie de la mamă. PS nu este vindecabil. Copiii afectați se caracterizează prin greutate redusă la naștere, cap mic (microcefalie), buza și palatul despicat, degete excesive (polidactilie) și deformarea lor și rămân în urmă în dezvoltarea mentală. Chirurgical, este posibil să se „rezolve” parțial defecte congenitale ale inimii, deformări ale capului, feței și membrelor. Ameliorarea parțială a consecințelor întârzierii mintale și a afectării generale a dezvoltării copilului poate fi realizată numai prin utilizarea unei pedagogii speciale, a reabilitării și a terapiei ocupaționale, care, prin angajări/activități semnificative, ajută la tratarea persoanelor cu handicap fizic și mental și integrarea lor în normal viaţă.

Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, dr. pentru redacția Științei din cadrul Reach, Departamentul de Genetică, Facultatea de Științe, Universitatea Comenius din Bratislava

Fotografie în articol: Wikipedia; din arhiva prof. RNDr. Eva Miadoková, dr.